Syndrom 49 XXXXY

Syndrom 49, XXXXY je extrémně vzácná aneuploidní anomálie pohlavního chromozomu. Vyskytuje se asi v 1 z 85 000 až 100 000 případů [2] [3] [4] . Tento syndrom je výsledkem mateřské non-disjunkce během meiózy I a II [5] . Poprvé byl diagnostikován v roce 1960 a po výzkumníkovi byl pojmenován Fraccaro syndrom [3] .

Příznaky

Příznaky 49, XXXXY jsou podobné jako u Klinefelterova syndromu a 48, XXXY, ale obvykle jsou mnohem závažnější u 49, XXXXY syndromu. Aneuploidie je často fatální, ale v tomto případě dochází k „inaktivaci X“, při které je účinek dalších X chromozomů značně snížen [6] .

Reprodukční

Jedinci se syndromem 49,XXXXY mají tendenci vykazovat nevyvinuté sekundární sexuální charakteristiky a sterilitu [6] .

• Hypoplastické genitálie [6] .

Fyzická

Muži s tímto karyotypem mívají četné kosterní anomálie. Mezi tyto kosterní abnormality patří:

• Genu Valgum
• Pes Cavus
• klinodaktylie

Taky:

• rozštěp patra
• PEC
• Nemoci dýchacích cest
• Krátký nebo široký krk
• Nízká porodní váha
• Hyperroztažitelné klouby
• Malý vzrůst
• úzká ramena
• Drsné rysy ve vyšším věku
• Hypertelorismus
• epikanthus
• Prognatismus
• Gynekomastie (vzácné)
• Svalová hypotenze
• kryptorchismus
• vrozené srdeční vady
• Velmi kulatý obličej v dětství [6]

Mentální

Stejně jako u Downova syndromu jsou mentální projevy syndromu 49, XXXXY odlišné. Typické jsou poruchy řeči a nepřiměřené problémy s chováním [7] . Jedna studie sledovala muže s diagnózou 48, XXYY, 48, XXXY a 49, XXXXY. Zjistili, že muži ve věku 48, XXXY a 49, XXXXY fungují na mnohem nižší kognitivní úrovni než muži jejich věku. Tito muži mají také tendenci projevovat na svůj věk nezralejší chování; V této studii byly také citovány zvýšené agresivní tendence [7] .

Patofyziologie

Jak název napovídá, osoba s tímto syndromem má jeden chromozom Y a čtyři chromozomy X na 23. páru, takže je zde devětačtyřicet chromozomů spíše než normálních čtyřicet šest. Jako u většiny kategorií aneuploidních poruch je syndrom 49, XXXXY často doprovázen mentální retardací. Lze jej považovat za formu či variantu Klinefelterova syndromu (47, XXY) [8] . Lidé s tímto syndromem bývají mozaikovití, 49,XXXXY / 48,XXXY [5] .

Jde o genetickou, nikoli však dědičnou poruchu, což znamená, že ačkoli geny rodičů způsobují syndrom, je malá šance, že syndrom bude mít více než jedno dítě. Pravděpodobnost dědičnosti onemocnění je asi jedno procento [6] .

Diagnostika

Tento syndrom lze klinicky diagnostikovat karyotypizací [9] . Dysmorfie obličeje a další somatické abnormality mohou být důvodem pro genetické vyšetření [5] .

Léčba

Samotný syndrom nelze vyléčit, ale symptomy lze léčit. Kvůli neplodnosti použil jeden muž z Íránu umělé reprodukční metody [5] . Dítě XXXXY v Íránu s diagnózou syndromu 49 se narodilo s otevřeným ductus arteriosus a dalšími komplikacemi. Srdeční vada byla korigována chirurgicky [5] .

Poznámky

1. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Visootsak J, Graham JM. Klinefelterův syndrom a další pohlavní chromozomální aneuploidie (2006). Získáno 9. června 2019. Archivováno z originálu 19. ledna 2018. (neurčitý)
3. ↑ 1 2 raccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. (1960-10-22). „Dítě se 49 chromozomy“ . Lancet . 2 (7156): 899-902. ISSN 0140-6736. PMID 13701146.
4. ↑ Katayoon Etemadi, Behnaz Basir, Safieh Ghahremani. Novorozenecká diagnóza 49, syndrom XXXXY  // Iranian Journal of Reproductive Medicine. — 2015-3. - T. 13 , č.p. 3 . — S. 181–184 . — ISSN 1680-6433 . Archivováno z originálu 20. ledna 2022.
5. ↑ 1 2 3 4 5 Hadipour, Fatemeh; Shafeghati, Yousef; Bagherizadeh, Eiman; Behjati, Farkhondeh; Hadipour, Zahra (2013). „Fraccaro syndrom: zpráva o dvou íránských případech: dítě a dospělý v rodině“ . Acta Medica Iranica . 51 (12): 907–909. ISSN 1735-9694. PMID 24442548.
6. ↑ 1 2 3 4 5 Článek Webspawner.com o syndromu 49,XXXXY Archivováno 14. 9. 2008 na Wayback Machine. Staženo 26. března 2008.
7. ↑ 1 2 Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM (červen 2007). „Behaviorální fenotyp aneuploidií pohlavních chromozomů: 48, XXYY, 48, XXXY a 49, XXXXY“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. _ 143A (11): 1198–203. doi:10.1002/ajmg.a.31746. PMID 17497714.
8. ↑ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins a Cotran patologický základ onemocnění . Svatý. Louis, Mo: Elsevier Saunders. p. 179. ISBN0-7216-0187-1.
9. ↑ Blumenthal, Jonathan D.; Baker, Eva H.; Lee, Nancy Raitano; Wade, Benjamin; Clasen, Liv S.; Lenroot, Rhoshel K.; Giedd, Jay N. (2013). „Morfologické abnormality mozku u syndromu 49, XXXXY: pediatrická studie zobrazování magnetickou rezonancí“. NeuroImage: Clinical : 197–203.