3. lidský chromozom
Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od
verze recenzované 29. září 2020; kontroly vyžadují
3 úpravy .
3. lidský chromozom je jeden z 23 párů lidských chromozomů , jeden z 22 lidských autozomů . Chromozom obsahuje téměř 200 milionů párů bází [1] , což je přibližně 6,5 % celkového materiálu DNA lidské buňky . V současnosti se má za to, že na 3. chromozomu je 1960 genů [1] .
Geny
Níže jsou uvedeny některé geny umístěné na 3. chromozomu .
Rameno p
- ALAS1 , 8-aminolevulinát syntetáza 1;
- BTD , biotinidáza;
- CCK , cholecystokinin ;
- CCR1 , chemokin 1 CC receptor ;
- CCR2 , chemokin 2 CC receptor ;
- CCR3 , chemokin 3 CC receptor ;
- CCR4 , receptor chemokinu 4 CC ;
- CCR5 , chemokin 5 CC receptor ;
- CCR8 , receptor chemokinu 8 CC ;
- CCR9 , receptor chemokinu 9 CC ;
- CNTN4 , kontaktin 4;
- COL7A1 - kolagen , typ VII, alfa 1;
- GHRL - ghrelin ;
- ITGA9 je glykoprotein ze superrodiny integrinů (alfa-9);
- MITF , transkripční faktor spojený s mikroftalmií ;
- MLH1 , homolog mutLl ( E. coli );
- PTHR1 , receptor parathormonu 1;
- SCN5A , α-podjednotka napěťově řízeného sodíkového kanálu typu V;
- SYN2 , synapsin 2;
- SLC25A20 je členem rodiny 20 transportérů rozpuštěných látek 25 (karnitin-acylkarnitin translokáza);
- TMIE je transmembránový protein exprimovaný ve vnitřním uchu ;
- VHL je supresor růstu nádoru spojený s Hippel-Lindauovou chorobou.
Rameno q
- AGTR1 , angiotensinový receptor 1;
- ALCAM , membránový protein, molekula buněčné adheze aktivovaných leukocytů (CD166);
- BTLA , lymfocytární inhibiční receptor (CD272);
- CALRN , kalirin;
- CLRN1 , klarin 1;
- CP , ceruloplasmin (ferroxidáza);
- CPOX , koproporfyrinogen III oxidáza;
- HGD , homogentisát-1,2-dioxygenáza (homogentisát oxidáza);
- ITGB5 , glykoprotein ze superrodiny integrinů (p5);
- LAMP3 , membránový protein spojený s lysozomy;
- MCCC1 , a-podjednotka methylkrotonyl-CoA karboxylázy 1;
- PCCB , p-podjednotka propionyl-CoA karboxylázy;
- PDCD10 , programovaná buněčná smrt 10;
- PLD1 ;
- PIK3CA - katalytická a-podjednotka fosfoinositid-3-kinázy ;
- PFN2 , profilin 2;
- RAB7A je členem onkogenní rodiny proteinů Ras ;
- SOX2 , transkripční faktor rodiny SOX ;
- TNFSF10 , cytokin rodiny tumor nekrotizujícího faktoru (TRAIL);
- TRH , thyroliberin;
- ZNF9 - protein se zinkovým prstem 9.
