Downův syndrom

Downův syndrom

Americký herec Chris Burke
s Downovým syndromem
MKN-11 LD40,0
MKN-10 Q90 _
MKB-10-KM Q90.9 a Q90
MKN-9 758,0
MKB-9-KM 758,0 [1]
OMIM 190685
NemociDB 3898
Medline Plus 000997
eMedicine ped/615 
Pletivo D004314
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Downův syndrom (trizomie na 21. chromozomu) je jednou z forem genomové patologie, u které je karyotyp nejčastěji zastoupen 47 chromozomy místo normálních 46, protože místo normálních dvou jsou zastoupeny chromozomy 21. třemi kopiemi (viz též ploidie ).

Kognitivní a fyzické projevy se pohybují od mírných až po těžké [2] .

Syndrom byl pojmenován po anglickém lékaři Johnu Downovi , který jej poprvé popsal v roce 1866 . Souvislost mezi vznikem vrozeného syndromu a změnou počtu chromozomů zjistil až v roce 1959 francouzský genetik Jérôme Lejeune . V ruském mládežnickém slangu se „downs“ hanlivě nazývají jednoduše hloupí lidé [3] [4] .

Slovo "syndrom" znamená soubor znaků nebo vlastností. Při použití tohoto termínu je výhodnější forma „Downův syndrom“ než „Downova nemoc“ [5] .

Rodiče dítěte s Downovým syndromem jsou obvykle geneticky normální [6] . Pravděpodobnost syndromu se zvyšuje s věkem matky, z méně než 0,1 % ve 20 letech na 3 % ve 45 letech.

První Mezinárodní den Downova syndromu se konal 21. března 2006 z iniciativy řeckého genetika Stylianose Antonarakise z univerzity v Ženevě . Den a měsíc byly vybrány podle počtu párů a počtu chromozomů.

Příběh

Anglický lékař John Langdon Down byl první, kdo popsal a charakterizoval syndrom, později pojmenovaný po něm, v roce 1862 jako formu duševní poruchy . Koncept se stal široce známým poté, co publikoval zprávu na toto téma v roce 1866. Kvůli epikanthus , Down používal termín Mongoloids (syndrom byl také nazýván “ mongolismus ”). Pojem Downův syndrom byl až do 70. let velmi svázán s rasismem.

Mate Rivolla z University of Bordeaux objevil v nekropoli poblíž kostela v Châlons-sur-Saone pozůstatky dítěte s charakteristickými anomáliemi Downova syndromu, které žilo asi před 1500 lety, což je nejstarší známý případ Downova syndromu. Poznamenala, že povaha pohřbu se neliší od ostatních, což znamená, že lidé se syndromem s největší pravděpodobností nebyli vystaveni sociální stigmatizaci . John Starbuck z Indiana University, studující figurku Toltéků , navrhl, že zobrazuje osobu s Downovým syndromem [7] .

Ve 20. století se Downův syndrom stal poměrně častou diagnózou. Lidé s Downovým syndromem byli pozorováni, ale pouze malá část příznaků mohla být zastavena. Většina lidí s Downovým syndromem zemřela jako kojenci nebo děti. Od vzniku eugenického hnutí zahájilo 33 ze 48 států USA a řada dalších zemí programy nedobrovolné sterilizace jedinců s Downovým syndromem a srovnatelným stupněm postižení. To bylo také součástí programu zabíjení T-4 v nacistickém Německu. Soudní spory, vědecký pokrok a veřejné pobouření vedly ke zrušení takových programů v desetiletí po konci druhé světové války.

Až do poloviny 20. století zůstávaly příčiny Downova syndromu neznámé, ale vztah mezi pravděpodobností narození dítěte s Downovým syndromem a věkem matky byl znám a bylo také známo, že všechny rasy byly postiženy syndrom. Existovala teorie, že syndrom byl způsoben kombinací genetických a dědičných faktorů. Jiné teorie byly, že to bylo způsobeno traumatem během porodu.

S objevem technologie pro studium karyotypu v 50. letech 20. století bylo možné určit chromozomové anomálie, jejich počet a tvar. V roce 1959 Jérôme Lejeune zjistil, že Downův syndrom je způsoben trizomií 21.

V roce 1961 napsalo osmnáct genetiků redaktorovi The Lancet, že mongolská idiocie je „ zavádějící “ a že je to „nevhodný termín“ a měl by být změněn. Lancet podporuje název „Downův syndrom“. Světová zdravotnická organizace (WHO) oficiálně upustila od názvu „mongolismus“ v roce 1965 po výzvě mongolských delegátů. Avšak i o 40 let později se název „mongolismus“ objevuje v předních lékařských učebnicích, např. ve 4. vydání „Public and Systematic Pathologies“ (2004), editovaném profesorem Sirem Jamesem Underwoodem. Zastánci Downova syndromu a rodiče uvítali odstranění nálepky Mongoloid umístěné na jejich děti. První skupina v USA, Mongoloid Development Council, změnila svůj název na National Down Syndrome Association v roce 1972.

