Neurofibromatóza
Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 1. července 2018; kontroly vyžadují 16 úprav .| Neurofibromatóza | |
|---|---|
| Nejvýraznějším znakem neurofibromatózy jsou café-au-lait skvrny na kůži. | |
| MKN-11 | LD2D.1 |
| MKN-10 | Q 85,0 |
| MKB-10-KM | Q85.01 , Q85.00 a Q85.02 |
| MKN-9 | 237,7 |
| MKB-9-KM | 237,70 [1] , 237,72 [1] , 237,7 [1] a 237,71 [1] |
| ICD-O | 9540/0 |
| OMIM | 162200 , 101000 , 162270 , 162210 , 162260 a 162270 |
| eMedicine | derm/287 |
| Pletivo | D017253 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Neurofibromatóza je onemocnění ze skupiny fakomatóz [2] .
Tento termín spojuje skupinu tří onemocnění: neurofibromatóza typu I (NF1), neurofibromatóza typu II (NF2), schwannomatóza. Symptomy u NF1 zahrnují výskyt mnohočetných pigmentových skvrn café-au-lait a pihovatých shluků v podpaží a tříslech, neurofibromy a skoliózu. U NF2 jsou patognomickými příznaky ztráta sluchu, nerovnováha, šedý zákal v mladém věku a svalová atrofie. [3] Schwannomatóza může způsobit bolest v jedné nebo více částech těla. [4] Nádory u neurofibromatózy jsou zpravidla benigní . [3]
Neurofibromatóza typu I (NF1)
Jedno z nejčastějších dědičných onemocnění, charakterizované výskytem nádorů u pacienta. Typ dědičnosti je autozomálně dominantní. Výskyt onemocnění u mužů a žen je stejný, pozorován přibližně u každých 3500 novorozenců. Riziko, že dítě zdědí tuto patologii v přítomnosti NF1 u jednoho z rodičů je 50 %, u obou - 75 % [5] . Gen je mapován na 17. chromozomu [6] .
Hlavní příznaky NF1 jsou [5] :
- přítomnost mnoha světle hnědých skvrn na kůži (od 5 do 20 mm);
- přítomnost několika neurofibromů ;
- hyperpigmentace ;
- přítomnost gliomu očních nervů ;
- hamartom duhovky (Lishovy uzliny);
- kostní anomálie
- mít příbuzného s NF1.
Neurofibromatóza typu II (NF2)
Tento typ neurofibromatózy je mnohem méně častý než NF1. NF2 je registrován u každých 50 000 novorozenců. Podle molekulárně genetických studií je etiopatogeneze těchto dvou typů zcela odlišná, proto je třeba je odlišit . Gen je mapován na 22. chromozomu. Typ dědičnosti je autozomálně dominantní [5] .
Hlavní příznaky NF2 jsou [5] :
- bilaterální neurom nervu VIII;
- přítomnost příbuzného postiženého NF2 nebo neurinomem nervu VIII;
- kombinace dvou níže:
- přítomnost neurofibromů ;
- meningeomů ;
- gliom ;
- Schwann .
Jiné typy
Typ III je vzácná forma neurofibromatózy charakterizovaná palmárními neurofibromy, relativně velkými světlými makuly typu coffee- aulait , bilaterálními neuromy akustiky , meningeomy zadní jámy a horní části krčku , spinálními a paraspinálními neurofibromy, absencí Lischových uzlů (hamartomy duhovky) a rychle se vyvíjející nádory CNS.ve druhé nebo třetí dekádě života.
Typ IV je vzácná forma neurofibromatózy. Klinicky neurofibromatóza I. typu, ale bez Lischových uzlů [7] .
Léčba
Hlavní léčbou neurofibromatózy je chirurgické odstranění nádorů dostupných během chirurgických operací. U mnohočetných nádorů je předepsána rentgenová terapie . Předepisují také řadu prostředků ke zlepšení metabolických procesů [2] .
Diagnostika
Toto onemocnění je diagnostikováno místním vyšetřením. Posuzuje se stav celé kůže, novotvary na kůži, stařecké skvrny, které se na těle již vyskytovaly, jejich početnost, barva a velikost. Mohou být nalezeny neurofibromy. Citlivost kůže je analyzována na všech částech těla. Audiometrie se provádí k posouzení sluchu a vyloučení možnosti poškození sluchového nervu. K posouzení stavu mozku a míchy se používá CT nebo MRI. V některých případech je přijatelné rentgenové vyšetření.
Poznámky
- ↑ 1 2 3 4 Databáze ontologie onemocnění (anglicky) - 2016.
- ↑ 1 2 L.O. Badalyan. Neuropatologie. - Moskva: Vzdělávání, 1987. - S. 227-228. — 317 s. - 45 000 výtisků.
- ↑ 1 2 Národní institut pro výzkum lidského genomu (NHGRI). "Učení o neurofibromatóze" (anglicky) . Genome.gov (16. srpna 2016). Získáno 9. září 2020. Archivováno z originálu 10. října 2016.
- ↑ Radhika Dhamija, Scott Plotkin, Ashok Asthagiri, Ludwine Messiaen, Dusica Babovic-Vuksanovic. Schwannomatosis // GeneReviews® / Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya. - Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993. Archivováno z originálu 13. srpna 2020.
- ↑ 1 2 3 4 Neurofibromatóza na neuro-med.ru . Získáno 16. srpna 2010. Archivováno z originálu 1. února 2012.
- ↑ Neurofibromatóza na humbio.ru (nepřístupný odkaz) . Získáno 17. srpna 2010. Archivováno z originálu dne 7. října 2010.
- ↑ Neurofibromatóza na siebit.hut.ru (nepřístupný odkaz) . Získáno 17. srpna 2010. Archivováno z originálu dne 4. března 2016.
Odkazy
- Mluvíme a ukazujeme - "Vraťte tvář a tělo" // NTV . 16. listopadu 2012.
 Slovníky a encyklopedie | ||||
|---|---|---|---|---|
| ||||