Nemoci a poruchy
Níže jsou uvedena některá onemocnění spojená s geny na chromozomu 3 a také geny, jejichž defekty tato onemocnění způsobují:
- T-buněčná leukémie ( anglicky T-cell leukemia ) spojená s genovou translokací ;
- alkaptonurie - HGD ;
- aceruloplasminémie - CP ;
- arytmogenní dysplazie pravé komory ;
- atransferrinemie ( anglicky atransferrinemia ) - TF ;
- autismus ;
- nesyndromová hluchota , typDFNB6 - TMIE ;
- srdeční blok , progresivní a neprogresivní;
- Hippelova choroba - Lindau - VHL ;
- Moyamoyova nemoc ;
- Haleyova nemoc - Hailey ( Eng. Hailey–Hailey disease ) - ATP2C1 ;
- Charcot-Marie-Tooth choroba , typ 2B - RAB7A ;
- náchylnost k infekci HIV - CCR5 ;
- glykogenóza - SLC2A2 ;
- deficit 3 -methylkrotonyl-CoA karboxylázy ( angl. deficit 3-methylkrotonyl-CoA karboxylázy ) - MCCC1 ;
- nedostatek acetylcholinesterázy na koncové ploténce ;
- nedostatek biotinidázy ( anglicky biotinidase deficit ) - BTD ;
- nedostatek karnitinu- acylkarnitinu translokázy - SLC25A20 ;
- deficit proteinu S ( angl. protein S deficit ) - PROS1 ;
- diabetes - PPARG ;
- dystrofická epidermolysis bullosa ( anglicky dystrophic epidermolysis bullosa ) - COL7A1 ; [2]
- kavernózní angiom ( anglicky cerebral cavernous malformation ) - PDCD10 ;
- šedý zákal ;
- leukoencefalopatie s mizející bílou hmotou ( anglicky leukoencephalopathy with vanishing white matter ) - EIF2B5 ;
- lymfom ;
- Jansenova metafyzární chondrodysplazie - PTHR1 ;_
- myotonická dystrofie , typ2 - ZNF9 ;
- mukopolysacharidóza , typ IX - HYAL1 ;
- hereditary coproporphyria ( angl. hereditary coproporphyria ) - CPOX ;
- dědičná motorická a senzorická neuropatie , typ Okinawa;
- dědičný nepolypózní kolorektální karcinom ,tlustého střeva - MLH1 ;
- nesnášenlivost sacharózy ( angl. intolerance sacharózy );
- malý vzrůst ( angl. krátký vzrůst );
- nyktalopie ;
- primární glaukom s otevřeným úhlem ;
- pigmentová xeroderma , typ C (III);
- predispozice k maligní hypertermii ( angl. maligní hypertermie );
- propionová acidémie - PCCB ;
- pseudo -Zellwegerův syndrom ( anglicky pseudo-Zellwegerův syndrom );
- rakovina prsu ;
- rakovina plic ;
- rakovina slinivky ;
- rakovina tlustého střeva ;
- rakovina vaječníků ;
- familiární hypobetalipoproteinemie ( angl. familial hypobetalipoproteinemia );
- septo -optická dysplazie ( anglicky septo-optic dysplasia ) - HESX1 ;
- blefarofimóza , ptóza a syndrom epicanthus inversus syndrom ;
- Brugadův syndrom , typy 1 a 2 - SCN5A a GPD1L ;
- Waardenburgův syndrom - MITF ;
- syndrom dlouhého QT , typy 3 a 9 - SCN5A a CAV3 ;
- syndrom duplikace chromozomu 3q ;
- Mobiův syndrom ;
- Muir -Torre syndrom ( angl. Muir-Torre syndrom );
- Romano -Wardův syndrom - SCN5A ;
- Usherův syndrom , typ III - CLRN1 ;
- spinocerebelární ataxie - ATXN7 ;
- harderoporfyrie - CPOX ;
- esenciální chvění .
Poznámky
- ↑ 1 2 Zobrazení mapy lidského chromozomu 3 (anglicky) (odkaz dolů) . Databáze VEGA (vertebrate Genome Annotation) . Wellcome Trust Sanger Institute . - Mapa chromozomu a jeho hlavních parametrů: velikost, počet genů atd. Datum přístupu: 7. srpna 2009. Archivováno 5. dubna 2012.
- ↑ Dang N., Murrell DF Analýza mutací a charakterizace mutací COL7A1 u dystrofické epidermolysis bullosa // Experimentální dermatologie . - 2008. - Sv. 17(7). - S. 553-568. - doi : 10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x . . PMID 18558993 .