V roce 1975 uspořádal americký Národní institut zdraví konferenci o standardizaci nomenklatury. Doporučili odstranění přivlastňovací formy:

Je nutné přestat používat přivlastňovací formu ve vztahu k eponymu, protože objevitel touto poruchou netrpěl.

Navzdory tomu se ve všech zemích stále používá název „Downův syndrom“.

Epidemiologie

Downův syndrom není vzácná patologie – v průměru se jedná o jeden případ na 700 porodů; v současné době se díky prenatální diagnostice snížila porodnost dětí s Downovým syndromem na 1 z 1100 narozených dětí (protože ti, kteří se o nemoci plodu dozvědí, se uchylují k potratu ). U obou pohlaví se anomálie vyskytuje se stejnou frekvencí.

Podíl narozených dětí s Downovým syndromem je 1 z 800 nebo 1 000. V roce 2006 to Centers for Disease Control and Prevention odhadlo na jedno ze 733 živě narozených dětí ve Spojených státech (5 429 nových případů ročně). Asi 95 % z nich má trizomii 21. chromozomu. Downův syndrom se vyskytuje u všech etnických skupin a mezi všemi ekonomickými třídami.

Věk matky ovlivňuje šance na početí dítěte s Downovým syndromem. Pokud je matce mezi 20 a 24 lety, pravděpodobnost je 1 ku 1562, do 30 let - 1 ku 1000, od 35 do 39 let - 1 ku 214 a starší 45 let, pravděpodobnost je 1 z 19. Přestože se pravděpodobnost zvyšuje s věkem matky, 80 % dětí s tímto syndromem se rodí ženám mladším 35 let. Je to dáno vyšší porodností v této věkové skupině. Podle posledních údajů zvyšuje riziko syndromu také otcovský věk, zejména pokud je starší 42 let [8] [9] [10] .

Moderní studie (stav z roku 2008) ukázaly, že Downův syndrom je také způsoben náhodnými událostmi v procesu tvorby zárodečných buněk a / nebo těhotenství. Chování rodičů a faktory prostředí to nijak neovlivňují.

V lednu 1987 bylo hlášeno neobvykle velké množství případů Downova syndromu, ale nebyl pozorován žádný následný vzestupný trend [11] . Očekávaná délka života ve vyspělých zemích se při správné lékařské péči pohybuje mezi 50 a 60 lety [12] .

Patofyziologie

Downův syndrom je chromozomální patologie charakterizovaná přítomností dalších kopií genetického materiálu 21. chromozomu, buď celého chromozomu ( trizomie ), nebo jeho částí (například v důsledku translokace ). Důsledky extra kopie se velmi liší v závislosti na množství extra genetického materiálu, genetickém prostředí a čisté náhodě. Downův syndrom se vyskytuje jak u lidí, tak u jiných druhů (např. byl nalezen u opic a myší). V roce 2005 britští vědci získali aneuploidní transgenní myši s přítomností 21. lidského chromozomu navíc ke standardnímu souboru myší [13] . Normální lidský karyotyp obsahuje 46 chromozomů a je označen 46,XY pro muže a 46,XX pro ženy, zatímco nositelé Downova syndromu s trizomií 21 mají karyotyp obsahující 47 chromozomů.

trisomie

Trizomie je přítomnost tří homologních chromozomů místo normálního páru.

Riziko narození dítěte s Downovým syndromem a dalšími numerickými chromozomálními abnormalitami se zvyšuje s věkem matky. Přesný důvod toho není znám, ale zdá se, že souvisí se stářím vajíček matky .

Trizomie nastává kvůli nondisjunkci chromozomů během meiózy , což má za následek gametu s 24 chromozomy. Při splynutí s normální gametou opačného pohlaví se vytvoří zygota se 47 chromozomy, nikoli 46., jako bez trizomie.

Trizomie 21. chromozomu se přibližně v 88 % případů vyskytuje v důsledku nondisjunkce chromozomů v mateřské gametě, v 8 % v paternální gametě, ve 3 % případů vzniká po fúzi gamet [14] .

mozaikovitost

Trizomie je obvykle způsobena nedisjunkcí chromozomů při tvorbě zárodečných buněk (gamet) rodiče, v takovém případě ponesou anomálii všechny buňky těla dítěte. U mozaiky dochází k nondisjunkci v buňce embrya v raných fázích jeho vývoje, v důsledku čehož porucha karyotypu postihuje pouze některé tkáně a orgány. Tato varianta rozvoje Downova syndromu se nazývá „mozaikový Downův syndrom“ (46, XX/47, XX, 21). Tato forma syndromu je zpravidla mírnější (v závislosti na rozsahu změněných tkání a jejich umístění v těle), ale obtížnější pro prenatální diagnostiku.

