17. lidský chromozom

17. lidský chromozom je součástí lidského genomu a má více než 81 milionů párů bází, což je 2,5 až 3 % z celkového materiálu DNA buňky. Podle různých odhadů obsahuje 1200 až 1500 genů.

Geny

Některé geny na chromozomu 17:

• ACADVL , acyl-CoA dehydrogenáza mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem ;
• ACTG1 - aktin, gama 1;
• ASPA - aspartoacyláza (Kanavanova choroba );
• BRCA1 - karcinom prsu 1, časný nástup;
• CBX1 - chromobox homolog 1;
• COL1A1 - kolagen, typ I, alfa 1;
• CTNS , cystinosin, lysozomální cystinový transportér;
• ERBB2 — homolog 2 virového onkogenu erytroblastické leukémie v-erb-b2, homolog onkogenu odvozený od neuro/glioblastomu (ptačí);
• FLCN , folikulin;
• FOXN1 je transkripční regulátor zapojený do vývoje brzlíku ;
• GALK1 , galaktokináza 1;
• GFAP , gliální fibrilární kyselý protein;
• KCNJ2 - draslíkový vnitřně usměrňující kanál, podrodina J, člen 2;
• MYO15A - myosin XVA;
• NF1 - neurofibromin 1 (neurofibromatóza, von Recklinghausenova choroba, Watsonova choroba);
• PFN1 , profilin 1;
• SHBG - globulin vázající pohlavní hormony;
• SLC6A4 - transportér serotoninu ;
• TMC6 a TMC8 - transmembránovému kanálu 6 a 8 (epidermodysplasia verruciformis);
• USH1G - Usherův syndrom 1G (autozomálně recesivní);
• RARalfa - alfa receptor kyseliny retinové (zapojený do t(15,17) s PML);
• GRB7 - Růstový faktor Receptor-Bound protein 7;
• Několik chemokinů CC : CCL1 , CCL2 , CCL3 , CCL4 , CCL5 , CCL7 , CCL8 , CCL11 , CCL13 , CCL14 , CCL15 , CCL16 , CCL18 a CCL23

Rameno p

• ALDH3A1 - aldehyddehydrogenáza ;
• CD68 je glykoprotein z rodiny LAMP.
• CRK
• ITGAE je glykoprotein ze superrodiny integrinů ;
• NDEL1
• NLRP1
• NTN1
• PAFAH1B1
• PLD2
• PMP22 je membránový protein , hlavní složka myelinu v periferním nervovém systému ;
• PPY
• RAI1 , kyselina retinová indukovaná 1; ztráta nebo mutace tohoto genu způsobuje Smith-Magenisův syndrom .
• SLC2A4 - transmembránový proteinový inzulín-dependentní přenašeč glukózy GLUT4
• SRR
• TNFRSF13B , receptor superrodiny tumor nekrotizujícího faktoru;
• TNFSF13 je prozánětlivý cytokin ze superrodiny tumor nekrotizujícího faktoru (TNF).
• TP53 je transkripční faktor , který reguluje buněčný cyklus ;
• VAMP2

Rameno q

• AANAT , enzym epifýzy;
• ACE , angiotensin-konvertující enzym;
• APOH , plazmatický protein;
• CCR7  , p-chemokinový receptor;
• CD7 je membránový protein ze superrodiny imunoglobulinů ;
• CDK5R1
• CLTC
• HER2 je membránový protein z rodiny receptorů pro epidermální růstový faktor EGFR/ErbB ;
• GIP , inzulinotropní polypeptid závislý na glukóze;
• ICAM-2 , molekula buněčné adheze;
• ITGA3 je glykoprotein ze superrodiny integrinů;
• KRT12
• LGP2 je receptor ze skupiny receptorů typu RIG-I ;
• MAPT
• NOS2A , syntáza oxidu dusnatého 2A;
• NOS2C , syntáza oxidu dusnatého 2C;
• HOXB7 je transkripční faktor rodiny homeotických genů třídy B.
• PECAM1 , membránový protein, molekula buněčné adheze (CD31);
• ITGA2B (CD41) je glykoprotein ze superrodiny integrinů ;
• ITGB3 (CD61) je glykoprotein ze superrodiny integrinů ;
• ITGB4 (CD104) je glykoprotein ze superrodiny integrinů .