Williamsův syndrom

Williamsův syndrom ( syndrom elfí tváře ) je syndrom , který se vyskytuje v důsledku dědičné chromozomální přestavby . Lidé trpící tímto syndromem mají specifický vzhled a vyznačují se celkovou mentální retardací s rozvojem určitých oblastí inteligence .

Syndrom byl popsán v roce 1961 novozélandským kardiologem J. Williamsem , který mezi svými pacienty identifikoval podobné defekty v kardiovaskulárním systému, lidi s podobným vzhledem a středně těžkou retardací.

Vlastnosti vzhledu

Pacienti mají zvláštní strukturu obličeje , ve speciální literatuře nazývanou „tvář elfa“, protože připomíná tvář elfů v jejich tradiční, lidové verzi. Vyznačují se širokým čelem , obočím roztaženým podél střední čáry, sklopenými plnými tvářemi, velkými ústy s plnými rty (zejména spodními), plochým nosním hřbetem , zvláštním tvarem nosu s plochým tupým koncem, malá, poněkud špičatá brada .

Oči jsou často jasně modré, s hvězdicovým vzorem duhovky a namodralým bělmem . Řez očí je zvláštní, s otokem kolem víček. Konvergentní strabismus .

Pro starší děti jsou typické dlouhé, řídké zuby. S věkem se obličej pacientů poněkud mění: objevuje se masivnost nadočnicových oblouků, pastozita obličeje je méně výrazná, chybí plochý nosní hřbet a epikantus . Všimněte si zvýšené vzdálenosti od kořene nosu k hornímu rtu.

Podobnost tváří umocňuje úsměv , který ještě více zdůrazňuje otoky očních víček a zvláštní stavbu úst.

Žádný z těchto znaků není povinný, ale jejich společná kombinace je vždy přítomna.[ co? ] .

Psychologické charakteristiky

Mentální retardace u Williamsova syndromu je pozorována ve všech případech [2] . Tento syndrom je charakterizován deficitem vizuálně-figurativního myšlení , abstraktní myšlení téměř zcela chybí. Míra intelektové vady je poměrně významná, IQ se v průměru pohybuje od 40 do 50 (střední mentální retardace - imbecilita ) [2] .

Lze poznamenat, že psychopatologický obraz vady je u všech pacientů velmi podobný: s výrazným poklesem inteligence mají pacienti poměrně velkou slovní zásobu , jsou velmi hovorní, náchylní k napodobování, dětská řeč je poměrně dobrá, nicméně je jen soubor klišé. Vždy přitom trpí prostorové reprezentace, organizace a plánování aktivit. Osobnostní rysy těchto dětí jsou velmi charakteristické a stálé: dobrá povaha, přívětivost, poslušnost, emocionalita, touha po komunikaci, důvěřivost [2] . Téměř vždy existuje dobrý hudební sluch, a to i s výraznou intelektuální vadou. Často jsou detekovány poruchy podobné neuróze – enuréza , obvyklé zvracení, obsedantní akce, bolest hlavy [2] . Některé děti mají hyperaktivitu , strach a úzkost [2] .

Některé děti mohou studovat na speciální škole, ovládají čtení a psaní, ale nezvládají činnosti spojené s organizací ani těch nejjednodušších pracovních operací.

Důvody zamítnutí

Vzácná genetická porucha způsobená delecí oblasti, která obsahuje asi 26 genů a nachází se na dlouhém raménku 7. chromozomu (7q11.23) [3] .

Vyskytuje se s frekvencí přibližně 1 z 20 000 novorozenců. Přesnou diagnózu lze provést pomocí FISH (fluorescence in situ hybridizace ) nebo DNA microarray , ukazující nepřítomnost této oblasti chromozomu.

Léčba

Neexistuje žádná specifická terapie. Proto hlavní místo zaujímá symptomatická léčba a nápravná a výchovná práce.

Předpověď

Prognóza je relativně příznivá, je možná částečná sociální adaptace.

Viz také

• " Gabriel (film, 2013) " je film o lidech s Williamsovým syndromem.

Poznámky

1. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ 1 2 3 4 5 Isaev D. N. Mentální retardace u dětí a dospívajících. Řízení. - Petrohrad. : Rech, 2003. - S. 57. - 397 s. - ISBN 5-9268-0212-1 .
3. ↑ [https://web.archive.org/web/20180908202225/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10631136 Archivováno 8. září 2018 na Wayback Machine Fyzická mapa, včetně BAC/ PAC klon con... [Am J Hum Genet. 2000] – PubMed – NCBI]

Odkazy

• www.williams-syndrome.ru - webové stránky o Williamsově syndromu v ruštině.
• Williamsův syndrom -  článek eMedicine od Lennoxe Huanga.
• JCP Williams. životopis  (anglicky)
• Slovník lékařských termínů
• Geneticky nemocní „Williamsův syndrom“ – lidé bez rasových předsudků

V sociálních sítích	Facebook
Slovníky a encyklopedie	Velká dánština
V bibliografických katalozích BNF : 13540439d GND : 4323165-2 J9U : 987007532654405171 LCCN : sh98004230 , sh98004230 NDL : 01196757 NKC : ph637817