| Drúza optického disku | |
|---|---|
| MKN-10 | H 47,3 |
| MKB-10-KM | H47,32 |
| MKN-9 | 377,21 , 377,24 |
| MKB-9-KM | 377,21 [1] [2] |
| OMIM | 177800 |
| NemociDB | 31338 |
| eMedicine | oph/615 |
| Pletivo | D015594 |
Drúzy optického disku (ODD) nebo drúzy optického nervu (ONHD) jsou globule mukoproteinů a mukopolysacharidů , které postupně kalcifikují ploténku zrakového nervu. [3] [4] Mohou se stát zbytky axonálního transportního systému degenerovaných gangliových buněk sítnice . [5] [6] [7] ODD byla také připisována problémům, jako jsou vrozené vyvýšené nebo abnormální ploténky, pseudopapiloedém, pseudoneuritida, recese drúz ploténky a hyalinní tělíska v optické ploténce. [8] Mohou být spojeny s různým stupněm ztráty zraku a někdy vedou ke slepotě, nebo častěji mohou být asymptomatické.
Oční nerv je spojovací kabel, který přenáší obrazy ze sítnice do mozku . Skládá se z více než milionu axonů gangliových buněk sítnice . Hlava zrakového nervu nebo optický disk je přední konec nervu, který se nachází v oku , a proto je viditelný oftalmoskopem . Nachází se blíže k nosu a mírně pod makulou oka. Na optickém disku je slepá skvrna , protože zde nejsou žádné tyčinky ani kužely , které by detekovaly světlo. Centrální retinální tepnu a žílu lze vidět ve středu ploténky, když opouštějí sklerální kanál s optickým nervem, aby vyživovaly sítnici. Větve cév se rozbíhají ve všech směrech a vyživují sítnici.
Drúzy optického disku jsou klinicky detekovány asi u 1 % populace, ale tento počet stoupá na 3,4 % u jedinců s rodinnou anamnézou ODD. Dvě třetiny až tři čtvrtiny klinických případů jsou bilaterální. [3] Studie na 737 mrtvolách ukázala 2,4 % případů ODD, 2 z 15 (13 %) bilaterální [4] , což možná ukazuje na zákeřnou povahu mnoha případů. Je podezření na asociaci autozomálně dominantní dědičnosti s neúplnou penetrací a hereditární dysplazií disku zrakového nervu a jeho krevního zásobení. [9] [10] Muži a ženy jsou postiženi stejnou měrou. Kavkazané [11] jsou nejnáchylnější etnickou skupinou. Určité stavy byly spojeny s drúzami disku, jako je retinitis pigmentosa , angioidní pruhy, Usherův syndrom, Noonanův syndrom [12] a Alagilleův syndrom . [3] [13] Drúzy optického disku nejsou spojeny s Bruchovou membránou , retinálními drúzami, které byly spojovány s věkem podmíněnou makulární degenerací . [osm]
U dětí jsou drúzy optického disku obvykle hluboko ve fundu a nemohou být detekovány, pokud není mírná až střední výška optického disku. S věkem překrývající axony atrofují a drúzy se začínají projevovat a stávají se viditelnějšími. Mohou se projevit při použití oftalmoskopu a také přítomností určité ztráty zorného pole v pozdní adolescenci. [14] ODD může komprimovat a nakonec ohrozit nervová vlákna v sítnici a cévnačce. Vzácně se může neovaskularizace cévnatky vyvinout jako destrukce juxtapapilárních nervových vláken následovaná subretinálním krvácením a zjizvením sítnice. [8] Vzácněji se může objevit krvácení do sklivce . [patnáct]
Poškození zrakového nervu je progresivní a zákeřné. Nakonec se u 75 % pacientů mohou vyvinout nějaké periferní defekty zorného pole. Mohou zahrnovat defekty nosního segmentu, zvětšení slepé skvrny, obloukovité skotomy , sektorové ztráty zorného pole a výškové defekty. [8] Klinické příznaky korelují s lokalizací drúz. [16] Ztráta centrálních zorných polí je vzácnou komplikací krvácení z peripapilárních choroidálních neovaskulárních membrán. Přední ischemická neuropatie zrakového nervu (PIN) je potenciální komplikací. [17]
U většiny pacientů jsou drúzy disku zrakového nervu detekovány pouze náhodně. Je důležité je odlišit od jiných stavů souvisejících s edémem papily, zejména od edému papily , který může indikovat zvýšený intrakraniální tlak nebo přítomnost nádoru. Je pravda, že na rozdíl od ODD se může papilém projevovat jako exsudát nebo vatové skvrny. Okraje optického disku jsou u ODD charakteristicky nepravidelné, ale nejsou rozmazané, protože nedochází k otoku nervových vláken sítnice. Spontánní žilní pulsace jsou přítomny asi u 80 procent pacientů s ODD, ale chybí v případech skutečného edému ploténky. [8] Mezi další příčiny elevace disku, které by měly být klinicky vyloučeny, patří hyaloidní dráhy, epipapilární gliové tkáně, myelinizovaná nervová vlákna, sklerální infiltrace, vitreopapilární dráhy a vysoká hypermetropie . [18] Poruchy zvýšené ploténky zahrnují Alagilleův syndrom , Downův syndrom , Kenny-Caffeyův syndrom, [19] Leberova dědičná neuropatie zrakového nervu a syndrom lineárního mazového névu. [dvacet]
Pacienti s drúzami optického disku by měli mít periodickou oftalmoskopii , zrakovou ostrost , kontrastní citlivost, barevné vidění , nitrooční tlak a zorná pole . [8] U jedinců s defekty zorného pole, kterým byla doporučena optická koherentní tomografie , by měla být monitorována tloušťka vrstvy nervových vláken. [21] Měly by být vyšetřeny související stavy, jako jsou angioidní pruhy a retinitis pigmentosa . Jak závažnost drúz optického disku, tak stupeň elevace nitroočního tlaku jsou spojeny se ztrátou zorného pole. [16] [22] Neexistuje žádná obecně přijímaná léčba ODD, ačkoli někteří lékaři předepisují oční kapky ke snížení nitroočního tlaku a teoreticky ke snížení mechanického namáhání vláken zrakového nervu. Vzácně se mohou v blízkosti terče zrakového nervu vyvinout choroidální neovaskulární membrány, které ohrožují krvácení a zjizvení sítnice. Této komplikaci může zabránit laserová léčba [23] nebo fotodynamická terapie [24] nebo jiné nově se objevující terapie [25] .