Syndrom 49, XXXYY
Syndrom 49, XXXYY je extrémně vzácná aneuploidní anomálie pohlavního chromozomu. Vyskytuje se méně než 1 z 1 000 000 případů [1] .
Jde o vzácnou anomálii v počtu chromozomů Y a X, vyznačující se eunuchoidním fenotypem s distribucí tukové tkáně podle ženského typu a normálním nebo vysokým růstem. Příznaky mohou zahrnovat středně těžkou až těžkou mentální retardaci, charakteristické rysy obličeje (např. výrazné čelo, epikantické záhyby, široký nosní hřbet, prognatismus), gynekomastii, hypogonadismus, kryptorchismus, malý penis a abnormality chování (včetně osamělých návyků, nečinnosti, ale náchylnosti k agresivní výbuchy, autismus). Mohou být také pozorovány malformace skeletu, jako je opožděný kostní věk, klinodaktylie, malformace lokte a pomalé stoličky.
Poznámky
- ↑ INSERM US14-- VŠECHNA PRÁVA VYHRAZENA. Orphanet : 49, syndrom XXXYY . www.orpha.net. Staženo: 19. července 2019.