Podle tohoto typu se syndrom objevuje v 1-2 % případů.

Robertsonovské translokace

Další materiál na chromozomu 21, který způsobuje Downův syndrom, může být způsoben přítomností Robertsonovy translokace v karyotypu jednoho z rodičů. V tomto případě je dlouhé raménko 21. chromozomu připojeno k raménku jiného chromozomu (nejčastěji 14. [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Fenotyp u osoby s Robertsonovými translokacemi je normální. Během reprodukce normální meióza zvyšuje šanci na trizomii 21 a narození dítěte s Downovým syndromem. Translokace s Downovým syndromem jsou často označovány jako familiární Downův syndrom . Tato forma nezávisí na věku matky. Tento typ vzhledu syndromu trvá 2-3% všech případů.

Duplikace části chromozomu 21

Velmi vzácně mohou být úseky chromozomu 21 duplikovány v důsledku chromozomální přestavby . V tomto případě se objevují další kopie některých, ale ne všech genů z 21. chromozomu. Pokud jsou fragmenty, které způsobují fyzické a psychické projevy Downova syndromu, duplikovány, pak se dítě narodí s tímto syndromem. Takové chromozomální přestavby jsou extrémně vzácné a neexistuje žádný odhad frekvence tohoto jevu.

Formy Downova syndromu

Asi v 91 % případů se vyskytuje nehereditární varianta syndromu – prostá kompletní trizomie 21. chromozomu, v důsledku nedisjunkce chromozomů během meiózy . Přibližně 5 % lidí s Downovým syndromem má mozaiku (ne všechny buňky obsahují chromozom navíc). V ostatních případech je syndrom způsoben sporadickou nebo dědičnou translokací 21. chromozomu. Takové translokace jsou zpravidla výsledkem fúze centromery 21. chromozomu a dalšího akrocentrického chromozomu. Fenotyp pacientů je určen trizomií 21q22. Opakované riziko narození dítěte s Downovým syndromem u rodičů s normálním karyotypem je asi 1 % s normální trizomií u dítěte [15] .

Informace o těchto vzácných formách jsou pro rodiče důležité, protože riziko narození dalších dětí s Downovým syndromem je v různých formách různé. Tyto rozdíly však nejsou pro pochopení vývoje dětí tak důležité. Přestože se odborníci kloní k názoru, že děti s mozaikovou formou Downova syndromu zaostávají ve svém vývoji méně než děti s jinými formami tohoto syndromu, stále neexistují dostatečně přesvědčivé srovnávací studie na toto téma [16] .

prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika v Rusku

V Rusku jsou těhotné ženy, kromě jiných studií, vyšetřovány na pravděpodobnost, že budou mít dítě s Downovým syndromem, s jinými aneuploidiemi ( Edwardsovy , Patauovy , Turnerovy syndromy atd.) a s defektem neurální trubice ( spina bifida , tzv. Spina bifida ).

Kombinovaný triple test prvního trimestru těhotenství

V gestačním věku 11 až 14 týdnů je těhotná žena odeslána do zdravotnické organizace, která zajišťuje odbornou úroveň prenatální diagnostiky pro komplexní prenatální (prenatální) diagnostiku poruch vývoje dítěte včetně ultrazvuku odbornými lékaři, kteří prošli speciální školení a povolení k provádění ultrazvukového screeningu v prvním trimestru a stanovení sérových markerů matky s následným komplexním výpočtem individuálního rizika narození dítěte s chromozomální patologií [17] .

Riziko se počítá podle tří ukazatelů s přihlédnutím k věku ženy:

  • množství plazmatického proteinu A spojeného s těhotenstvím (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím, PAPP-A );
  • množství volné β-podjednotky lidského choriového gonadotropinu (β-hCG);
  • ultrazvukové příznaky (zvětšení objemu tekutiny v límcovém prostoru, zkrácení kůstek nosu, zkrácení bérce, změny mozkových struktur a další).

Uvedené metody neumožňují stanovit přesnou diagnózu a v důsledku screeningu je riziková skupina těhotných žen se zvýšenou (individuální riziko 1/100 a vyšší) pravděpodobností porodu pacientky s Downovým syndromem. vytvořený. Ve druhé fázi se u rizikové skupiny provádí invazivní výkon k získání fetálního materiálu nezbytného pro přesnou analýzu Downova syndromu. V závislosti na gestačním věku se může jednat o biopsii choriových klků (8.–12. týden), amniocentézu (14.–18. týden) nebo kordocentézu (později). V získaných vzorcích tkáně plodu je stanoven chromozomový soubor [18] .

