Russell-Silver syndrom

Russell-Silver syndrom
MKN-10 Q 87,1
MKB-10-KM Q87.1
MKN-9 759,89
MKB-9-KM 759,89 [1]
OMIM 180860
NemociDB 11748
Medline Plus 001209
eMedicine ped/2099 
Pletivo D056730
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Russell-Silver syndrom ( Russell-Silver dwarfismus ) je komplex dědičných anomálií (předpokládá se autozomálně dominantní typ dědičnosti [2] ) vrozený trpasličí růst v důsledku poruch embryonálního vývoje: nízká porodní hmotnost, malý vzrůst, celkové opoždění vývoje , trojúhelníkový obličej, spadlé koutky úst, zkrácené a vbočené prsty, syndaktylie [3] .

Historie

Nemoc byla poprvé popsána v polovině minulého století.

Epidemiologie

Frekvence v populaci je 1 : 300 000. Ve většině případů se vyskytuje sporadicky, ale byly popsány i jednotlivé rodokmeny s touto patologií. Nejedná se o dědičnou patologii, i když jsou známy ojedinělé případy. Přenášeno defektními geny.

Klinický obraz

Hlavní projevy: prenatální (nitroděložní) růstová retardace, tělesná asymetrie, výrazné zpoždění tělesné hmotnosti od normy, klinodaktylie pátého prstu, pseudohydrocefalus, trojúhelníkový obličej, kryptorchismus [4] , hypoglykémie , zvýšené hladiny LH a FSH [5] .

Děti se rodí malé délky (do 45 cm) a nízké tělesné hmotnosti (1,5-2,5 kg). V průběhu let přetrvává růstové zpoždění, a proto je konečná výška u žen menší než 150 cm, u mužů o něco vyšší než 150 cm Tělesná hmotnost u dospělých je normální až nadváha. Časté anomálie zevních pohlavních orgánů: kryptorchismus , hypospadie , hypoplazie penisu, šourku. Charakteristická je asymetrie těla (obličej, trup, délka nohou). Trojúhelníkový obličej: pseudohydrocefalus , velké čelo a hypoplazie dolní čelisti, vysoké patro, často s rozštěpem, odstávající uši. Klinodaktylie pátých prstů v důsledku deviace distální falangy, úzký hrudník, krátké paže, bederní lordóza [4] .

Často anomálie močového systému. V literatuře jsou popsány případy kombinace karcinomu jater a tohoto syndromu. Inteligence je obvykle normální [4] .

Diagnostika

Na základě charakteristických klinických příznaků [4] .

Léčba

Symptomatická [4] .

Poznámky

  1. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ SILVER-RUSSELL SYNDROM . OMIM . Staženo 27. června 2019. Archivováno z originálu 10. dubna 2019.
  3. ↑ Symptomy a syndromy v endokrinologii / Ed. Yu.I. Karachentseva. - 1. vyd. - H. : LLC "S.A.M.", Charkov, 2006. - S. 137-138, 150. - 227 s. - (Referenční příručku). - 1000 výtisků.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
  4. ↑ 1 2 3 4 5 Malá encyklopedie endokrinologa / Ed. A. S. Efimová. - 1. vyd. - K. : Medkniga, DSG Ltd, Kyjev, 2007. - S. 335-336. - 360 s. — („Knihovna praktického lékaře“). - 5000 výtisků.  — ISBN 966-7013-23-5 .
  5. ↑ Endokrinologie / Ed. N. Lavina. - 2. vyd. Za. z angličtiny. - M. : Praxe, 1999. - S. 72, 140. - 1128 s. — 10 000 výtisků.  — ISBN 5-89816-018-3 .