Syndrom kočičího oka

Syndrom kočičího oka , také syndrom kočičího oka , Schmid-Fraccaro syndrom ( angl. Cat eye syndrom, CES ) je vzácná vrozená genomická patologie způsobená přítomností malého extra chromozomu v pacientově karyotypu , sestávajícího z materiálu 22. chromozomu. [1] . Název syndromu „kočičí oko“ je dán tím, že jedním z klinických projevů tohoto syndromu je vertikální kolobom oka. Je třeba poznamenat, že asi polovina pacientů tuto vlastnost nemá, protože tento syndrom se vyznačuje extrémně vysokou variabilitou klinických projevů, která je pozorována i v případě familiární formy tohoto syndromu [2].. U pacientů, kteří nemají život ohrožující anomálie, nedochází k výraznému zkrácení délky života.

Genetika

Ve většině případů mají pacienti se syndromem kočičího oka ve svém karyotypu malý markerový chromozom navíc. Jedná se o dicentrický chromozom se satelity na obou stranách, což je převrácená duplikace oblasti 22pter→q11 , označovaná jako inv dup(22)(q11) . Přítomnost takového markerového chromozomu v karyotypu znamená přítomnost dvou dalších kopií oblasti 22pter→q11 , tedy částečnou tetrasomii chromozomu 22. Toto onemocnění je charakterizováno mozaikovitostí způsobenou ztrátou markerového chromozomu během postzygotického dělení v embryonálním vývoji [1] .

Další markerový chromozom se obvykle objeví spontánně v důsledku chyby v meiotické fázi gametogeneze u jednoho z rodičů [3] . Onemocnění může být dědičné, pokud jeden z rodičů má chromozomální mozaiku, to znamená, že markerový chromozom je přítomen pouze v části buněk, včetně zárodečných buněk, a syndrom u tohoto rodiče se neprojevuje nebo se projevuje mírnou formou [1] .

Historie

Anomálie, které se často vyskytují u syndromu kočičího oka, byly katalogizovány v roce 1898. Asociace syndromu s přítomností malého markerového chromozomu v karyotypu byla poprvé prokázána v roce 1965. První zprávy o syndromu kočičího oka zmiňují možnost přispění chromozomu 13 , ale nyní se předpokládá, že syndrom souvisí s chromozomem 22.

Patofyziologie

• Anus atresia (anomálie konečníku a řiti)
• Jednostranný nebo oboustranný kolobom duhovky (nedostatek tkáně v barevné části oka)
• Antimongoloidní řez očí (šikmé oči směřující dolů)
• Papily nebo píštěle umístěné před boltci (viz článek o ušních píštělích )
• Srdeční vady (jako TAPVR )
• Anomálie ve vývoji ledvin
• nízkého vzrůstu
• Skolióza , problémy vývoje skeletu
• Mentální retardace . I když ve většině případů je úroveň inteligence na hranici mezi normální a lehkou retardací a někteří mají i normální inteligenci. Občas mají pacienti se syndromem středně těžký až těžký stupeň retardace.
• Micrognathia (vrozené nevyvinutí dolní čelisti)
• Kýla
• rozštěp patra
• Ve vzácných případech dochází k malformacím, které postihují téměř všechny orgány.

Poznámky

1. ↑ 123 OMIM . _ Syndrom kočičího oka , CES . Univerzita Johnse Hopkinse. Staženo 1. 1. 2014. Archivováno z originálu 13. 5. 2013.  
2. ↑ Belangero SI, Pacanaro AN, Bellucco FT a kol. Široká klinická variabilita u pacientů se syndromem kočičího oka: čtyři nepříbuzní pacienti a tři pacienti ze stejné rodiny.  (anglicky)  // Cytogenet Genome Res. - 2012. - Sv. 138 , č.p. 1 . - str. 5-10 . - doi : 10.1159/000341570 . — PMID 22890013 . Archivováno z originálu 2. ledna 2014.
3. ↑ Emanuel BS, Saitta SC. Od mikroskopů k mikročipům: pitva rekurentních chromozomálních přestaveb  // Nat Rev Genet. - 2007. - T. 8 , č. 11 . - S. 869-83 . - doi : 10.1038/nrg2136 . — PMID 17943194 .

Viz také

• Trizomie 22. chromozomu

Odkazy

• Chromosome 22 Center  (anglicky)  je stránka, která poskytuje informační podporu rodičům, jejichž děti mají chromozomální přeuspořádání 22. chromozomu (Chromosom 22 Central, CES)