| Viteliformní makulární degenerace | |
|---|---|
| MKB-10-KM | H35.5 |
| OMIM | 608161 |
| NemociDB | 34190 |
| Pletivo | D057826 |
Vitelliformní makulární degenerace nebo vitiliformní dystrofie je genetická oční porucha , která způsobuje progresivní ztrátu zraku, která postihuje makulární oblast sítnice , která poskytuje ostré centrální vidění nezbytné k získání jemných detailů obrazu pro čtení, řízení a rozpoznávání tváří.
Viteliformní makulární degenerace vytváří žlutý mastný pigment ( lipofuscin ) v buňkách pod makulou. V průběhu času může abnormální akumulace této látky poškodit buňky, které jsou kritické pro jasné centrální vidění. V důsledku toho lidé s touto poruchou často ztrácejí centrální vidění a mohou vidět rozmazané nebo zkreslené vidění. Viteliformní makulární degenerace neovlivňuje boční (periferní) vidění ani schopnost vidění v noci.
Vědci popsali dvě formy vitiliformní makulární degenerace s podobnými charakteristikami. Forma časného nástupu (známá jako Bestova choroba ) se obvykle objevuje v dětství; doba nástupu příznaků a závažnost ztráty zraku se však mohou značně lišit. Dospělá forma začíná později, obvykle ve středním věku, a obvykle způsobuje relativně mírnou ztrátu zraku. Jedná se o dvě formy vitiliformní makulární degenerace, z nichž každá má své vlastní charakteristické změny v makule, které lze detekovat během očního testu.
Mutace v genech RDS a VMD2 způsobují viteliformní makulární degeneraci. Mutace v genu VMD2 vedou ke vzniku Bestovy choroby. Změny buď v genech VMD2 nebo RDS mohou vést k diabetické vitiliformní makulární degeneraci dospělých; méně než čtvrtina případů je však identifikována jako výsledek mutací v těchto dvou genech. Ve většině případů je příčina v dospělosti neznámá.
Gen VMD2 poskytuje instrukce pro produkci proteinu zvaného bestrofin. Ačkoli jeho přesná funkce je nejistá, je pravděpodobné, že tento protein působí jako kanál, který řídí pohyb záporně nabitých chloridových atomů ( chloridových iontů) do nebo z buněk sítnice. Mutace v genu VMD2 by pravděpodobně vedla k vytvoření abnormálně tvarovaného kanálu, který nemůže regulovat tok chloridu. Výzkumníci nezjistili, jak tyto špatné kanály souvisí s akumulací lipofuscinu v makule a progresivní ztrátou zraku.
Gen RDS poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu zvaného periferin. Tento protein je nezbytný pro normální funkci světlocitlivých buněk ( fotoreceptorů ) v sítnici. Mutace v genu RDS narušuje struktury v těchto buňkách, které obsahují fotosenzitivní pigmenty, což vede ke ztrátě zraku. Není jasné, proč mutace RDS ovlivňují pouze centrální vidění u dospělých s vitiliformní makulární degenerací.
Bestova choroba se dědí autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že jedna kopie změněného genu v každé buňce je dostatečná k tomu, aby způsobila poruchu. Ve většině případů má postižený rodič s vadou. [1] Vzor dědičnosti dospělých s vitiliformní makulární degenerací je nejistý. Některé studie ukázaly, že může být zděděna autozomálně dominantním způsobem. Mnoho postižených jedinců však nemá v rodině žádné nepokoje a byl zaznamenán pouze malý počet postižených rodin.