V případě diagnózy chromozomálních poruch a vrozených anomálií (malformací) u plodu s nepříznivou prognózou pro život a zdraví dítěte po porodu se interrupce ze zdravotních důvodů provádí bez ohledu na gestační věk rozhodnutím porodnice. perinatální rada lékařů po získání informovaného dobrovolného souhlasu těhotné ženy [17] .

Trojitý test ve druhém trimestru těhotenství

S gestačním věkem 16 až 18 týdnů se provádí biochemická studie krve ženy, ve které jsou hodnoceny následující ukazatele [17] :

  • množství a-fetoproteinu (alfa-FP);
  • množství volné β-podjednotky lidského choriového hormonu (beta-hCG);
  • množství volného estriolu.

V gestačním věku 18 až 21 týdnů je těhotná žena odeslána do zdravotnické organizace, která provádí prenatální diagnostiku, aby provedla ultrazvukové vyšetření k vyloučení pozdě se projevujících vrozených anomálií ve vývoji plodu.

Ve třetím trimestru s gestačním věkem 30 až 34 týdnů se provádí ultrazvuk v místě pozorování těhotné [17] .

Obecné informace o prenatální diagnostice

Amniocentéza a choriová biopsie jsou považovány za invazivní vyšetření, protože se při nich zavádějí do dělohy ženy různé nástroje, což s sebou nese určité riziko poškození děložní stěny, plodu nebo dokonce potratu. Existuje několik neinvazivních testů, které spadají do dvou kategorií: prenatální screeningový program a prenatální diagnostika velkých trizomií. Hlavním rozdílem je výsledek, v prvním případě je výsledek vyjádřen rizikem, ve druhém diagnózou. V oblasti screeningových testů je diagnostika velkých trizomií novou neinvazivní vyšetřovací metodou založenou na celogenomovém sekvenování volně cirkulující fetální DNA v mateřské krvi. Neinvazivní diagnostika velkých trizomií je spolehlivější ve srovnání s invazivními diagnostickými metodami, neboť invazivní technika je doprovázena mechanickou prací genetika, při které může dojít k chybě, takže spolehlivost invazivních metod je 90 %. Nová technologie - neinvazivní studium hlavních trizomií je prováděno pomocí sekvenátorů nejnovější generace a následné matematické analýzy, což vede k vysoké spolehlivosti 99,9 %. Moderní metoda vyšetření však umožňuje odhalit chromozomální abnormality pouze hlavních, tedy běžných onemocnění novorozenců (v procentuálním vyjádření se vyšetřované chromozomy nacházejí v 95 % všech patologií), zatímco invazivní metody dokážou odhalit 99 % patologie.

První neinvazivní diagnostika velkých trizomií byla vyvinuta Sequenom v říjnu 2011 a pojmenována MaterniT21 PLUS, [19] je schopna detekovat Downův, Patauův, Edwardsův syndrom na základě fetální DNA v mateřské krvi u 209 z 212 případů (98,6 %) [20•] . V USA následovaly testy od Verinata, získané Illumina v lednu 2013, Ariosa Diagnostics a Natera [19] . Ruští vědci v roce 2012 společně s laboratořemi v USA vyvinuli a klinicky testovali DOT test s citlivostí metody 99,7 %. V Číně byl také zveřejněn test genetické společnosti BGI. Mezinárodní společnost pro prenatální diagnostiku věří, že tento nejmodernější test lze použít spolu s genetickým poradenstvím v případech, kdy stávající screeningové strategie naznačují, že plod je vystaven vysokému riziku rozvoje syndromu.

Diagnóza po porodu

Charakteristické rysy běžně spojované s Downovým syndromem

Obvykle je Downův syndrom doprovázen následujícími vnějšími příznaky (podle údajů z brožury Downside Up Center):

  • "plochý obličej" - 90%
  • brachycefalie (abnormální zkrácení lebky) - 81%
  • kožní řasa na krku u novorozenců - 81 %
  • epicanthus (svislá kožní řasa pokrývající mediální koutek) - 80 %
  • kloubní hypermobilita - 80%
  • svalová hypotenze  - 80%
  • plochý zátylek - 78 %
  • krátké končetiny - 70%
  • brachymezofalangie (zkrácení všech prstů v důsledku nedostatečného rozvoje středních článků prstů) - 70 %
  • šedý zákal nad 8 let - 66 %
  • otevřená ústa (díky nízkému svalovému tonu a speciální struktuře patra) - 65%
  • zubní anomálie - 65 %
  • klinodaktylie 5. prstu (zakřivený malíček) - 60 %
  • klenuté patro  - 58%
  • plochý nosní můstek - 52 %
  • vrásčitý jazyk  - 50%
  • příčný dlaňový záhyb (také nazývaný „opice“) – 45 %
  • krátký široký krk - 45%
  • ICHS ( vrozená srdeční vada ) – 40 %
  • krátký nos - 40%
  • strabismus ( strabismus ) - 29 %
  • deformace hrudníku, kýlovitý nebo nálevkovitý - 27 %
  • stařecké skvrny na okraji duhovky = Brushfieldovy skvrny  - 19 %
  • episyndrom  - 8%
  • stenóza nebo atrézie duodena - 8%
  • vrozená leukémie  - 8%.

