Wermerův syndrom

Wermerův syndrom ( mnohočetná endokrinní neoplazie typu I , MEN-I , Wermerův syndrom ) je dědičná kombinace endokrinní adenomatózy a peptických vředů tenkého střeva [3] . Zahrnuje kombinaci hormonálně aktivních nádorů pocházejících z endokrinních buněk a hormonálně neaktivních nádorů pocházejících z jiných (neendokrinních) buněk těla [4] .

Historie

Souvislosti mezi mnohočetnými endokrinními poruchami a mnohočetnými nádory žláz s vnitřní sekrecí si všimli patologové již na konci devatenáctého století. Moderní představy o syndromech mnohočetné endokrinní neoplazie se však začaly formovat v 50. letech dvacátého století. Za prvé, P. Wermer našel u několika pacientů kombinaci hyperplazie příštítných tělísek , tumorů hypofýzy a tumorů z buněk pankreatických ostrůvků , což naznačuje, že tento komplex příznaků lze nazvat mnohočetnou endokrinní adenomatózou (moderní název je MEN typu I) [5] .

Etiologie a patogeneze

Autosomálně dominantní způsob dědičnosti [3] — všechny MEN syndromy se dědí autozomálně dominantním způsobem a jsou charakterizovány vysokým stupněm penetrance. Typ I MEN je způsoben mutací tumor supresorového genu (11q13), který kóduje maninový protein, který reguluje proliferaci buněk derivovaných z neurální lišty. Deficit maninu vede k hyperplazii a úplná absence tohoto proteinu vede k nádorové transformaci tohoto typu buněk [5] .

Dalším pravděpodobným důvodem pro rozvoj MEN typu I je zvýšení plazmatické koncentrace fibroblastového růstového faktoru, který stimuluje proliferaci buněk příštítných tělísek [5] .

Klinický obraz

Onemocnění se často projevuje ve věku 20 až 40 let, ale může se projevit i ve věku 10 let. První klinickou manifestací Wermerova syndromu bývá hyperparatyreóza [5] .

Diagnostika

Pokud je zjištěna hyperparatyreóza a existuje podezření, že je součástí Wermerova syndromu (MEN typ I), je to důvod k opětovnému vyšetření pacienta za účelem identifikace dalších složek syndromu. V případech, kdy je stanovena diagnóza: "Wermerův syndrom", musí být vyšetřeni příbuzní pacienta. Měli by být vyšetřeni i pacienti se Zollinger-Ellisonovým syndromem , protože v 50 % případů jde o součást MEN typu I. V některých případech je hypergastrinemie důsledkem hyperparatyreózy a mizí po provedení paratyreoidektomie. Schéma průzkumu zahrnuje [5] :

• stanovení hladiny vápníku v krevní plazmě ;
• stanovení hladiny prolaktinu v krevní plazmě;
• stanovení hladiny gastrinu a pankreatického polypeptidu v krevní plazmě;
• zjištění hypoglykémie (například při stanovení hladiny glykémie nalačno);
• CT a MRI hlavy k detekci asymptomatických lézí hypofýzy . Zobrazení pankreatu není příliš informativní, protože neumožňuje detekovat neoplazii buněk ostrůvků v raných fázích vývoje, proto:
• hormonální a metabolické studie jsou uvedeny: stanovení bazální hladiny inzulínu , glukagonu , pankreatického polypeptidu , somatostatinu a gastrinu , stejně jako hodnocení sekrece těchto hormonů po jídle.

Léčba

Chirurgická léčba – chirurgické odstranění postižených žláz [3] .

Viz také

• Mnohočetná endokrinní neoplazie
• Apudoma
• Difuzní endokrinní systém
• Adrenalektomie

Poznámky

1. ↑ Databáze ontologie onemocnění  (anglicky) - 2016.
2. ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
3. ↑ 1 2 3 Symptomy a syndromy v endokrinologii / Ed. Yu.I. Karachentseva. - 1. vyd. - H. : LLC "S.A.M.", Charkov, 2006. - S. 42-43. — 227 s. - (Referenční příručku). - 1000 výtisků.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
4. ↑ Malá encyklopedie endokrinologa / Ed. A. S. Efimová. - 1. vyd. - K .: Medkniga, DSG Ltd, Kyjev, 2007. - S. 238-239. - 360 s. — („Knihovna praktického lékaře“). - 5000 výtisků.  — ISBN 966-7013-23-5 .
5. ↑ 1 2 3 4 5 Endokrinologie / Ed. N. Lavina. - 2. vyd. Za. z angličtiny. - M .: Praxe, 1999. - S. 891, 893-894. — 1128 s. — 10 000 výtisků.  — ISBN 5-89816-018-3 .

Odkazy