| Birdshot chorioretinopathy | |
|---|---|
| Charakteristická hyperpigmentace u ptačí chorioretinopatie | |
| MKN-10 | H 30,9 |
| MKB-10-KM | H30.1 |
| MKN-9 | 363,20 |
| OMIM | 605808 |
| NemociDB | 32404 |
| Pletivo | D000080365 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Birdshot chorioretinopathy je vzácná forma bilaterální zadní uveitidy postihující oči . Způsobuje těžký, progresivní zánět cévnatky a sítnice .
Postižení jedinci byli téměř výhradně kavkazští a onemocnění bylo obvykle diagnostikováno mezi čtvrtou a šestou dekádou života [1] .
Birdshot chorioretinopathy je vzácná forma zadní uveitidy a tvoří 1-3 % uveitidy obecně. Birdshot chorioretinopathy je považován za autoimunitní onemocnění . Onemocnění má silnou asociaci s haplotypem lidského leukocytárního antigenu (HLA) -A29, což je dokumentováno silnou asociací mezi onemocněním a HLA I. třídy (85 až 97,5 % pacientů je HLA-A29 pozitivních) . To ukazuje na roli T-lymfocytů v patogenezi. Birdshot chorioretinopathy je spojena s IL-17, charakteristickým znakem cytokinových buněk TH17, které hrají důležitou roli u autoimunitních onemocnění [2] [3] . Nemoc postihuje zpravidla bělochy středního i staršího věku. HLA-A29 je v Asii méně častý a nebyly tam hlášeny žádné případy ptačí chorioretinopatie. Při podezření na ptačí chorioretinopatii se obvykle provádí test pozitivity HLA-A29. Testování HLA-A29 se však nepovažuje za nezbytné pro definitivní diagnózu, protože HLA-A29 převládá i ve zdravé populaci (7 %). S HLA-A29 mohou být v patogenezi spojeny další faktory (genetické nebo environmentální) nebo neznámé.
V roce 2014 Kuiper et al provedli genomovou asociační studii a ptačí snímek chorioretinopatie, přičemž zkoumali celý genom holandských, španělských a anglických pacientů. Bylo zjištěno, že GWAS, kromě HLA-A29, gen pro aminopeptidázu endoplazmatického retikula (ERAP) 2 je silně spojen s Birdshot chorioretinopatií [4] . Genetické varianty blízké ERAP2 na chromozomu 5 vedou k vysoké mRNA a proteinové expresi této aminopeptidázy u pacientů s BSCR. ERAP2 je aminopeptidáza, která spolu s blízce příbuzným ERAP1 uspořádává peptidy do endoplazmatického retikula a zavádí tyto peptidy do molekul HLA pro prezentaci T buňkám imunitního systému. Byla také hlášena souvislost ERAP-HLA s ankylozující spondylitidou a Behcetovou chorobou, což naznačuje společné patogenní dráhy mezi těmito chorobami.
Příznaky tohoto onemocnění zahrnují plovoucí předměty v zorném poli, rozmazané vidění, fotopsii (záblesky světla v očích), ztrátu barevného vidění a nyktalopii . Při vyšetření očí jsou viditelné světlé skvrny na sítnici. Hrozí úplná ztráta zrakové ostrosti.
Název (Birdshot) pochází ze světlých skvrn na sítnici, rozptýlených ve vzoru, jako výstřel ze zbraně, ale tyto tečky nejsou v raných fázích patrné.
Birdshot chorioretinopathy může vykazovat rezistenci k léčbě. Imunosupresivní terapie spolu s perorálními kortikosteroidy prokázala určitou účinnost při zpomalení progrese zánětu spojeného s poruchou při zachování vizuální integrity v maximální možné míře. Dlouhodobé užívání takových léků musí být pečlivě sledováno z důvodu nepohodlí a případně vysilujících a život ohrožujících vedlejších účinků [5] [5] [6] .
Imunosupresiva, jako jsou terapeutické monoklonální protilátky Daclizumab cyklosporin a methotrexát , se ukázaly jako účinné léčby Birdshot chorioretinopathy. Při elektroretinografii během terapie daklizumabem (blokátor IL-2 receptoru) bylo patrné významné snížení a dokonce stabilizace zánětu sklivce a retinální vaskulitidy . To podporuje i fakt, že hladiny IL-2 jsou v očích pacientů zvýšené [2] . Ztráta zrakové ostrosti nesouvisející se zánětem způsobeným poruchou však často zůstává nezměněna i přes užívání léku. To se odrazilo v neexistenci rozdílů ve zrakové ostrosti a zrakové ostrosti související s kvalitou života mezi různými kategoriemi pacientů s Birdshot [7] . Důležitým faktorem léčby jsou vždy kontraindikace a nežádoucí účinky [8] .