| Oguchiho nemoc | |
|---|---|
| MKN-9 | 368,61 |
| OMIM | 258100 |
| Pletivo | C537743 |
Oguchiho nemoc , nazývaná také vrozená šeroslepost [1] , je autozomálně recesivní [2] forma vrozené šerosleposti spojená se změnou barvy očního pozadí a abnormálně pomalou adaptací na tmu.
Onemocnění je přítomno neprogresivní šeroslepotou od raného dospívání nebo od narození, s normálním denním viděním, ale s častými požadavky pacientů na zlepšení jejich citlivosti na světlo, když zůstávají nějakou dobu v zatemněné místnosti.
Vyšetření pacientů vykazuje normální zorná pole, ale fundus má difúzní nebo skvrnitý vzhled, stříbrošedý nebo zlatožlutý kovový lesk a reliéfně proti němu vystupují retinální cévy.
Dlouhá adaptace na tmu po dobu tří nebo více hodin má za následek vymizení této neobvyklé barvy a vznik normálního načervenalého vzhledu. Toto je známé jako jev Mizuo-Nakamura a předpokládá se, že je to způsobeno podrážděním tyče . [3]
Mezi další stavy s podobnými projevy fundu patří:
Tyto podmínky nezpůsobují jevy Mizuo-Nakamura.
Oguchiho choroba generuje jedinečné elektroretinografické reakce v adaptaci na světlo a tmu . Vlna A a vlna B na jednotlivých zábleskových elektroretinogramech ( ERG ) jsou sníženy nebo chybí během adaptace na světlo, ale zvyšují se po delší adaptaci na tmu. Existují téměř nedetekovatelné B-vlny se skotopickou 0,01 ERG a téměř negativní se skotopickou 3,0 ERG.
Studie adaptace na tmu ukázaly, že vysoce zvýšené prahové hodnoty tyčinek klesají o několik hodin později a nakonec se vrátí na normální nebo téměř normální úrovně.
Systémy B, S a L kužele jsou normální.
Několik mutací bylo zapleteno do příčiny Oguchiho choroby. Zahrnují mutace v genu pro arestin nebo v genu pro rodopsinkinázu . [jeden]
| Typ | OMIM | Gen |
|---|---|---|
| Typ 1 | 258100 | SAG |
| Typ 2 | 613411 | GRK1 |
Tento stav je častější u jedinců japonské etnické skupiny. [čtyři]
Oguchiho nemoc popsal Chuta Oguchi ( angl. Chuta Oguchi ) (1875-1945), japonský oftalmolog v roce 1907. Charakteristické projevy fundusu popsal Mizuo v roce 1913.