Přesná diagnóza je možná na základě krevního testu na karyotyp . Diagnózu nelze stanovit pouze na základě vnějších znaků.

Etická stránka

V roce 2002 bylo zjištěno, že 91–93 % těhotenství ve Spojeném království a Evropě s dítětem s diagnostikovaným Downovým syndromem bylo ukončeno. Bylo také prokázáno, že od roku 1989 do roku 2006 zůstal podíl žen, které se rozhodly ukončit těhotenství po prenatální diagnostice Downova syndromu, konstantní na úrovni přibližně 92 %. Někteří lékaři a etici se obávají etických důsledků toho.

Lékařský etik Ronald Green tvrdí, že rodiče by měli ušetřit své potomky „genetické újmy“ [21] . Claire Reiner, ředitelka Asociace Downova syndromu, obhajuje prenatální diagnostiku a ukončení těhotenství matkami, když si jsou jisty, že budou mít dítě s tímto syndromem:

Péče o takto postižené je bohužel příliš nákladná na lidské úsilí, soucit, energii a další zdroje, včetně peněz... Lidé, kteří ještě nemají děti, si musí klást otázku, zda mají právo takovou zátěž klást na ostatní, i když sami hodlají nést svůj díl tohoto břemene [22] .

Ostatní zdravotníci a etici jsou znepokojeni vysokou mírou potratů spojených s Downovým syndromem. Například konzervativní novinář George Will nazval toto ustanovení „ eugenikou prostřednictvím potratů“ [23] . Peter Singer říká:

Ani hemofilie, ani Downův syndrom nejsou pro samotné pacienty tak hrozné, aby jim znepříjemňovaly život. Ukončení těhotenství při zjištění takového syndromu – s úmyslem později porodit další, zdravé dítě – znamená považovat plod za něco nahraditelného. Pokud se matka předem rozhodla porodit určitý počet dětí, řekněme dvě, pak v podstatě odmítá jedno možné dítě ve prospěch druhého. Na svou obranu může říci, že nad ztrátou života potraceného plodu převažuje život zdravého dítěte, které bude počato pouze v případě, že se nenarodí dítě defektní [24] .

Vyhlídky na vývoj dítěte / dospělého s Downovým syndromem

Míra projevu mentální retardace a vývoje řeči závisí jak na vrozených faktorech, tak na aktivitách s dítětem. Mentální retardace u lidí s Downovým syndromem je obvykle těžká: v 5 % případů se vyskytuje oslabení , v 75 % imbecilita , ve 20 % idiocie [25] . Děti s Downovým syndromem jsou učenlivé (s výjimkou jedinců s idiocií). Třídy s nimi podle speciálních metod [26] , s přihlédnutím ke zvláštnostem jejich vývoje a vnímání, obvykle vedou k dobrým výsledkům.

Přítomnost dalšího chromozomu způsobuje výskyt řady fyziologických rysů, v důsledku čehož se dítě bude vyvíjet pomaleji a o něco později než jeho vrstevníci projde fázemi vývoje společnými všem dětem. Pro miminko bude těžší se učit, a přesto se většina dětí s Downovým syndromem může naučit chodit, mluvit, číst, psát a obecně dělat většinu věcí, které ostatní děti zvládnou.

— Materiály nadace Downside Up Foundation

K dnešnímu dni se průměrná délka života dospělých s Downovým syndromem prodloužila a je více než 50 let. Mnoho lidí s tímto syndromem se vdává. Muži mají omezený počet spermií a většina mužů s Downovým syndromem je neplodná. Ženy mají pravidelnou menstruaci. Nejméně 50 % žen s Downovým syndromem může mít děti. 35–50 % dětí narozených matkám s Downovým syndromem se rodí s Downovým syndromem nebo jinými abnormalitami [27] .

