| Ahlströmův syndrom | |
|---|---|
| Transaxiální pohled na hrudník v úrovni srdce ilustrující typickou podkožní a epikardiální tukovou tkáň u pacienta s Alströmovým syndromem. | |
| MKN-10 | Q 87,8 |
| OMIM | 203800 |
| NemociDB | 465 |
| Medline Plus | 001665 |
| Pletivo | D056769 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Alströmův syndrom je lidská genetická patologie patřící do skupiny ciliopatie . Charakterizovaná retinitis pigmentosa , obezita , progresivní senzorineurální hluchota, dilatační kardiomyopatie , diabetes mellitus a nefropatie . Poprvé ji popsal v roce 1959 švédský psychiatr Carl-Henry Alström .
Bylo popsáno asi 300 případů Alströmova syndromu. Frekvence Alströmova syndromu je nejvyšší ve francouzské populaci a mezi některými dalšími geografickými a etnickými izoláty.
Jediný gen, o kterém je v současnosti známo, že je spojen s Alströmovým syndromem, je ALMS1. Mutace je potvrzena molekulární metodou u 20–45 % pacientů. Gen mapovaný 2str.13.
Značná variabilita klinického obrazu je charakteristická i mezi sourozenci . Děti při narození mají normální tělesnou hmotnost, ale během 1. roku života se objevuje obezita . Index tělesné hmotnosti - více než 95 centilů. Děti s Alströmovým syndromem se vyznačují rychlým tempem růstu až do puberty a pokrokem v kostním věku. Časné uzavření růstových plotének má za následek nízkou konečnou výšku (< 5. percentil) u 85 % pacientů. Tvoří se skolióza nebo kyfóza .
Téměř od prvních měsíců života je pozorován nystagmus , fotodysforie , retinitida , snížené centrální a periferní vidění [1] . Použití elektroretinografie může detekovat progresivní zhoršování funkce tyčinky a čípku. Diagnostikována je také retinitis pigmentosa. Snad rozvojem úplné slepoty již v dětství, duševní vývoj netrpí [1] .
Vyšetření fundu v prvních letech nemusí odhalit patologii, nebo může odhalit bledou optickou ploténku a vazokonstrikci sítnice. Později se objevuje progresivní dystrofie neuroepitelu s atrofií a pigmentovou infiltrací vnitřních vrstev sítnice, která do 7 let může vést ke slepotě, kataraktě .
Senzoroneurální hluchota v první dekádě u 70 % pacientů progreduje od střední až po těžkou (40–70 dB). Od 10 do 30 let dochází k výrazné ztrátě sluchu.
Dilatační kardiomyopatie s manifestací v dětství nebo dospívání je pozorována ve více než 60 % případů. V některých fázích života vede k srdečnímu selhání a smrti. Obvykle klinika dilatační kardiomyopatie a její výsledek - srdeční selhání, závisí na věku jejich projevu. Asi 80 % pacientů trpí v mladém věku dilatační kardiomyopatií. Z toho 10 % má recidivy, které progredují v pozdějším věku.
Syndrom inzulínové rezistence je diagnostikován, když jsou splněna následující kritéria (alespoň 3 ze 4):
Acanthosis nigricans je často spojována s inzulinovou rezistencí .
U některých pacientů byla popsána mentální retardace, i když obvykle nedosahuje hlubokého stupně. Tyto děti mají potíže s učením, vnímáním a rozvojem řeči, opožděné utváření motoriky.
Diabetes je důsledkem inzulínové rezistence. Obvykle se jedná o diabetes 2. typu.
Hypogonadotropní hypogonadismus , hirsutismus u dívek, polycystické vaječníky , endometrióza v pozdějším věku . Vnější genitálie jsou formovány správně. Všechny pacientky s Alströmovým syndromem jsou ale neplodné.
Urologické / renální poruchy se vyskytují u 50 % pacientů, charakterizované nedostatkem koordinace močového měchýře: močová inkontinence, dlouhé intervaly mezi močením.
Častěji jsou pozorovány jaterní dysfunkce - zvýšení transamináz v krvi, tuková degenerace , fibróza .
V některých případech se rozvine ADH - rezistentní diabetes insipidus , u mužů hypogonadotropní hypogonadismus (testikulární biopsie odhalí aplazii zárodečných buněk, sklerózu semenotvorných tubulů) [1] .
Diagnóza Alströmova syndromu je z velké části založena na přítomnosti hlavních klinických příznaků, které se mohou projevovat po celý život:
Laboratorní údaje: hyperurikémie, hypertriglyceridémie a aminoacidurie [1] .
Provádí se s Bardet-Biedlovým syndromem . Hlavní rozdíl je v nástupu onemocnění. Alströmův syndrom začíná přibližně ve 2 letech a Bardet-Biedlův syndrom začíná přibližně v 8 letech. Jsou tu ale i další rozdíly. Dále provádějí diferenciální diagnostiku Leberovy kongenitální amaurózy (LCA), časné dilatační kardiomyopatie , dědičných mitochondriálních chorob .
Neexistuje žádná specifická léčba. Při fotodysforii - používání barevných čoček, při obezitě - léčebná výživa podle obecně uznávaných metod, pravidelná fyzická aktivita, při neurosenzorické hluchotě - chirurgická korekce u pacientů s exsudativním zánětem středního ucha , digitálními sluchadly, s dilatační kardiomyopatií - ACE inhibitory , diuretika , s rozvojem srdečního selhání - srdeční glykosidy , adrenoblokátory , pro diabetes - léčba podle přijatého schématu, pro hypertriglyceridémii - vysoké dávky statinů, kyselina nikotinová a další symptomatická terapie .