Karyotyp

karyotyp  - soubor znaků (počet, velikost, tvar atd.) kompletní sady chromozomů vlastní buňkám daného biologického druhu ( druhový karyotyp ), danému organismu ( individuální karyotyp ) nebo linii (klonu) buněk . Grafické znázornění karyotypu, tedy souboru chromozomů při uspořádání do skupin v závislosti na tvaru a velikosti, se nazývá idiogram (karyogram) [1] . Nezaměňovat s Ideogramem .

Historie termínu

L. N. Delaunay navrhl termín „karyotyp“ ve své práci „Comparative karyological study of Muscari Mill species. a Bellevalia Lapeyr “, článek vyšel v roce 1922 v Bulletinu botanické zahrady Tiflis [2] [3] . LN Delaunay definoval karyotyp jako soubor chromozomů v souboru, určený jejich počtem, velikostí a tvarem [4] . L. N. Delaunay navrhl, že všechny druhy rodu mají stejnou sadu chromozomů („karyotyp“), různé rody se podle Delaunaye nutně karyotypově liší [5] . G. A. Levitsky na základě vlastního výzkumu ukázal, že to není pravda, a ve své knize „Material Foundations of Heredity“ rozvinul a upřesnil termín „karyotyp“ [6] [7] . K vývoji termínu přispěli také Cyril Dean Darlington a Michael JD White .

Určení karyotypu

Vzhled chromozomů se během buněčného cyklu výrazně mění : během interfáze jsou chromozomy lokalizovány v jádře , zpravidla despiralizované a obtížně pozorovatelné, proto se používají buňky v jednom ze stádií jejich dělení, metafázi mitózy . k určení karyotypu .

Postup pro určení karyotypu

Pro postup stanovení karyotypu může být použita jakákoli populace dělících se buněk. Ke stanovení lidského karyotypu se zpravidla používají lymfocyty periferní krve , jejichž přechod z klidového stádia G0 do proliferace je vyvolán přidáním mitogenu fytohemaglutininu . K určení karyotypu lze také použít buňky kostní dřeně nebo primární kulturu kožních fibroblastů . Pro zvýšení počtu buněk ve stádiu metafáze se krátce před fixací do buněčné kultury přidá kolchicin nebo nocadazol které blokují tvorbu mikrotubulů , čímž zabraňují šíření chromatid k pólům buněčného dělení a dokončení mitózy.

Po fixaci se preparáty metafázových chromozomů obarví a vyfotografují; z mikrofotografií se tvoří tzv. systematizovaný karyotyp  - očíslovaná sada párů homologních chromozomů, přičemž obrazy chromozomů jsou orientovány vertikálně krátkými pažemi nahoru, jejich číslování se provádí sestupně podle velikosti, pár pohlavních chromozomů je umístěn na konec sady (viz obr. 1).

Historicky první nedetailní karyotypy, které umožňovaly klasifikaci podle morfologie chromozomů, byly barveny podle Romanovského-Giemsy , nicméně další detaily struktury chromozomů v karyotypech byly možné s příchodem diferenciálního barvení chromozomů. Nejčastěji používanou technikou v lékařské genetice je G-diferenciální barvení chromozomů.

Klasické a spektrální karyotypy

Pro získání klasického karyotypu se chromozomy barví různými barvivy nebo jejich směsmi: kvůli rozdílům ve vazbě barviva na různé části chromozomů dochází k barvení nerovnoměrně a vzniká charakteristická pruhovaná struktura (komplex příčných značek, anglicky  banding ) je tvořen, odrážející lineární heterogenitu chromozomu a specifický pro homologní páry chromozomů a jejich úseků (s výjimkou polymorfních oblastí jsou lokalizovány různé alelické varianty genů ). První metodu barvení chromozomů k získání takto vysoce detailních snímků vyvinul švédský cytolog Kaspersson (Q-barvení) [8] Používají se i jiná barvení, takové techniky se souhrnně nazývají diferenciální barvení chromozomů: [9]

