| Aniridia | |
|---|---|
| Aniridia | |
| MKN-11 | LA11.3 |
| MKN-10 | Q 13.1 |
| MKB-10-KM | Q13.1 |
| MKN-9 | 743,45 |
| MKB-9-KM | 743,45 [1] |
| OMIM | 106200 |
| NemociDB | 723 |
| eMedicine | oph/43 |
| Pletivo | D015783 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Aniridia je nepřítomnost duhovky . Někdy může být způsobena penetrujícím poraněním oka, ale běžnější je vrozená aniridie způsobená genetickou patologií [2] . Vrozená aniridie se často kombinuje s dalšími patologiemi vývoje oka , zejména s hypoplazií makuly a hypoplazie zrakového nervu , kataraktou , změnami rohovky [3] . Doprovázeno výrazným snížením zrakové ostrosti , prakticky nepřístupným ke korekci, fotofobií , horizontálním nystagmem , někdy vrozeným glaukomem [2] .
Gen PAX6 se nachází na krátkém raménku 11. chromozomu . Protein , který syntetizuje, spouští kaskádu procesů, které regulují tvorbu očí, ale i některých dalších struktur [4] . Tento gen je extrémně konzervovaný. Bylo zjištěno, že člověk a zebřice PAX6 se shodují z 95 %, ačkoli se jejich evoluční linie rozcházely asi před 400 miliony let.
Mutace v genu PAX6 způsobují u myší oční patologie podobné aniridii . Aniridie je autozomálně dominantní onemocnění, ke kterému dochází, když existuje alespoň jedna kopie defektního genu. Homozygotnost pro defekt v genu PAX6 se projevuje mnohočetnými strukturálními poruchami očního systému a mozku a vede ke smrti . V roce 2001 byly zaznamenány 2 případy homozygotní aniridie, oba pacienti zemřeli krátce po narození. Pitva odhalila patologii mozku. U myší vede homozygotnost pro defekt v genu PAX6 k podobným důsledkům [5] . Mutace v genu PAX6 jsou také spojeny s predispozicí k rozvoji nefroblastomu . Bylo nalezeno několik mutací genu PAX6, které se liší závažností patologie. V některých případech postihuje aniridie pouze část duhovky a takoví lidé mají víceméně normální vidění.
Léčba je symptomatická. Nošení slunečních brýlí je předepsané a nedoporučuje se používat kosmetické kontaktní čočky barvené po obvodu, které vytvářejí imitaci zornice , z důvodu nebezpečí poškození rohovky. Lze provést rekonstrukční plastickou chirurgii (kolagenovou rekonstrukci) .