Existují důkazy, že u lidí s Downovým syndromem je méně pravděpodobné, že se u nich vyvinou rakovinné nádory [28] . Lidé s Downovým syndromem však mnohem častěji než obvykle trpí srdečními chorobami (obvykle vrozenými srdečními vadami ), Alzheimerovou chorobou , akutní myeloidní leukémií . Lidé s Downovým syndromem mají oslabený imunitní systém, takže děti (zejména v raném věku) často dostávají zápal plic a jen stěží snášejí dětské infekce. Často mají poruchy trávení [29] .

kognitivní vývoj

Kognitivní vývoj dětí s Downovým syndromem se případ od případu velmi liší. V tuto chvíli nelze před narozením určit, jak dobře se bude dítě učit a fyzicky vyvíjet. Stanovení optimálních metod se provádí po narození pomocí včasné intervence. Vzhledem k tomu, že děti mají širokou škálu příležitostí, jejich úspěšnost ve standardní školní docházce se může značně lišit. Problémy s učením, které jsou přítomné u dětí s Downovým syndromem, se mohou vyskytnout i u zdravých dětí, takže rodiče mohou zkusit použít obecné osnovy vyučované ve školách.

Děti mají ve většině případů problémy s řečí. Mezi pochopením slova a jeho reprodukcí je určitá prodleva. Proto se rodičům doporučuje, aby vzali své dítě na studium k logopedovi. Jemná motorika je ve vývoji opožděná a výrazně zaostává za jinou motorikou. Některé děti mohou začít chodit již ve dvou letech a některé až ve 4. roce po narození. K urychlení tohoto procesu je obvykle předepsána fyzioterapie.

Často je rychlost rozvoje řeči a komunikačních schopností opožděná a pomáhá identifikovat problémy se sluchem. Pokud jsou přítomny, pak se pomocí včasné intervence léčí nebo předepisují sluchadla.

Děti s Downovým syndromem, které jsou ve škole, jsou obvykle zařazovány do tříd zvláštním způsobem. Důvodem je snížená schopnost učení dětí trpících Downovým syndromem a jejich velmi pravděpodobné zaostávání za svými vrstevníky. Požadavky na přírodní vědy, umění, historii a další předměty mohou být pro takové děti nesplnitelné nebo mohou být splněny mnohem později než obvykle, z tohoto důvodu má distribuce pozitivní vliv na učení a dává dětem šanci. V některých evropských zemích, jako je Německo a Dánsko, existuje systém „dvou učitelů“, ve kterém druhý učitel přebírá děti s komunikačními problémy a mentální retardací, což se však děje ve stejné třídě, což zabraňuje zvětšování mentální propasti mezi dětem a pomáhá dítěti samostatně rozvíjet komunikační dovednosti.

Alternativou k metodě „dvou učitelů“ je program spolupráce speciálních a středních škol. Podstatou tohoto programu je, že hlavní třídy pro zaostávající děti se konají v oddělených třídách, aby nerozptylovaly ostatní studenty, a různé aktivity, jako jsou: vycházky, výtvarná výchova, sport, přestávky a přestávky na jídlo, se konají pohromadě.

Jsou známy případy, kdy lidé s Downovým syndromem dostávají vysokoškolské vzdělání ( Pablo Pineda , Aya Ivamoto [30] , Bogdan Kravchuk [31] )

Předpověď

Vysoká rizika morbidity způsobují, že průměrná délka života lidí s Downovým syndromem je poněkud kratší než délka života lidí se standardní sadou chromozomů. Jedna studie provedené ve Spojených státech v roce 2002 ukázaly, že průměrná délka života lidí s Downovým syndromem je 49 let. Současná délka života se však oproti 25 letům v 80. letech výrazně zvýšila. V průběhu času se měnily i příčiny smrti, přičemž se stárnutím populace se stále častěji objevují chronická neurodegenerativní onemocnění. Většina lidí s Downovým syndromem, kteří se dožijí 40. nebo 50. let, začíná trpět Alzheimerovou chorobou  neboli demencí.

Očkování

Downův syndrom, „perinatální encefalopatie“, dětská mozková obrna a další stabilní neurologické stavy nejsou kontraindikací očkování [32] .

Role genu Xist v experimentální prevenci Downova syndromu

V červenci 2013 se objevily zprávy [33] [34] [35] s odkazem na původní publikaci v časopise Nature [36] o in vitro experimentu amerických vědců z Lékařské fakulty University of Massachusetts pod vedením Jeana Laurens [37] . Během experimentu byl gen Xist zodpovědný za inaktivaci chromozomu X přenesen na 21. chromozom pluripotentních kmenových buněk s trizomií na 21. chromozomu. Tak bylo možné zablokovat další, třetí kopii 21. chromozomu. Tvrdí se, že jeho zablokování bude v budoucnu schopné zabránit rozvoji Downova syndromu.

