Bietti krystalická dystrofie

Bietti krystalická dystrofie
MKB-10-KM H15.5
OMIM 210370
NemociDB 33427
Pletivo C535440

Biettiho krystalická dystrofie (BCD), také nazývaná Biettiho krystalická korneoretinální dystrofie , [1] je vzácné autozomálně recesivní [2] oční onemocnění pojmenované po Dr. G. B. Bietti. [3]

BCD je vzácný stav a zdá se, že je častější u lidí asijského původu. [4] [5] [6]

Projevy

Příznaky BCD zahrnují:

Genetika

BCD se dědí autozomálně recesivním způsobem. [2] To znamená, že defektní gen odpovědný za poruchu se nachází na autosomu a dvě kopie defektního genu (po jedné zděděné od každého rodiče) jsou vyžadovány, aby se člověk narodil s poruchou. Každý z rodičů osoby s autozomálně recesivní poruchou nesli jednu kopii defektního genu, ale sami obvykle nezaznamenali žádné známky nebo příznaky poruchy.

BCD je spojena s mutacemi v genu CYP4V2 . [2] Nematoda C. elegans má duplikované geny (cyp31A2 a cyp31A3), které jsou ortologní k lidskému genu. Tyto geny kódují cytochrom P450 zapojený do syntézy mastných kyselin. [7]

Poznámky

  1. ↑ OMIM 210370
  2. ↑ 1 2 3 Li, A; Jiao, X; Munier, Fl; Schorderet, Df; Yao, W; Iwata, F; Hayakawa, M; Kanai, A; Shy, Chen, M; Alan, Lewis, R; Heckenlifully, J; Weleber, Rg; Traboulsi, Ei; Zhang, Q; Xiao, X; Kaiser-Kupfer, M; Sergejev, Yv; Hejtmančík, Jf. Biettiho krystalická korneoretinální dystrofie je způsobena mutacemi v novém genu CYP4V2  //  American Journal of Human Genetics : deník. - 2004. - Květen ( roč. 74 , č. 5 ). - S. 817-826 . - doi : 10.1086/383228 . — PMID 15042513 .
  3. ↑ Bietti G. Ueber familiaeres Vorkommen von 'Retinitis punctata albescens' (verbunden mit 'Dystrophia marginalis cristallinea corneae'), Glitzern des Glaskoerpers und anderen Augenveraenderungen  (německy)  // Augenveraenderungen (německy  ) - 1937. - Bd. 99 . - S. 737-757 .
  4. ↑ Furusato, E; Cameron, JD; Chan, C. Evoluce buněčných inkluzí u Biettiho krystalické dystrofie  //  Ophthalmol Eye Dis. : deník. - 2010. - Sv. 2 . - S. 9-15 .
  5. ↑ Sahu, DK; Rawoof, krystalická dystrofie  AB Biettiho // Indian  Journal of Ophthalmology. - Medknow, 2002. - Sv. 50 , č. 4 . - str. 330-332 . — PMID 12532504 .
  6. ↑ Welch, RB Biettiho tapetoretinální degenerace s marginální rohovkovou dystrofií krystalická retinopatie  //  Trans Am Ophthalmol Soc : journal. - 1977. - Sv. 75 . - S. 164-179 . — PMID 306693 .
  7. ↑ Benenati G., Penkov S., Müller-Reichert T., Entchev EV, Kurzchalia TV Dva cytochromy P450 u Caenorhabditis elegans jsou nezbytné pro organizaci vaječné skořápky, správné provedení meiózy a polarizaci embrya  (anglicky)  // Mechanisms of Rozvoj : deník. — Sv. 126 , č.p. 5-6 . - str. 382-393 . - doi : 10.1016/j.mod.2009.02.001 . — PMID 19368796 .

Odkazy