Blefarofimóza

Blefarofimóza
MKN-10 H 02,5 , Q 10,3
MKB-10-KM H02.52
MKN-9 374,46 , 743,62
MKB-9-KM 374,46 [1] [2]
OMIM 110100
NemociDB 33297
Pletivo D016569
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Blefarofimóza je stav, kdy má pacient oboustrannou ptózu horního víčka se zmenšenou velikostí víčka jak vertikálně, tak horizontálně. Hřbet nosu je plochý s hypoplazií orbitálního okraje. [3] Vertikální i horizontální palpebrální štěrbiny (otevření očních víček) jsou zmenšeny. Vignes (1889) pravděpodobně poprvé popsal tuto dysplazii očních víček.

Prezentace

Kromě oční štěrbiny patří mezi rysy epicanthus inversus (zakřivený mediolaterální záhyb, který redukuje vnitřní oční koutek), nízký hřbet nosu, ptóza očních víček a telekanthus. [čtyři]

BPES

Blefarofimóza, ptóza a syndrom epicanthus inversus, buď s předčasným ovariálním selháním nebo bez něj (BPES [5] typ I) nebo bez něj (BPES typ II), jsou způsobeny mutacemi v genu FOXL2 . [6]

Poznámky

  1. ↑ Databáze ontologie onemocnění  (anglicky) - 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ Fotografie pacienta s blefarofimózou . Získáno 24. prosince 2014. Archivováno z originálu dne 23. března 2015.
  4. ↑ telecanthus - zvětšená vzdálenost mezi koutky očí, zatímco mezipupilární vzdálenost je normální
  5. ↑ BPES — Blefarofimóza, ptóza a syndrom epicanthus inversus
  6. ↑ Článek OMIM o Blefarofimóze . Získáno 3. října 2017. Archivováno z originálu 4. března 2010.

Odkazy