| Choroba kabátů | |
|---|---|
| Klinická fotografie pacienta s Coatsovou chorobou ukazující hyperémii spojivky , mírný edém rohovky , zadní synechie a kataraktu . | |
| MKN-11 | 9B78.13 |
| MKN-10 | H 35,0 |
| MKB-10-KM | H35,02 , H35,07 a H35,0 |
| MKN-9 | 362,12 |
| MKB-9-KM | 362,12 [1] [2] |
| OMIM | 300216 |
| NemociDB | 31162 |
| Pletivo | D058456 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Coatsova choroba (také známá jako exsudativní retinitida nebo retinální telangiektázie ) je velmi vzácné vrozené nedědičné oční onemocnění, které způsobuje úplnou nebo částečnou slepotu a je charakterizováno abnormálním vývojem krevních cév za sítnicí . Coatsova choroba může také způsobit glaukom . Může vypadat jako retinoblastom [3] .
Coats disease typicky postihuje pouze jedno oko (unilaterální) a vyskytuje se převážně u 1/100 000 mladých mužů, přičemž symptomy se obvykle objevují v první dekádě života. Vrcholný věk nástupu je mezi 6-8 lety, ale nástup se může lišit od 5 měsíců do 71 let [4] [5] .
Coatsova choroba vede k postupné ztrátě zraku. Krev uniká z abnormálních cév v zadní části oka, zanechává za sebou usazeniny cholesterolu a poškozuje sítnici. Coatsova choroba obvykle postupuje pomalu. V pokročilých stádiích může dojít k odchlípení sítnice. Glaukom , atrofie a šedý zákal se mohou vyvinout jako sekundární proces k Coatsově chorobě. V některých případech může být nutné oko odstranit (enukleace).
Nejběžnějším viditelným znakem je leukokorie (abnormální bílý retinální reflex) [4] . Příznaky obvykle začínají rozmazaným viděním, které je výrazné při zavřeném jednom oku (vzhledem k jednostranné povaze onemocnění). Zdravé oko obvykle kompenzuje ztrátu zraku v druhém oku; to však vede k určité ztrátě vnímání hloubky a paralaxy . Zrakové postižení může začít buď v centrální nebo periferní oblasti. Zhoršení může začít v horní části zorného pole, protože to odpovídá spodní části oka, kde se obvykle hromadí krev. Záblesky světla, známé jako fotopsie , a zničení sklivce jsou běžné příznaky. Postižené oko může vnímat trvalé barevné vzory, které mohou být zpočátku mylně považovány za psychologické halucinace , ale ve skutečnosti jsou výsledkem odchlípení sítnice a působením cizích tekutin mechanicky interagujících s fotoreceptory umístěnými v sítnici.
Jedním z prvních varovných příznaků Coatsovy choroby je „žluté oko“ při fotografování s bleskem. Stejně jako efekt červených očí, který je způsoben odrazy od krevních cév v zadní části normálního oka, bude oko postižené Coatsovou chorobou na fotografii svítit žlutě, když se světlo odráží od usazenin cholesterolu. Dětem se žlutým okem na fotografiích se obvykle doporučuje okamžité vyšetření u očního lékaře, který stav zhodnotí a diagnostikuje a kontaktuje vitreoretinálního specialistu.
Coatsova choroba je sama o sobě nebolestivá. Bolest se může objevit, pokud tekutina nemůže správně odtékat z oka, což způsobuje nahromadění vnitřního tlaku, což způsobuje bolestivý glaukom.
Coatsova choroba je považována za výsledek rozpadu hematoretinální bariéry endoteliálních buněk , což vede k úniku krevních produktů obsahujících krystaly cholesterolu a makrofágy obsahující lipidy do sítnice a subretinálního prostoru. V průběhu času akumulace tohoto proteinového exsudátu ztlušťuje sítnici, což vede k masivnímu, exsudativnímu odchlípení sítnice [4] [6] .
Při vyšetření fundu jsou retinální cévy na počátku Coatsovy choroby vidět jako klikaté a dilatované, většinou omezené na periferní a temporální oblasti sítnice [4] . U středně těžké až těžké Coatsovy choroby je pozorováno masivní odchlípení sítnice a krvácení z abnormálních cév [4] [7] .
Zobrazovací testy, jako je ultrasonografie (ultrazvuk), počítačová tomografie (CT) a magnetická rezonance (MRI), mohou pomoci diagnostikovat. Na ultrazvuku se Coatsova choroba jeví jako hyperechogenní hmota v zadním sklivci bez zadního akustického zastínění; jsou také pozorována krvácení ve sklivci a subretinální oblasti [8] [9] .
Na CT se hyperdenzní koule objeví na pozadí normálního sklivce v důsledku bílkovinného exsudátu, který může v pozdějších fázích onemocnění zničit sklivec. Náběžná hrana subretinálního exsudátu je zesílena kontrastem. Protože je sítnice fixována za optickým diskem, je tento zisk ve tvaru V [4] .
Na MRI vykazuje subretinální exsudát vysokou intenzitu signálu na T1 i T2 vážených obrazech. Exsudát se může jevit jako heterogenní v přítomnosti krvácení nebo fibrózy. Subretinální prostor není zvětšen gadoliniovými kontrastními látkami. Mezi exsudátem a zbytkem sklivce je pozorováno mírné až střední lineární zesílení. ' H - NMR spektrum exsudátu ukazuje velký pík při 1-1,6 ppm [10] .
Zpravidla makroskopicky viditelné odchlípení sítnice a nažloutlý subretinální exsudát obsahující krystaly cholesterolu.
Mikroskopicky mohou stěny retinálních cév v některých případech zesílit, zatímco v jiných případech mohou být stěny ztenčené s nepravidelným rozšiřováním lumen [11] . Subretinální exsudát se skládá z cholesterolových krystalů, cholesterolem a pigmentem zatížených makrofágů, červených krvinek a hemosiderinu [12] . Na sítnici lze pozorovat granulomatózní reakci vyvolanou exsudátem [13] . Fragmenty sítnice mohou vyvinout gliózu v reakci na poranění.
V počátečních stádiích existuje několik možností léčby. Laserová operace nebo kryoterapie (zmrazení) mohou být použity ke zničení abnormálních krevních cév, čímž se zastaví progrese onemocnění. Pokud se však prosakující krevní cévy shlukují kolem zrakového nervu , tato léčba se nedoporučuje, protože náhodné poškození samotného nervu může vést k trvalé slepotě. Ačkoli Coatsova choroba má tendenci progredovat ke ztrátě zraku, progrese se může zastavit sama o sobě, buď dočasně nebo trvale. Byly hlášeny případy, kdy se stav sám obrátil. Pokud však dojde k generalizovanému odchlípení sítnice, dojde ve většině případů k trvalé ztrátě zraku. Odstranění oka (enukleace) je možností, pokud se objeví bolest nebo další komplikace.
Coatsova nemoc je pojmenována po George Coats [14] [15] .