viz také

Poznámky

  1. ↑ Databáze ontologie onemocnění  (anglicky) - 2016.
  2. ↑ Downův syndrom | Definice, typy, příznaky, diagnostika a  délka života . Encyklopedie Britannica (18. března 2021). Získáno 21. března 2021. Archivováno z originálu dne 30. března 2021.
  3. ↑ Slovník slangu mládeže . TeenSlang.su Získáno 20. ledna 2018. Archivováno z originálu 7. dubna 2019.
  4. ↑ Anglicismy a amerikanismy v ruském jazyce a postoj k nim . - Nakladatelství Petrohradské univerzity, 2000. - S. 104. - 151 s. Archivováno 7. dubna 2019 na Wayback Machine
  5. ↑ D. A. Divineny. Lidé s Downovým syndromem Archivováno 17. května 2008 na Wayback Machine
  6. ↑ Hammer, editoval Stephen J. McPhee, Gary D. Patofyziologie vybraných genetických nemocí // Patofyziologie nemocí: úvod do klinické medicíny. — 6. - New York: McGraw-Hill Medical, 2010. - P. Kapitola 2. - ISBN 978-0-07-162167-0 .
  7. ↑ Archeologové zjistili, že lidé před 1500 lety trpěli Downovým syndromem - Rosbalt.ru . Získáno 7. července 2014. Archivováno z originálu dne 9. července 2014.
  8. ↑ Downův syndrom . Datum přístupu: 7. ledna 2013. Archivováno z originálu 2. července 2012.
  9. ↑ Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. (1977) Paternal age effect in Down's syndrome. Annals of Human Genetics 40:299-306
  10. ↑ Stene J., Stene J. (1977) Statistické metody pro zjišťování vlivu středního otcovského věku na výskyt poruchy, když je přítomna mateřská. Annals of Human Genetics London 40:343-353
  11. ↑ Zatsepin I. , Verger P. , Robert-Gnansia E. , Gagnière B. , Tirmarche M. , Khmel R. , Babicheva I. , Lazjuk G. Downův syndrom časové seskupování v lednu 1987 v Bělorusku: souvislost s havárií v Černobylu ?  (anglicky)  // Reprodukční toxikologie (Elmsford, NY). - 2007. - Sv. 24, č. 3-4 . - S. 289-295. - doi : 10.1016/j.reprotox.2007.06.003 . — PMID 17706919 .
  12. ↑ Eva Albertsen Malt, Renate Charlotte Dahl, Trine Marie Haugsand, Ingebjørg H. Ulvestad, Nina Merete Emilsen. Zdraví a nemoc u dospělých s Downovým syndromem  // Tidsskrift pro Den Norske Laegeforening: Tidsskrift pro Praktisk Medicin, Ny Raekke. — 2013-02-05. - T. 133 , č.p. 3 . - S. 290-294 . — ISSN 0807-7096 . - doi : 10.4045/tidsskr.12.0390 . Archivováno z originálu 20. září 2019.
  13. ↑ O'Doherty A. , Ruf S. , Mulligan C. , Hildreth V. , Errington ML , Cooke S. , Sesay A. , Modino S. , Vanes L. , Hernandez D. , Linehan JM , Sharpe PT , Brandner S , Bliss TV , Henderson DJ , Nizetic D. , Tybulewicz VL , Fisher EM Aneuploidní myší kmen nesoucí lidský chromozom 21 s fenotypy Downova syndromu.  (anglicky)  // Věda (New York, NY). - 2005. - Sv. 309, č.p. 5743 . - S. 2033-2037. - doi : 10.1126/science.1114535 . — PMID 16179473 .
  14. ↑ Molekulárně genetická patologie . - Totowa, NJ: Humana, 2008. - 1 online zdroj (xii, 787 stran) str. - ISBN 978-1-59745-405-6 , 1-59745-405-2.
  15. ↑ Web o biologii člověka . Získáno 29. června 2008. Archivováno z originálu 24. června 2008.
  16. ↑ S. Buckley, J. Bird. Uspokojení vzdělávacích potřeb dětí s Downovým syndromem Archivováno 17. května 2008 na Wayback Machine
  17. ↑ 1 2 3 4 Příkaz Ministerstva zdravotnictví Ruské federace ze dne 1. listopadu 2012 č. 572n „O schválení Postupu při poskytování lékařské péče v oboru porodnictví a gynekologie (s výjimkou použití technologií asistované reprodukce )“ . Se změnami a doplňky do 12. ledna 2016 . garant.ru . Datum přístupu: 7. prosince 2016. Archivováno z originálu 19. listopadu 2016.
  18. ↑ Downův syndrom . (trizomie na chromozomu 21, Downův syndrom) . Centrum pro molekulární genetiku při Federální státní rozpočtové instituci „Centrum lékařského genetického výzkumu“ Ruské akademie lékařských věd . Získáno 7. prosince 2016. Archivováno z originálu dne 22. prosince 2016.
