Miller-Dicker Lissencephaly syndrom

Miller- Diekerův syndrom lissencephaly ( MDLS  ) je vzácná vývojová porucha způsobená delecí několika genů v lokusu 17p13 . Vývojová porucha mozku se projevuje lisencefalií a poklesem počtu korových vrstev ze šesti na čtyři. Je také patrná změna tvaru obličeje, pomalý růst, četné patologické stavy srdce, ledvin a gastrointestinálního traktu.

Ve skutečnosti k lissencefalii, vyhlazování mozkových konvolucí , dochází u tohoto syndromu v důsledku delece genu PAFAH1B1 . Další delece genu 14-3-3 epsilon je spojena s těžší formou syndromu.

Název

Syndrom je pojmenován po lékařích, kteří jej poprvé popsali v 60. letech 20. století. [1] [2]

Poznámky

1. ↑ Miller JQ Lissencephaly u 2 sourozenců  //  Neurologie. — Wolters Kluwer, 1963. - Sv. 13 . - S. 841-850 . — PMID 14066999 .
2. ↑ Dieker, H.; Edwards, RH; ZuRhein, G. a kol. Syndrom lissencephaly In: Bergsma, D. : The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. Pp. 53-64.

Odkazy

1. „Mozek ve zkumavce“ pomáhá porozumět vzácným onemocněním mozku