Liddle syndrom

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 25. května 2019; ověření vyžaduje 1 úpravu .
Liddle syndrom

Liddleův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem.
MKN-10 I15.1
MKB-10-KM I15.1
OMIM 177200
NemociDB 7471
Pletivo D056929

Liddleův syndrom je vzácné vrozené onemocnění popsané britským lékařem G. Liddlem, jehož klinické projevy připomínají hyperaldosteronismus [1] . Podle mechanismu výskytu je klasifikován jako syndrom napodobující hyperaldosteronismus [2] .

Etiologie a patogeneze

Jedná se o dědičnou autozomálně dominantní formu arteriální hypertenze , způsobenou zvýšením objemu cirkulující tekutiny , zvýšenou reabsorpcí sodíku v renálních tubulech s poklesem draslíku , reninu a aldosteronu v krvi . To vede k mutaci genu kódujícího beta a/nebo gama část sodíkových kanálů ledvin citlivých na amilorid . Sodíkový kanál citlivý na amilorid byl pojmenován pro svou vysokou afinitu pro tvorbu komplexů s amiloridem (draslík šetřící diuretikum ) [2] .

Tento biochemický defekt vede ke stálé retenci sodíku a vylučování draslíku s odpovídající arteriální hypertenzí , jakož i ke snížení aktivity reninu a aldosteronu v krvi. V rodinách takových pacientů lze nalézt lehké formy hypertenze a sklon k hypokalémii [2] .

Klinický obraz

Liddleův syndrom je vzácné familiární onemocnění charakterizované hypertenzí a hypokalemickou alkalózou bez hypersekrece mineralokortikoidů . U většiny pacientů je snížena plazmatická aktivita reninu a hladiny aldosteronu . Závažné metabolické poruchy: zvýšená reabsorpce sodíku a zvýšená sekrece draslíku v distálních renálních tubulech [3] .

Manifestace je onemocnění popsané v raném věku: od 6 měsíců do 4-5 let. U dětí v prvních měsících života se syndrom projevuje těžkou dehydratací , hypokalémií [2] .

Od dvou let se u dítěte rozvíjí těžká arteriální hypertenze se systolickým tlakem nad 200 mm Hg. Umění. a diastolický - nad 100 mm Hg. Umění. Děti, které se dožily 4-5 let, výrazně zaostávají v psychickém i fyzickém vývoji . Častěji umírají na komplikace v důsledku vysoké arteriální hypertenze . Je možné mít podezření na Liddleův syndrom u dítěte se zpožděním ve fyzickém a duševním vývoji na pozadí těžké arteriální hypertenze, která začala v raném dětství [2] .

Diagnostika

Laboratorní detekce hypokalémie a hyperkaliurie , nízké hladiny reninu a aldosteronu v plazmě , metabolická alkalóza . Diagnózu ověřují molekulárně genetické studie [2] .

Léčba

Provádí se kalium šetřícím diuretikem - triamterenem , který ovlivňuje transport sodíku a draslíku v distálním nefronu, čímž snižuje krevní tlak a částečně kompenzuje hypokalémii [3] . Děti však nadále zaostávají ve fyzickém i duševním vývoji. Radikální metodou léčby je transplantace ledviny [2] . Léčba spironolaktonem je neúčinná [3] .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ přesměrování
  2. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Efimov A. S. Malá encyklopedie endokrinologa. - 1. vyd. - K. : Medkniga, DSG Ltd, Kyjev, 2007. - S. 275-276. - 360 s. — („Knihovna praktického lékaře“). - 5000 výtisků.  — ISBN 966-7013-23-5 .
  3. ↑ 1 2 3 Endokrinologie / Ed. N. Lavina. - 2. vyd. Za. z angličtiny. - M . : Praxe, 1999. - S. 199. - 1128 s. — 10 000 výtisků.  — ISBN 5-89816-018-3 .

Odkazy