  19. ↑ 12 Andrew Pollack . Illumina kupuje test výrobce Downova syndromu (blog Dealbook) (7. ledna 2013). Archivováno z originálu 9. ledna 2013. Staženo 8. ledna 2013.
  20. ↑ Palomaki GE , Kloza EM , Lambert-Messerlian GM , Haddow JE , Neveux LM , Ehrich M. , van den Boom D. , Bombard AT , Deciu C. , Grody WW , Nelson SF , Canick JA DNA sekvenování mateřské plazmy k detekci Downův syndrom: mezinárodní klinická validační studie.  (anglicky)  // Genetics in Medicine : oficiální časopis American College of Medical Genetics. - 2011. - Sv. 13, č. 11 . - S. 913-920. - doi : 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e . — PMID 22005709 .
  21. ↑ Green, RM Autonomie rodičů a povinnost neubližovat svému dítěti geneticky  //  J Law Med Ethics : journal. - 1997. - Sv. 25 , č. 1 . - str. 5-15 . - doi : 10.1111/j.1748-720X.1997.tb01389.x . — PMID 11066476 .
  22. ↑ Rayner, Clare . JINÝ POHLED: Povinnost vybrat si nesobecky , The Independent  (27. června 1995). Archivováno z originálu 29. října 2011. Staženo 30. října 2009.
  23. ↑ Will, George (2005-04-01). "Eugenika potratem: Je dokonalost nárok?". Washington Post: A37.
  24. ↑ Zpěvák, Peter. Taking Life: Humans // Praktická etika  (neopr.) . — 2. - Cambridge University Press , 1993. - S.  395 . — ISBN 052143971X .
  25. ↑ N. N. Ivanets, Yu. G. Tyulpin, V. V. Chirko, M. A. Kinkulkina. Psychiatrie a závislosti: učebnice . - M. : GEOTAR-Media, 2006. - S.  595 . — 832 s. — ISBN 5-9704-0197-8 .
  26. ↑ Například speciální program Little Steps Archived 19. dubna 2008 na Wayback Machine
  27. ↑ Sexuální výchova pro lidi s Downovým syndromem . Získáno 29. června 2008. Archivováno z originálu 27. dubna 2009.
  28. ↑ Chromosome 21 Completed: Photos archived 26 May 2009 at Wayback Machine // Nature. - 2000. - 9. května.
  29. ↑ Downův syndrom (nemoc) (SD) . Získáno 29. června 2008. Archivováno z originálu 24. června 2008.
  30. ↑ Das dreifache Gen 21 . Získáno 30. září 2017. Archivováno z originálu 7. dubna 2019.
  31. ↑ Dříve na Ukrajině se světlo světa dostal chlapec s Downovým syndromem . Kdo je Bogdan Kravchuk?  (ukr.) . zmina.info . ZMINA (12. července 2019) . Získáno 16. dubna 2021. Archivováno z originálu dne 19. října 2020.
  32. ↑ Ministerstvo zdravotnictví Ruské federace. MU 3.3.1.1095-02 Lékařské kontraindikace preventivních očkování s přípravou národního očkovacího kalendáře . Pokyny (doc) . rospotrebnadzor.ru (1. března 2002) . Získáno 11. prosince 2016. Archivováno z originálu dne 23. října 2018.
  33. ↑ Krtek Beth. Vědci vypnou geny Downova syndromu // Příroda. - 2013. - ISSN 1476-4687 . - doi : 10.1038/příroda.2013.13406 .
  34. ↑ Steve Connor. Vědci "vypnou" Downův  syndrom . iol.co.za (18. července 2013). Staženo: 7. prosince 2016.
  35. ↑ Bioinženýři dokázali vypnout chromozom způsobující Downův syndrom . MR7 - Zprávy z Petrohradu (18. července 2013). Datum přístupu: 7. prosince 2016. Archivováno z originálu 20. prosince 2016.
  36. ↑ Jiang J. , Jing Y. , Cost GJ , Chiang JC , Kolpa HJ , Cotton AM , Carone DM , Carone BR , Shivak DA , Guschin DY , Pearl JR , Rebar EJ , Byron M. , Gregory PD , Brown CJ , Urnov FD , Hall LL , Lawrence JB Překlad kompenzace dávkování na trizomii 21.  (anglicky)  // Nature. - 2013. - Sv. 500, č. 7462 . - S. 296-300. - doi : 10.1038/příroda12394 . — PMID 23863942 .
  37. ↑ Jeanne B Lawrence PhD . Oficiální profil Předseda a profesor na katedře buněčné biologie a ontobiologie, University of Massachusetts School of Medicine ve Worcesteru  (anglicky) . umassmed.edu . Datum přístupu: 7. prosince 2016. Archivováno z originálu 20. prosince 2016.

Odkazy

  Přejděte na položku Wikidata  Tematické stránky
Slovníky a encyklopedie