| Desmoid | |
|---|---|
| MKN-10 | D48.1 |
| ICD-O | 8821/1 |
| OMIM | 135290 |
| NemociDB | 29794 |
| eMedicine | článek/1060887 |
| Pletivo | D018222 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Desmoid (z jiného řeckého δεσμός - "spojení, vaz" + εἶδος - "pohled"; (termín navrhl J. Macfarlane v roce 1832). Synonymum - desmoidní fibrom, agresivní fibromatóza) - je mezenchymální nádor měkké tkáně, který patří k intermediárnímu typu fibroblastických / myofibroblastických nádorů pro svůj lokálně agresivní růst a nedostatek schopnosti metastázovat.
DF může vzniknout ze svalově-aponeurotických struktur téměř jakékoli anatomické oblasti těla. Nejčastěji se jedná o extraabdominální desmoidy (hrudní stěna, končetiny) - 68 %, v 18 % případů je postižena přední stěna břišní, v 10 % - retroperitoneální prostor, u 4 % pacientů je diagnostikován multifokální růst nádorových uzlin.
Frekvence výskytu DF je 2-4 případy na 1 milion ročně. Mezi pacienty převažují pacientky, podíl mužů se v různých studiích pohybuje od 16 % do 36 %. U žen se agresivní fibromatóza rozvíjí zpravidla v reprodukčním věku, vrchol výskytu spadá do intervalu 25-35 let. U pacientů mužského pohlaví se DF vyskytuje nejčastěji v dětském a prepubertálním věku, pak výskyt prudce klesá a zůstává prakticky neměnný po celý život.
Etiologické faktory pro výskyt DF spolu s genetickými poruchami zahrnují poranění měkkých tkání, předchozí chirurgické zákroky, těhotenství a porod a pohlavní hormony. U familiární adenomatózy tlustého střeva, způsobené mutací genu APC, dosahuje pravděpodobnost rozvoje DF během života 20 %. V nádorové tkáni jsou často detekovány mutace genu pro β-katenin a byla zjištěna exprese β-estrogenových receptorů.