Arylsulfatáza A

Arylsulfatáza A (cerebrosidsulfatáza) je enzym , který štěpí sulfatidy , konkrétně cerebrosid-3-sulfát na cerebrosid a sulfát . U lidí je kódován genem ARSA [ 1] [2] .

Patologie

Deficit je spojen s metachromatickou leukodystrofií , autozomálně recesivní poruchou [3] .

Biochemie

Enzymatická regulace

Arylsulfatáza A je inhibována fosfátem , který tvoří kovalentní vazbu s aktivním místem 3-oxoalaninu [4] .

Poznámky

1. ↑ „Klonování a exprese lidské arylsulfatázy A“. J Biol. Chem . 264 (2): 1252-9. Leden 1989. DOI : 10.1016/S0021-9258(19)85079-2 . PMID  2562955 .
2. ↑ „Náhrada enzymu zlepšuje patologii a funkci nervového systému v myším modelu pro metachromatickou leukodystrofii“. Hučení. Mol. Genet . 14 (9): 1139-52. květen 2005. DOI : 10.1093/hmg/ddi126 . PMID  15772092 .
3. ↑ „Enzymové, buněčné a genové terapie pro metachromatickou leukodystrofii“. J. Dědit. Metab. Dis . 30 (2): 175-83. duben 2007. doi : 10.1007/ s10545-007-0540 -z . PMID  17347913 .
4. ↑ Arylsulfatáza A / ARSA . Čínský biologický . Staženo: 12. září 2014. (neurčitý)

Odkazy

• Záznam GeneReviews/NCBI/NIH/UW o deficitu arylsulfatázy A
• OMIM zaznamenává deficit ARSA