Nesidioblastóza

Nesidioblastóza
MKN-9 251,9
OMIM 601820
NemociDB 8922
eMedicine ped/1565 
Pletivo D046768

Nesidioblastóza ( novorozenecký hypoglykemický syndrom , hyperinzulinemická hypoglykemie novorozenců , vrozený hyperinzulinismus ) je hypoglykémie u dětí způsobená totální přeměnou duktálního epitelu pankreatu a beta buněk , charakterizovaná jevy acinárně-inzulární transformace. Charakterizovaná hyperplazií pankreatických ostrůvků v důsledku jejich novotvarů z buněk duktálního epitelu ( nesidioblasty ), hypertrofií ostrůvků v důsledku hyperplazie a/nebo hypertrofií buněk, které je tvoří, zejména beta buněk. [jeden]

Historie

Termín „ nesidioblastóza “ zavedl G. F. Laidiaw v roce 1938. [2]

Etiologie a patogeneze

Nesidioblastóza  je vrozené onemocnění s autozomálně recesivním , méně často autozomálně dominantním typem dědičnosti. Byly popsány mutace na lokusu 11p15. Dochází ke zrychlené nebo zesílené tvorbě Langerhansových ostrůvků z epitelu vývodů slinivky břišní, hypertrofii ostrůvků a proliferaci buněk ostrůvků, doprovázenou jejich hypersekrecí inzulínu. [3]

Klinika

Nesidioblastóza je geneticky podmíněné onemocnění, které se může projevit v jakémkoli věku, častěji je zjištěno u dětí. Novotvar se vyskytuje u dospělých [4] v jakékoli části pankreatu , zřídka má vlastní pouzdro, má tzv. klikatý růst, připomínající infiltrativní. [2]

Klinický obraz je charakterizován těžkou recidivující hypoglykémií s křečemi a ztrátou vědomí od prvních hodin života. [3]

Diagnostika

Vyšetření odhalí nízkou hladinu glykémie (méně než 2,2 mmol/l), vysoké koncentrace imunoreaktivního inzulínu (IRI) a C-peptidu v krevní plazmě . [3]

Léčba

Terapeutická opatření se redukují na včasnou úlevu od záchvatů intravenózním podáním roztoku glukózy. V případě nedostatečného účinku se v prvních třech dnech podává hydrokortison v dávce 5 mg/kg/den intramuskulárně nebo prednisolon (1–2 mg/kg/den intramuskulárně nebo perorálně). 4-6. den se doporučuje intramuskulární podání glukagonu v dávce 20-30 mcg/kg/den). Od 7. do 10. dne začíná terapie diazoxidem (5 až 15 mg/kg/den perorálně ve 3 dílčích dávkách). Někdy se taková terapie provádí několik měsíců a dokonce let. [3] V případě selhání léčby, progrese nežádoucích účinků se přistupuje k chirurgické intervenci (subtotální pankreatektomii). [5]

Pokud není možná chirurgická intervence a radikální operace, nabízí se konzervativní schémata terapie, včetně diazoxidu , syntetického analogu somatostatin oktreotidu s dlouhodobým účinkem [6] a dalších.

Poznámky

  1. ↑ Knight J., Garvin PJ, Danis RK a kol. Nesidioblastóza u dětí // Arch. Surg.— 1980.—Sv. 115, č. 7. - S. 880-882.
  2. ↑ 1 2 Klinická endokrinologie: průvodce (3. vyd.) / Ed. N. T. Starkova. - Petrohrad: Peter, 2002. - 576 s. - (Seriál "Doktorův společník"). ISBN 5-272-00314-4
  3. ↑ 1 2 3 4 Malá encyklopedie endokrinologa / Ed. A. S. Efimova - K: Medkniga, 2007. - 360 s. ISBN 966-7013-23-5
  4. ↑ Pankreatická nesidioblastóza u dospělých. — Péče o cukrovku . Získáno 2. září 2010. Archivováno z originálu 23. října 2010.
  5. ↑ Raffel A. et al.: Difuzní nesidioblastóza jako příčina hyperinzulinemické hypoglykémie u dospělých: diagnostická a terapeutická výzva. // Surg.- 2007.- Sv. 141, č. 2.— S. 179-184.
  6. ↑ Orphanet: Suche/Krankheit . Získáno 2. září 2010. Archivováno z originálu 4. března 2016.

Viz také