V poslední době se používá technika tzv. spektrální karyotypizace ( fluorescenční in situ hybridizace , anglicky  Fluorescence in situ hybridization , FISH), která spočívá v barvení chromozomů sadou fluorescenčních barviv, která se vážou na specifické oblasti chromozomů [10]. . V důsledku takového barvení získávají homologní páry chromozomů identické spektrální charakteristiky, což nejen výrazně usnadňuje identifikaci takových párů, ale také usnadňuje detekci interchromozomálních translokací , to znamená, že pohyby úseků mezi chromozomy - translokované úseky mají spektrum které se liší od spektra zbytku chromozomu.

Analýza karyotypu

Porovnání komplexů křížových značek v klasické karyotypizaci nebo oblastí se specifickými spektrálními charakteristikami umožňuje identifikovat jak homologní chromozomy, tak jejich jednotlivé oblasti, což umožňuje detailně určit chromozomální aberace  - intra- a interchromozomální přestavby, doprovázené porušením řádu chromozomových fragmentů ( delece , duplikace , inverze , translokace ). Taková analýza má velký význam v lékařské praxi, umožňuje diagnostikovat řadu chromozomálních onemocnění způsobených jak hrubým porušením karyotypů (porušení počtu chromozomů), tak porušením chromozomální struktury nebo multiplicitou buněčných karyotypů v tělo ( mozaika ).

Nomenklatura

Pro systematizaci cytogenetických popisů byl vyvinut Mezinárodní systém cytogenetické nomenklatury (ISCN), založený na diferenciálním barvení chromozomů a umožňující detailní popis jednotlivých chromozomů a jejich oblastí. Záznam má následující formát:

[číslo chromozomu] [rameno] [číslo místa].[číslo pásma]

dlouhé raménko chromozomu je označeno písmenem q , krátké raménko písmenem p , chromozomální aberace jsou označeny doplňkovými symboly.

2. pruh 15. sekce krátkého raménka 5. chromozomu je tedy zapsán jako 5p15.2 .

Pro karyotyp se používá záznam v systému ISCN 1995 [11] , který má následující formát:

[počet chromozomů], [pohlavní chromozomy], [vlastnosti] [12] .

Pro označení pohlavních chromozomů u různých druhů se používají různé symboly (písmena) v závislosti na specifikách určení pohlaví taxonu (různé systémy pohlavních chromozomů). Takže u většiny savců je ženský karyotyp homogametický a mužský heterogametický, respektive záznam pohlavních chromozomů ženy XX , muž - XY . U ptáků jsou samice heterogametické a samci homogametičtí, to znamená, že záznam pohlavních chromozomů samice je ZW , samec je ZZ .

Následující karyotypy jsou příklady:

Protože normální karyotypy jsou druhově specifické, jsou vyvíjeny a udržovány standardní popisy karyotypů různých živočišných a rostlinných druhů, především domácích a laboratorních zvířat a rostlin [13] .

Abnormální karyotypy a lidská chromozomální onemocnění

Normální lidské karyotypy jsou 46,XX (žena) a 46,XY (muž). K porušení normálního karyotypu u lidí dochází v raných fázích vývoje organismu: pokud k takovému porušení dojde během gametogeneze , ve které jsou produkovány zárodečné buňky rodičů, je také narušen karyotyp zygoty vzniklé během jejich fúze. . Při dalším dělení takové zygoty mají všechny buňky embrya a organismus, který se z něj vyvinul, stejný abnormální karyotyp.

Poruchy karyotypu u lidí jsou zpravidla doprovázeny mnohočetnými malformacemi; většina těchto anomálií je neslučitelná se životem a vede ke spontánním potratům v raných fázích těhotenství. Podíl samovolných potratů v důsledku poruch karyotypu během prvního trimestru těhotenství je 50–60 %. 50–60 % těchto poruch jsou různé trizomie, 20–25 % polyploidie a 15–25 % monozomie na X-chromozomu, avšak poměrně velký počet plodů (~ 0,5 %) s abnormálními karyotypy přetrvává až do konce těhotenství [14] .

Poruchy karyotypu se mohou vyskytovat i v raných fázích fragmentace zygoty, organismus, který se z takové zygoty vyvinul, obsahuje několik buněčných linií (buněčných klonů) s různými karyotypy, takové množství karyotypů celého organismu nebo jeho jednotlivých orgánů se nazývá mozaika .

Některá lidská onemocnění způsobená abnormalitami karyotypu [15] , [16]
karyotypy Choroba Komentář
47,XXY; 48,XXXY; Klinefelterův syndrom Polysomie chromozomu X u mužů
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq) Shereshevsky-Turnerův syndrom Monozomie na X chromozomu, včetně mozaiky
47,XXX; 48, XXXX; 49, XXXXXX Polysomie na X chromozomu Nejčastější trizomie X
47,XX, 21+; 47, XY, 21+ Downův syndrom Trizomie na 21. chromozomu
47,XX, 18+; 47, XY, 18+ Edwardsův syndrom Trizomie na 18. chromozomu
47,XX, 13+; 47, XY, 13+ Patauův syndrom Trizomie na 13. chromozomu
46,XX, 5p- syndrom plačící kočky Delece krátkého raménka 5. chromozomu
46 XX nebo XY, del 15q11-q13 Prader-Williho syndrom Delece v dlouhém rameni chromozomu 15

Karyotyp některých druhů

Většina druhů organismů má charakteristickou a trvalou sadu chromozomů. Počet diploidních chromozomů se liší organismus od organismu:

Počet chromozomů v karyotypu některých primátů [17]
organismus Latinský
název		 Počet
chromozomů		 Poznámky
Lemur šedý Hapalemur griseus 54-58 Madagaskar. lemury
lemuři obecní Lemur 44-60 Madagaskar. 44, 46, 48, 52, 56, 58, 60
Lemur velká krysa Cheirogaleus major 66 Madagaskar. Trpasličí lemuři
myší lemuři mycrocebus 66 Madagaskar
Lori hubená Loris 62 Jižní Indie, Cejlon. Loriaceae
lori tlustý Nycticebus padesáti Y. Asie. Loriaceae
Nártoun západní Tarsius bancanus 80 Sumatra, Kalimantan. Nártouni
Kapucín obecný
Kapucínský faun		 Cebus capucinus
Cebus apella 		54 Jižní Amerika. kapucíni
Kosman obecný
Kosman žlutonohý		 Callithrix jacchus
Callithrix flaviceps 		46 Brazílie. kosmani obecný
makaků Macaca 42 Asie, Jižní Afrika
Pavián černý Cynopithecus niger 42 ostrov Sulawesi. makaků
Opice Cercopithecus 54-72 Afrika. 54, 58, 60, 62, 66, 68, 70, 72
orangutani pongo 48 Sumatra, Kalimantan
Šimpanz Pánev 48 Afrika
Gorily Gorila 48 Afrika
Siamangy Symphalangus padesáti S. Asie
Gibbon Hylobates 44 S. Asie
Člověk Homo sapiens 46 Všudypřítomné po celé zemi
Počet chromozomů v karyotypu některých domácích zvířat a komerčních rostlin
organismus Latinský
název		 Počet
chromozomů		 Poznámky
Pes Canis lupus familiaris 78 [osmnáct] 76 autozomů, 2 pohlavní chromozomy [19] [20]
Kočka Felis catus 38
Kráva Bos primigenius 60
Koza domácí Capra aegagrus hircus 60
Ovce Ovis aries 54
Osel Equus asinus 62
Kůň Equus ferus caballus 64
Mezek Mulus 63 Kříženec osla a klisny. Sterilní.
Prasata Suidae 38
králíků Leporidae 44
Kuře Gallus gallus domesticus 78
krůty Meleagris 82
Kukuřice Zea mays dvacet [21]
oves Avena sativa 42 [21] Toto je hexaploid s 2n=6x=42. Pěstují se také diploidi a tetraploidi [21] .
měkká pšenice Triticum aestivum 42 [21] Tento druh je hexaploidní s 2n=6x=42. Tvrdá pšenice Triticum turgidum var. durum je tetraploid 2n=4x=28 [21] .
Žito Secale cereálie čtrnáct [21]
Výsev rýže Oryza sativa 24 [21]
obyčejný ječmen Hordeum vulgare čtrnáct [21]
Ananas Ananas comosus padesáti [21]
Vojtěška Medicago sativa 32 [21] Kultivovaná vojtěška je tetraploidní s 2n=4x=32, divoké formy mají 2n=16 [21] .
Luštěniny Phaseolus sp. 22 [21] Všechny druhy tohoto rodu mají stejný počet chromozomů, včetně P. vulgaris, P. coccineus, P. acutifolis a P. lunatus [21] .
Hrách Pisum sativum čtrnáct [21]
Brambor Solanum tuberosum 48 [21] Je to tetraploid; divoké formy mají častěji 2n=24 [21] .
Tabák Nicotiana tabacum 48 [21] Pěstovaný druh je tetraploidní [21] .
Ředkev Raphanus sativus osmnáct [21]
zahradní zelí Brassica oleracea osmnáct [21] Brokolice , zelí, kedlubny , růžičková kapusta a květák jsou stejného druhu a mají stejný počet chromozomů [21] .
Bavlna Gossypium hirsutum 52 [21] 2n=4x; Pěstovaná bavlna vznikla jako výsledek alotetraploidizace.
Počet chromozomů v karyotypu některých modelových organismů
organismus Latinský
název		 Počet
chromozomů		 Poznámky
domácí myš Mus sval 40
Krysy Rattus 42
Droždí Saccharomyces cerevisiae 32
Drosophila moucha Drosophila melanogaster osm [22] 6 autosomů, 2 sex
Hlístice Caenorhabditis elegans 11, 12 [23] 5 párů autozomů a pár pohlavních X chromozomů u hermafhoroditů, 5 párů autozomů a jeden X chromozom u samců
Rezukhovidka Talya Arabidopsis thaliana deset

Karyotyp rejska obecného

Karyotyp rejska obecného se pohybuje od 20 do 33 chromozomů v závislosti na konkrétní populaci [24] .

Poznámky

  1. ↑ Pojem karyotyp a idiogram. Denverská a Parisova klasifikace chromozomů . Staženo 29. února 2020. Archivováno z originálu 29. února 2020.
  2. ↑ Delone L. V. Srovnávací karyologická studie druhů Muscari Mill. a Bellevalia Lapeyr // Bulletin botanické zahrady Tiflis. - 1922. - V. 2 , č. 1 . - S. 1-32 .
  3. ↑ Battaglia E. Nukleosom a nukleotyp: terminologická kritika   // Caryologia . - 1994. - Sv. 47 , č. 3-4 . - str. 193-197 .
  4. ↑ Delaunay N. L. Kapitola IV. Průkopník radioselekce Profesor Lev Nikolajevič Delaunay // V zajetí času: Zápisky genetika. - M .: Ros. humanista. o-vo, 2010. - 224 s. - ISBN 5-87387-003-9 .
  5. ↑ Rodionov A. V. Grigorij Andrejevič Levitskij a formování evoluční cytogenetiky v sovětském Rusku // Sborník příspěvků ze sympozia „Chromozomy a evoluce“. Symposium na památku G. A. Levitského (1878-1942). Petrohrad. - 2008. - S. 5-11 .
  6. ↑ Levitsky G. A. Materiální základy dědičnosti. - Kyjev: GIZ Ukrajiny, 1924.
  7. ↑ Karyotype // Velká sovětská encyklopedie  : [ve 30 svazcích]  / kap. vyd. A. M. Prochorov . - 3. vyd. - M  .: Sovětská encyklopedie, 1969-1978.
  8. ↑ Caspersson T. a kol. Chemická diferenciace podél metafázových chromozomů. Exp. Cell Res. 49, 219-222 (1968).
  9. ↑ R. Fok . Genetika endokrinních onemocnění//Endocrinology (pod vedením Normana Lavina) M., "Practice", 1999
  10. ↑ E. Schröck, S. du Manoir a kol. . Vícebarevná spektrální karyotypizace lidských chromozomů. Science, 26. července 1996; 273 (5274):494 (v přehledech)
  11. ↑ ISCN (1995): Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu, Mitelman, F (ed); S. Karger, Basilej, 1995
  12. ↑ Symboly a zkrácené termíny ISCN//Coriell Institute for Medical Research Archivováno 15. července 2006 na Wayback Machine
  13. ↑ Zdroje pro genetickou a cytogenetickou nomenklaturu//Editoři Rady vědy Archivováno 13. 6. 2007 .
  14. ↑ Jorgensen, Sally Helme; Michael Klein. Potrat (neopr.)  // Kanadský rodinný lékař  . - 1988. - Září ( sv. 34 ). - S. 2053-2059 . — ISSN 0008-350X .
  15. ↑ Mezinárodní klasifikace nemocí . Vrozené anomálie [malformace], deformace a chromozomální abnormality (Q00-Q99), Chromozomální anomálie, jinde nezařazené (Q90-Q99)
  16. ↑ Chromozomální onemocnění//NEWRONET . Získáno 12. července 2006. Archivováno z originálu dne 12. listopadu 2005.
  17. ↑ Sokolov V.E. Systematika savců. - M .: Vyšší. škola, 1973. - S. 432.
  18. ↑ Lindblad-Toh K., Wade CM, Mikkelsen TS, et al. Sekvence genomu, srovnávací analýza a haplotypová struktura psa domácího  (anglicky)  // Nature : journal. - 2005. - prosinec ( roč. 438 , č. 7069 ). - S. 803-819 . - doi : 10.1038/nature04338 . — PMID 16341006 .
  19. ↑ Zdroje genomu psů NCBI . Získáno 2. října 2017. Archivováno z originálu 15. listopadu 2019.
  20. ↑ G.P. Redei. Genetický manuál : současná teorie, koncepty, termíny  . - World Scientific , 1998. - S. 1142. - ISBN 9810227809 , 9789810227807.
  21. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Simmonds, NW (ed.). Evoluce kulturních rostlin  (neopr.) . — New York: Longman , 1976. — ISBN 0-582-44496-9 .
  22. ↑ Projekt genomu Drosophila . Národní centrum pro biotechnologické informace . Získáno 14. dubna 2009. Archivováno z originálu 9. dubna 2010.
  23. ↑ Hodgkin, J., Karyotyp, ploidie a dávkování genů (25. června 2005), WormBook, ed. The C. elegans Research Community, WormBook, doi/10.1895/wormbook.1.3.1 . Získáno 25. července 2016. Archivováno z originálu 18. července 2016.
  24. ↑ Rejsek obecný: Chromozomální portrét na pozadí ledovců . Získáno 11. srpna 2013. Archivováno z originálu dne 29. srpna 2013.

Odkazy

  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie
 Chromozomy
Hlavní
Klasifikace
Struktura
Chromatidy
Telomerytelomeráza
CentromeraKinetochore
Chromatin
Nukleosom
Restrukturalizace a
porušení
Určení chromozomálního
pohlaví
Metody
 lidské chromozomy
autozomy
gonozomy