Laronův syndrom

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 5. února 2020; kontroly vyžadují 12 úprav .
Laronův syndrom

Růstový hormon
MKN-10 E 34,3
MKB-10-KM E34.3
MKN-9 259,4
OMIM 262 500
NemociDB 7262
eMedicine ped/1277 
Pletivo D046150

Laronův syndrom ( Laronův nanismus ; hypofyzární nanismus, typ II ; defekt receptoru růstového hormonu ) je dědičné onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti - druh nanismu (nízkého vzrůstu) způsobený vrozenou vadou receptoru somatotropního hormonu (GH) receptorový gen , což vede k necitlivosti periferních tkání k působení růstového hormonu . Rezistence na IGF-1 byla identifikována u afrických Pygmejů [1] .

Historie

Necitlivost na působení růstového hormonu poprvé popsal izraelský vědec Zvi Laron et al., v roce 1966 [2] [3] na základě pozorování sbíraných od roku 1958 [4] . Od té doby se necitlivost vůči působení růstového hormonu , charakterizovaná hrubým porušením růstových procesů na pozadí normální hladiny růstového hormonu v krevní plazmě , nazývá Laronův syndrom.

První tři pacienti, u kterých byla diagnostikována nemoc, byli členy stejné izraelské jemenské rodiny , poté bylo během dvou let identifikováno dalších 19 případů mezi Židy původem z Blízkého východu. Od té doby pocházela většina pacientů s Laronovým syndromem ze semitského Středního východu nebo Středomoří (téměř polovina jsou sefardští a blízkovýchodní Židé) a také z indického subkontinentu [5] [6] .

Etiologie a patogeneze

Laronův nanismus je způsoben defekty genu receptoru GH (růstového hormonu) umístěného v jaterních buňkách nebo (méně často) defekty genu GH – i při zvýšené hladině růstového hormonu v krevní plazmě se jeho vliv na cílové buňky jsou prudce oslabeny [7] .

U zdravého člověka růstový hormon stimuluje sekreci insulinu podobného růstového faktoru (IGF), který stimuluje zejména růst tkání. U trpaslíků je obsah IGF snížen, což, jak se ukázalo, je důvodem, proč se u lidí s Laronovým syndromem nevyvíjejí rakovinné nádory. Experimenty ukázaly, že zlomy DNA v buňkách, které často způsobují vývoj nádorů, se u trpaslíků vyskytují mnohem méně často, a co je nejdůležitější, takové buňky páchají apoptózu (sebedestrukci). Když byl IGF přidán do krve trpaslíků, buňky v něm se staly méně náchylnými k apoptóze. [osm]

Lidé s Laronovým syndromem nemají cukrovku, ale důvod pro to ještě není plně objasněn. [osm]

Průměrná výška mužů je asi 130 cm, ženy - 120 cm.

Klinický obraz

Pacienti se rodí s normální nebo sníženou délkou těla, nedochází k žádnému váhovému deficitu. S věkem se stupeň zpomalení růstu zvyšuje a nadměrná tělesná hmotnost postupuje. Obličej "panenka", nízký vzrůst, mírná obezita, vysoký hlas vytvářejí vzhled amorka. Pohlavní vývoj je opožděný, dochází spontánně, pacienti jsou plodní. Inteligence zachráněna. Pozdní termíny osifikace skeletu a prořezávání zubů. Komplex příznaků : proporcionální zpomalení růstu, "panenkový" obličej, hypersomatotropinémie, rezistence na růstový hormon. Charakteristická je disociace mezi vysokou hladinou růstového hormonu a nízkou koncentrací somatomedinů. Zavedení růstového hormonu nezpůsobuje stimulaci růstu [7] .

Diagnostika

Obvykle dochází k výraznému zpomalení rychlosti růstu a poklesu hladin GH-binding proteinu, IGF-1 a IGF-binding proteinu typu 3. [7]

Laboratorně je determinováno výrazným zvýšením hladiny růstového hormonu v krevní plazmě [7] .

Léčba

Léčba přípravky s růstovým hormonem je většinou neúčinná. Navrhuje se, že IGF-1 lze použít k léčbě [7] .

Zmínky v populární kultuře

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Malá encyklopedie endokrinologa / Ed. A. S. Efimová. - 1. vyd. - K. : Medkniga, DSG Ltd, Kyjev, 2007. - S. 317-318. - 360 s. — („Knihovna praktického lékaře“). - 5000 výtisků.  — ISBN 966-7013-23-5 .
  2. ↑ Whonameedit - Laronův syndrom . Získáno 4. dubna 2011. Archivováno z originálu dne 25. února 2020.
  3. ↑ Laron Z., Pertzelan A., Mannheimer S. Genetický hypofyzární nanismus s vysokou sérovou koncentrací růstového hormonu – nová vrozená chyba metabolismu? (anglicky)  // Israel Medical Association Journal : deník. - 1966. - Sv. 2 , ne. 2 . - S. 152-155 . — PMID 5916640 .
  4. ↑ Laron Z. Laronův syndrom (primární rezistence nebo necitlivost růstového hormonu): osobní zkušenost 1958-2003  // The  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism : deník. - 2004. - Sv. 89 , č. 3 . - S. 1031-1044 . - doi : 10.1210/jc.2003-031033 . — PMID 15001582 .
  5. ↑ Galli-Tsinopoulou, A., Nousia-Arvanitakis, S., Tsinopoulos, I., Bechlivanides, C., Shevah, O. a Laron, Z. Laronův syndrom. První zpráva z Řecka  // Hormony. - 2003. - Sv. 2, č. 2 . - S. 120-124. Archivováno z originálu 13. prosince 2010.
  6. ↑ Arlan L. Rosenbloom. Syndrom necitlivosti na růstový hormon // Dětská endokrinologie: Praktický klinický průvodce / S. Radovick, MH MacGillivray (Eds.). - Humana Press, 2003. - S.  43 . - ISBN 978-0-89603-946-9 .
  7. ↑ 1 2 3 4 5 Symptomy a syndromy v endokrinologii / Ed. Yu.I. Karachentseva. - 1. vyd. - H. : LLC "S.A.M.", Charkov, 2006. - S. 91-92. — 227 s. - (Referenční příručku). - 1000 výtisků.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
  8. ↑ 1 2 Věda Translační medicína Vd. 3, vydání 70

Odkazy

  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie
V bibliografických katalozích