Gurlerův syndrom

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 3. července 2019; kontroly vyžadují 6 úprav .
Gurlerův syndrom
MKN-10 E 76,0
MKN-9 277,5
OMIM 607014
NemociDB 6067
Medline Plus 001204
eMedicine ped/1031 
Pletivo D008059

Hurlerův syndrom ( Pfaundler-Gurler disease , mukopolysacharidóza-IH , anglicky  MPS-IH ) je závažné dědičné onemocnění ze skupiny mukopolysacharidóz [1] související s lysozomálními střádacími chorobami . Je charakterizován deficitem alfa-L-iduronidázy, enzymu lysozomů účastnících se katabolismu kyselých mukopolysacharidů [2] , které tvoří základ mezibuněčné substance pojivové tkáně .

Hurlerův syndrom je jedním ze zástupců skupiny mukopolysacharidóz, které spojuje termín gargoylismus [3] . Klinicky souvisí s Hunterovým syndromem (MPS II) [4] .

Historické pozadí

Onemocnění, původně nazývané Pfaundlerova nemoc – Hurler , poprvé popsali dva pediatři: rakousko – němečtí.  Hurler Gertrud [G. Hurler] (1889-1965) a německo - něm.  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler] (1872-1947) [5] .

Autoři popisované onemocnění se v prvních měsících života projevuje hrubými rysy obličeje ( gargoylismus ), hepatosplenomegalií, ztuhlostí kloubů a deformitou páteře. Poté americký oftalmolog Sheye, Eng.  N. G. Scheie (1909-1990) popsal druhou formu onemocnění s pozdějším začátkem a benignějším průběhem, nazvanou Scheieův syndrom [5] . Později byla popsána intermediární forma onemocnění zvaná Hurler-Scheie syndrom [6] .

Eponym

Nemoc je pojmenována po jednom z objevitelů, rakouské dětské lékařce [7] Gertrud Hurler ( německy  Gertrud Hurler ), (1889-1965) [8] [9] .

Epidemiologie

Hurlerův syndrom se vyskytuje s frekvencí 1 ze 100 000 [10] .

Dědičnost

Tato skupina nemocí se dědí, stejně jako velká většina lysozomálních střádavých nemocí , podle autozomálně recesivního způsobu dědičnosti. Vyskytuje se tedy se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen .

Autozomálně recesivní dědičnost v praxi znamená, že defektní gen je umístěn na jednom ze dvou alelických autozomů . Nemoc se klinicky manifestuje pouze tehdy, když oba autozomy, získané jeden po druhém od otce a matky, jsou pro tento gen defektní. Stejně jako ve všech případech autozomálně recesivní dědičnosti platí, že pokud jsou oba rodiče nositeli defektního genu, pak pravděpodobnost zdědění nemoci u potomků je 1 ku 4. V takové rodině jsou tedy v průměru tři děti bez klinických známek projevů. genového onemocnění na postižené dítě. V diagramu modrá označuje zdravé, fialová - nositele defektního genu, červená - Hurlerův syndrom (dva defektní geny stejné alely). Modrý kruh označuje normální gen, červený kruh označuje defektní.

Klasifikace

Podle Mezinárodní klasifikace nemocí desáté revize ( MKN-10 ) existují:

Klinický obraz

Děti s Hurlerovým syndromem se vyznačují malým vzrůstem (zaostávání ve fyzickém vývoji je pozorováno od konce prvního roku života). Charakteristické jsou znaky chrliče : velká lebka , strmé čelo , propadlý hřbet nosu , tlusté rty , velký jazyk , charakteristický výraz obličeje (" tvář chrlí vodu "). Dále krátký krk , omezená pohyblivost kloubů (ztuhlost postihuje především loket a interfalangeální klouby prstů na rukou a nohou ) , fixovaná kyfóza na přechodu hrudních obratlů na bederní obratle , zkrácení končetin, především se vyskytuje v důsledku proximálních úseků ( kyčle a ramena ), v menší míře - bérce a předloktí . Struktura pacientovy ruky je velmi zvláštní : prsty jsou krátké, stejně dlouhé ( isodaktylie ) a rozbíhají se vějířovitě , připomínající trojzubec . Dolní bederní lordóza přispívá k vysunutí břicha dopředu a hýždí dozadu. Existuje hepatosplenomegalie , tendence k tvorbě pupeční kýly . Difuzní zakalení rohovky je charakteristické tím, že se v ní hromadí dermatansulfát . Možná rozvoj demence, zubní kaz , charakteristická forma nehtových plotének v podobě hodinových skel, ztráta sluchu nebo hluchota , tichý chraplavý hlas , hypertrichóza , suché a hrubé vlasy . Ve většině případů je srdce zapojeno do patologického procesu  - zvětšuje se, dochází ke změnám ve chlopních , myokardu , endokardu , velkých a koronárních tepnách . RTG vyšetření zjišťuje předčasnou osifikaci sutury lambdoidea , expanzi tureckého sedla , patologický tvar obratlů („ rybí obratle “), zakřivení radia , deformace metafýzových a epifyzárních úseků dlouhých tubulárních kostí , krátké záprstní kosti a falangy prstů . Existuje také progresivní mentální retardace [11] . Takové děti se obvykle nedožívají věku 10 let [12] .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ NIH:  (anglicky)  (odkaz není k dispozici) . Mukopolysacharidózy . ninds.nih.gov. Získáno 30. listopadu 2014. Archivováno z originálu 18. srpna 2016.
  2. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; a kol. Andrewsovy nemoci kůže: klinická  dermatologie . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Angličtina)
  3. ↑ T. R. Harrison. Vnitřní nemoci v 10 knihách. Kniha 8. Per. z angličtiny. M. , Medicína , 1996, 320 s.: nemocný . Kapitola 316 Lysozomální střádavá onemocnění (str. 250-273 ) med-books.info. Získáno 30. listopadu 2014. Archivováno z originálu 7. června 2015.
  4. ↑ Přehled mukopolysacharidů | Národní ústav neurologických poruch a mrtvice . www.ninds.nih.gov. Získáno 23. září 2019. Archivováno z originálu dne 25. dubna 2021.
  5. ↑ 1 2 Gurlerův syndrom // Encyklopedický slovník psychologie a pedagogiky . — 2013.
  6. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologie: 2-svazková sada. -Svatý. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Angličtina)
  7. ↑ Medical Dictionary  (anglický)  (nepřístupný odkaz) . en-de-fr.com.ua. Získáno 30. listopadu 2014. Archivováno z originálu 5. prosince 2014.
  8. ↑ Hurlerův syndrom na téma Kdo to pojmenoval?  (Angličtina)
  9. ↑ Hurler, G. Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem  (německy)  // Zeitschrift für Kinderheilkunde : prodejna. - Berlín, 1919. - Bd. 24 . - S. 220-234 .  (Němec)
  10. ↑ Typ I 1599374 , sekce Mukopolysacharidóza typu I  na webu EMedicine
  11. ↑ David MooreEmail, Martin J. Connock, Ed Wraith, Christine Lavery. Prevalence a přežití u mukopolysacharidózy I: syndromy Hurler, Hurler-Scheie a Scheie ve Velké Británii  //  Orphanet Journal of Rare Diseases : deník. - 2008. - Sv. 3 . — S. 24 . — ISSN 1750-1172 . - doi : 10.1186/1750-1172-3-24 . — PMID 18796143 .
  12. ↑ Lékařská praxe . Gurlerův syndrom ( gargoylismus ) . medpractik.ru. Datum přístupu: 13. prosince 2014. Archivováno z originálu 13. prosince 2014.

Literatura

  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie