| Tetrasomie na X chromozomu | |
|---|---|
| MKN-10 | Q97.1 |
| MKB-10-KM | Q97.1 |
| MKB-9-KM | 758,81 [1] |
| NemociDB | 32550 |
| Pletivo | C536502 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Tetrasomie X-chromozomu (48,XXXX) je dědičná porucha způsobená přítomností nadbytečných chromozomů X , je zvláštním případem aneuploidie . Jedná se o extrémně vzácnou chromozomální poruchu způsobenou přítomností čtyř X chromozomů místo dvou [2] .
Tetrasomie X-chromozomu byla poprvé popsána v roce 1961 a od té doby bylo celosvětově hlášeno asi 100 případů.
Příznaky X-vázané tetrasomie se velmi liší, od relativně mírných až po závažné. Příznaky jsou často podobné jako u trizomie X [3] . Pacienti mívají výrazné rysy obličeje, jako je epikantus , ploché nosní můstky, zvláštní tvar očí, hypoplazie středního obličeje, malá ústa, cheiloschisis a zubní defekty. Je také zaznamenáno, že většina pacientů je vysoká. Mnozí mají také zhoršený kloubní a svalový tonus, včetně hypotenze a uvolnění kloubů v kyčlích. Mohou být také přítomny problémy s kostmi, včetně abnormálního zakřivení páteře. Studie dvaceti dívek s tetrasomií a pentasomií X ukázala, že 10 procent pacientů mělo kloubní slabost v kyčlích, zatímco 20 procent mělo kloubní omezení.
Vývojově mají lidé s tetrasomií X-chromozomu často mírné opoždění ve vývoji řeči a artikulace, jazykového vyjadřování a porozumění a ve čtení. Dochází také ke zpoždění ve vývoji motoriky, takoví lidé začínají chodit od 16 měsíců do 4,5 roku. Asi 50 % pacientek obvykle projde pubertou, zatímco dalších 50 % neprojde nebo projde částečnou pubertou bez rozvinutí sekundárních sexuálních charakteristik nebo úplné puberty s menstruačními nepravidelnostmi a/nebo časnou menopauzou (možná již v dospívání). Lékařská literatura uvádí čtyři těhotenství u pacientek s tetrasomií X-chromozomu. Ve dvou případech se narodily zdravé děti, v jednom případě dítě s trizomií 21 a v jednom případě mrtvě narozené dítě s omfalokélou .
Lidé s tetrasomií X mohou mít problémy se zrakem, sluchem, oběhovým systémem, ledvinami nebo nervovým systémem. Poruchy zraku zahrnují krátkozrakost , nystagmus , kolobom , mikroftalmus nebo hypoplazii zrakového nervu.Takoví lidé jsou náchylnější k infekcím uší. Bylo také hlášeno několik případů srdečních vad, včetně defektů ventrikulárního/síňového septa, atrézie , syndromu hypoplastického pravého srdce, otevřeného ductus arteriosus a konotrunkálního nebo chlopňového srdečního onemocnění. Zdá se, že pacienti s tetrasomií X jsou také náchylnější k záchvatové aktivitě, ačkoli při analýze EEG nebo MRI nejsou zdokumentovány žádné abnormality ve funkci nebo struktuře mozku.
Tetrasomie X je chromozomální aneuploidie, to znamená, že k ní dochází v důsledku defektu v meióze [4] , ke kterému může dojít, když se homologní chromozomy X neoddělí za vzniku vajíčka nebo spermie .
Tetrasomie X je obvykle podezřelá na základě příznaků dané osoby a potvrzena karyotypizací, která odhalí další chromozomy X.
Celková prognóza dětí s tetrazomií X je relativně dobrá. Vzhledem k rozmanitosti příznaků některé děti s tetrasomií X žijí normální život, zatímco jiné budou vyžadovat lékařskou péči po celý život. Léčba tetrasomie X byla tradičně zvládáním symptomů a podporou učení. Většině pacientek je předepsána léčba estrogeny ke stimulaci vývoje prsou a podpoře tvorby kostí jako prevence osteoporózy. V závislosti na závažnosti příznaků může být také zapotřebí řečová, pracovní a fyzikální terapie.
U echidnas je tento karyotyp normální, genetické pohlaví se liší následovně:
| Chromozomální přestavby | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autozomální |
| ||||||||
| X / Y související |
| ||||||||
| Translokace |
| ||||||||
| jiný |
| ||||||||