| kuželová dystrofie | |
|---|---|
| Fundus 34letého pacienta s čípkovou dystrofií v důsledku spinocerebelární ataxie typu 7 (SCA7). Všimněte si, že makulární oblast, stejně jako střední periferie, jsou atrofovány. | |
| MKN-10 | H 35,5 |
| OMIM | 300085 |
| Pletivo | D000077765 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Čípková dystrofie je dědičná oční porucha charakterizovaná ztrátou fotoreceptorových čípků odpovědných za centrální i barevné vidění .
Nejčastějšími příznaky čípkové dystrofie jsou ztráta zraku (v rozmezí od pozdního dospívání do věku šedesáti let), citlivost na jasné světlo a špatné barevné vidění. Tito pacienti tedy vidí lépe za soumraku. Zraková ostrost se obvykle postupně zhoršuje, ale může se rychle zhoršit až na 20/200; později v těžších případech klesá k neschopnosti určit počet prstů před očima. Test barevného vidění pomocí barevných testovacích destiček (série HRR) ukazuje mnoho chyb jak u červeno-zelených, tak u modro-žlutých destiček.
Patogeneze dystrofie čípku musí být ještě objasněna. Zdá se, že dystrofie je primární, protože k subjektivní a objektivní dysfunkci čípku dochází před viditelnými oftalmoskopickými změnami. Do tohoto procesu se však rychle zapojuje retinální pigmentový epitel (RPE), což vede k retinální dystrofii, především v oblasti makuly . Histologické vyšetření očí jednoho takového pacienta ukázalo, že vnější jaderná vrstva čípků a tyčinek zcela zmizela, zatímco RPE vykazovala výrazné pigmentové změny. Došlo také k atrofii temporálního disku.
Prohlížení očního pozadí oftalmoskopem je v počátečních stádiích dystrofie čípku v podstatě k ničemu a po ztrátě zraku jsou běžně vidět skvrnité změny. Fluoresceinová angiografie (FA) je užitečným doplňkem při objasňování podezření na dystrofii čípku, protože dokáže detekovat časné změny na sítnici , které jsou příliš jemné na to, aby je bylo možné vidět oftalmoskopem. Například FA může odhalit oblasti hyperfluorescence, což naznačuje, že RPE ztratil některé ze svých prvků, aniž by zabránil větší viditelnosti hlavní fluorescence z cévnatky. Tyto časné změny se většinou při oftalmoskopickém vyšetření neodhalí.
Nejběžnější typ makulární léze pozorovaný během oftalmoskopického testování je ve tvaru terče a sestává z koblihovité oblasti atrofovaného pigmentového epitelu obklopující tmavší centrální oblast. U jiné, méně obvyklé formy dystrofie čípku, je spíše difúzní atrofie zadního pólu s skvrnitým pigmentem přilnutým k oblasti makuly. Občas se u pacientů v časném stadiu projeví atrofie kapilár a velkých cév cévnatky. Zahrnutí fluoresceinové angiografie do vyšetření těchto pacientů je důležité, protože může pomoci odhalit řadu těchto charakteristických oftalmoskopických znaků. Kromě výše uvedeného je obvykle pozorována dočasná bledost optického disku.
Jak se dalo očekávat, test zorného pole u dystrofie čípku obvykle ukazuje centrální skotom . V případech s typickým bullseyem je střed zorného pole často zachován.
Vzhledem k široké škále změn očního pozadí a obtížnosti stanovení včasné diagnózy zůstává elektroretinografie (ERG) nejlepším diagnostickým testem. Dysfunkce kužele ERG je indikována sníženou odezvou na jednotlivé záblesky při testování v dobře osvětlené místnosti (fotopické ERG). Částečně zachovaná funkce tyčinky u čípkové dystrofie je důkazem normálního skotopického ERG, to znamená, když se test provádí ve tmě. V závažnějších případech představuje dystrofie většinu tyčinek se subnormálními skotopickými záznamy. Číselná dystrofie je dědičná a může být asymptomatická v raném stádiu onemocnění a ERG je neocenitelným nástrojem v časné diagnostice pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou.
Kuželová dystrofie se obecně vyskytuje sporadicky. Nejčastěji je pozorován autosomálně dominantní vzorec dědičnosti, ale jsou také možné případy autozomálně recesivní a X-chromozomální dědičnosti.
V diferenciální diagnostice by měly být zvažovány i jiné typy makulární degenerace a také dědičné atrofie optiku. Fluoresceinová angiografie, ERG a testy barevného vidění jsou důležitými nástroji, které pomáhají usnadnit včasnou diagnostiku.
Alespoň jeden typ autozomálně dominantní dystrofie čípku je způsoben mutacemi v genu GUCY2D guanylátcyklázy 2D na chromozomu 17 .
I když neexistuje žádný lék na dystrofii kužele, některé léky mohou pomoci zpomalit progresi onemocnění.
Betakarotenoidy, lutein a zeaxanthin mohou snižovat riziko věkem podmíněné makulární degenerace (AMD) [1] .
Příjem omega-3 mastných kyselin ( kyselina dokosahexaenová a kyselina eikosapentaenová ) koreluje se sníženou progresí časné AMD a v kombinaci s potravinami s nízkým glykemickým indexem se sníženou progresí primární AMD [2] , a může proto zpomalit progresi čípku. dystrofie.