Syndrom DIDMOAD

syndrom DIDMOAD

Fotografie očního pozadí pravého oka pacienta - přítomnost atrofie terče zrakového nervu bez známek diabetické retinopatie (Manaviat et al., 2009 [1] )
MKN-10 E 10.7
MKB-10-KM E13.8
MKB-9-KM 250,80 [2]
OMIM 222300
NemociDB 3787
Pletivo D014929
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

DIDMOAD-syndrom (vyslovuje se Didmoad-syndrome  - zkratka znamená Diabetes Insipidus , Diabetes Mellitus  - diabetes insipidus , diabetes mellitus ; Optic Atrofie - atrofie optické ploténky ; Hluchota  - ztráta sluchu , známá také jako Wolframův syndrom ) - recesivně autosomální onemocnění syndrom spojený s inzulín-dependentním diabetes mellitus a progresivní atrofií optické ploténky [3] které byly zjištěny před dosažením 16 let. Souvisí s bilaterální progresivní senzorineurální ztrátou sluchu , centrálním diabetes insipidus , dysfunkcí autonomního nervového systému vedoucí k neuropatickému vývoji močového měchýře a dalšími projevy neurodegenerace včetně cerebelární ataxie , myoklonální epilepsie a atrofie mozkového kmene . Rozšířený klinický obraz ( fenotypově ) se vyskytuje přibližně u 75 % pacientů. Diabetes mellitus neautoimunitního původu, klinické projevy nedostatku inzulinu se objevují asi v 6 letech. Průměrná délka života dosahuje 30 let, v tomto období dochází k rozvoji plného fenotypu tohoto syndromu.

Eponym

Nemoc je pojmenována po Donu J. Wolframovi, MD, který ji poprvé popsal u čtyř sourozenců v roce 1938 [4] [5] .

Etiologie a patogeneze

Zpočátku byl vývoj klinického obrazu Wolframova syndromu vysvětlován mitochondriální dysfunkcí , která se vyvinula na pozadí mitochondriálních mutací. Moderní studie však prokázaly, že příčina syndromu DIDMOAD je spojena s dysfunkcí v endoplazmatickém retikulu buňky [6] .

Syndrom je geneticky podmíněný a jeho rozvoj je důsledkem inaktivační mutace ve Wolframově genu (WFS-1), poprvé popsané v roce 1998 [7] .

Celkem bylo identifikováno a popsáno asi 150 mutací. Existují dvě genetické formy: Wolframův syndrom 1 ( WFS1 ) [8] a Wolframův syndrom 2 ( WFS2 ) [9 ] .  

Klinický obraz

Onemocnění obvykle začíná v dětství, kdy se manifestuje diabetes insipidus a diabetes mellitus, poté se spojí a progredují hluchota a atrofie zrakových nervů . Syndrom může být kompletní (vyvíjejí se všechny složky) nebo neúplný (může se objevit buď hluchota, nebo atrofie zrakových nervů) [3] .

Diagnostika

Léčba

Symptomatická [3] .

Hlavní složkou léčebné taktiky pacientů s tímto progresivním onemocněním je podpora rodin a nácvik praktických dovedností dětí při zachování přijatelné zrakové ostrosti a také korekce atonie močového měchýře, aby se předešlo rozvoj hydronefrózy a chronického selhání ledvin .

Předpověď

Vážné a nepříznivé. Střední věk úmrtí pacientů s Wolframovým syndromem je 30 let.

Prevence

Molekulární etiologie syndromu byla nyní prokázána. Identifikace inaktivační mutace ve Wolframově genu (WFS-1 [8] nebo WFS-2 [9] ) může pomoci při plánování rodiny .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Manaviat MR, Rashidi M., Mohammadi SM Wolframův syndrom projevující se optickou atrofií a diabetes mellitus: dvě kazuistiky  // Cases  Journal : deník. - 2009. - Sv. 2 . — S. 9355 . - doi : 10.1186/1757-1626-2-9355 . — PMID 20062605 .  (Angličtina)
  2. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ 1 2 3 Malá encyklopedie endokrinologa / Efimov A.S. - 1. vyd. - Kyjev: Medkniga, DSG Ltd, Kyjev, 2007. - S. 311. - 360 s. — („Knihovna praktického lékaře“). - 5000 výtisků.  — ISBN 966-7013-23-5 .
  4. ↑ Wolfram, DJ; Wagener, HP: Diabetes mellitus a jednoduchá optická atrofie u sourozenců: zpráva o čtyřech případech. Klinika Mayo. Proč. 13: 715-718, 1938.   (anglicky)
  5. ↑ Woolling KR Wolframův syndrom: pocta Donu J. Wolframovi, MD  //  Indiana Medicine: journal. - 1989. - Červenec ( roč. 82 , č. 7 ). - str. 548-549 . — PMID 2666507 .  (Angličtina)
  6. ↑ Urano, F. Diabetes. březen 2014;63(3):844-6. Archivováno 1. dubna 2016 na Wayback Machine  
  7. ↑ StromTM a kol. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optická atrofie a hluchota (DIDMOAD) způsobená mutacemi v novém genu (wolframin) kódujícím předpokládaný transmembránový protein // Hum. Mol. Genet. - 1998. - 7. - 2021-2028.  (Angličtina)
  8. ↑ 1 2 OMIM 222300 (WFS1) Archivováno 20. srpna 2015 na Wayback Machine  
  9. ↑ 1 2 OMIM 604928 (WFS2) Archivováno 4. května 2020 na Wayback Machine  

Odkazy