Syndrom 49 XYYYY

Syndrom 49 XYYYY
MKB-10-KM Q98.8

Syndrom 49, XYYYY je extrémně vzácná aneuploidní anomálie pohlavního chromozomu. Vyskytuje se méně než 1 z 1 000 000 případů [1] .

V lékařské literatuře bylo popsáno sedm nemozaikových případů tohoto karyotypu a také pět mozaikových případů, z nichž dva měly více 48,XYYY buněk než 49,XYYYY [2] . Vzhledem k ojedinělému výskytu této varianty karyotypu byla málo prozkoumána [3] [4] .

Jde o vzácnou anomálii počtu chromozomů Y s proměnlivým fenotypem, charakterizovanou především středně těžkým až těžkým mentálním postižením, opožděním řeči, hypotonií a mírnými dysmorfickými rysy včetně obličejové asymetrie, hypertelorismu , bilaterálních nízko nasazených uší a mikrognatie . Mohou se také objevit abnormality skeletu (jako jsou deformace lebky, klinodaktylie , brachydaktylie ) a rysy chování . Při narození mají tito jedinci normální genitálie , i když dospělí mají hypogonadismus a azoospermii .

Ačkoli jiné varianty polysomie Y-chromozomu jsou spojeny s vysokou postavou [5] , tento vzorec není pozorován u karyotypu 49,XYYYY [4] . Předpokládá se, že s tímto karyotypem souvisí autismus a porucha pozornosti a hyperaktivita [2] .

Nemozaikový karyotyp 49,XYYYY byl poprvé popsán v roce 1981 u 14měsíčního chlapce. Případ mozaiky 49,XYYYY/45,X0 byl hlášen v roce 1968 [6] [4] . Byly popsány pouze dva případy karyotypu 49,XYYYY u dospělých [2] .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ INSERM US14-- VŠECHNA PRÁVA VYHRAZENA. Orphanet : 49, syndrom XYYYY  . www.orpha.net. Získáno 19. července 2019. Archivováno z originálu dne 27. ledna 2022.
  2. ↑ 1 2 3 Caroline Demily, Alice Poisson, Elodie Peyroux, Valérie Gatellier, Alain Nicolas. Porucha autistického spektra spojená s 49,XYYYY: kazuistika a přehled literatury  // BMC Medical Genetics. — 2017-01-31. - T. 18 , č.p. 1 . - S. 9 . — ISSN 1471-2350 . - doi : 10.1186/s12881-017-0371-1 .
  3. ↑ Linden MG, Bender BG, Robinson A (říjen 1995). „Tetrasomie a pentasomie pohlavního chromozomu“ . Pediatrie . 96 (4): 672–682. PMID 7567329
  4. ↑ 1 2 3 Gabriele Frey-Mahn, Gabriele Behrendt, Kathrin Geiger, Christof Sohn, Dieter Schäfer. Y chromozomální polysomie: Unikátní případ 49,XYYYY v buňkách plodové vody  (anglicky)  // American Journal of Medical Genetics Part A. - 2003. - Vol. 118A , iss. 2 . — S. 184–186 . — ISSN 1552-4833 . - doi : 10.1002/ajmg.a.10051 . Archivováno 10. května 2021.
  5. ↑ Deborah Bartholdi, Albert Schinzel. Y Polysomies, in Males  //  Encyklopedie molekulárních mechanismů onemocnění / Florian Lang. — Berlin, Heidelberg: Springer, 2009. — S. 2265–2266 . — ISBN 978-3-540-29676-8 . - doi : 10.1007/978-3-540-29676-8_1908 .
  6. ↑ L. Sirota, Y. Zlotogora, F. Shabtai, I. Halbrecht, E. Elian. 49 XYYYY. Kazuistika  (anglicky)  // Clinical Genetics. - 1981. - Sv. 19 , iss. 2 . — S. 87–93 . — ISSN 1399-0004 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.1981.tb00676.x . Archivováno 10. května 2021.