Reifensteinův syndrom

Reifensteinův syndrom (syndrom parciální androgenní necitlivosti (PSI)) je stav, který má za následek částečnou neschopnost tělesných buněk reagovat na androgeny [1] [2] [3] . Typ dědičnosti - X-vázaný recesivní. Částečná imunita buňky vůči přítomnosti androgenních hormonů narušuje maskulinizaci mužských pohlavních orgánů u vyvíjejícího se plodu, stejně jako vývoj sekundárních pohlavních znaků u mužů během puberty, ale významně neovlivňuje vývoj ženských pohlavních orgánů [3 ] [4] . Androgenní necitlivost je tedy klinicky významná pouze tehdy, když se vyskytuje u genetických mužů (tj. lidí s chromozomem Y nebo konkrétněji s genem SRY) [1] . Klinické příznaky zahrnují genitálie neurčitého typu při narození a primární amenoreu s klitomegalií. Pacient nemá mullerovské struktury.

PAIS je jednou ze tří kategorií syndromu androgenní necitlivosti (AISI), protože ANIS se rozlišuje podle stupně maskulinizace pohlavních orgánů: syndrom úplné androgenní necitlivosti (když vnější genitál má ženský fenotyp); mírný syndrom androgenní necitlivosti (když vnější genitálie mají mužský fenotyp) a syndrom částečné androgenní necitlivosti (když jsou vnější genitál částečně, ale ne zcela maskulinizovány) [2] [1] [5] [6] [7] [8 ] [9] [10] [11] . Syndrom androgenní necitlivosti je nejčastější příčinou intermediárních genitálií u lidí s karyotypem 46.XY [12] .

Existují různé názory na způsoby léčby pacientů s PAIS. Léčba může zahrnovat trvalou a dalekosáhlou operaci, jako je gonadektomie, stejně jako hormonální substituční terapii nebo vaginoplastiku.

Příznaky

Quigleyho skóre se používá ke stanovení diagnózy [ 2] [13] PAIS je diagnostikován, když je stupeň androgenní necitlivosti u jedince s karyotypem 46,XY dostatečně velký, aby částečně zabránil genitální maskulinizaci, ale ne tak velký, aby zcela zabránil to [1] [2] [14] [15] . To zahrnuje jakýkoli fenotyp vyplývající z androgenní necitlivosti, kdy jsou genitálie částečně, ale ne zcela maskulinizované. Tento stav je obvykle detekován v době klinického vyšetření při narození, a proto lze diagnózu PAIS stanovit v raném dětství v rámci diferenciální diagnostiky [16] [17] .

Častá je podvirilizace během puberty , včetně gynekomastie a nedostatečného rozvoje tělesného ochlupení [18] . Falická struktura se liší od penisu s různým stupněm zmenšení velikosti a hypospadie až po mírně zvětšený klitoris [1] [2] [3] . Wolffovské struktury (epididymidy, vas deferens a semenné váčky) jsou obvykle částečně nebo plně vyvinuty [2] . Prostata je obvykle nedostatečně vyvinutá [19] [20] . Byly hlášeny případy pacientů se strukturami odvozenými od Mullerova [21] [22] .

Gonády u lidí s PAIS jsou varlata, bez ohledu na fenotyp [2] ; v embryonální fázi vývoje se varlata tvoří v procesu nezávislém na androgenech, ke kterému dochází vlivem genu SRY na chromozom Y [23] [24] . Kryptorchismus je častý [1] [2] a nese s sebou 50% riziko vzniku maligních nádorů ze zárodečných buněk [25] . Pokud jsou varlata umístěna in utero, může stále existovat významné riziko vzniku maligních buněk, ale dosud nebyly publikovány studie, které by toto riziko zhodnotily [25] .

Převážně mužské fenotypy se liší stupněm podmaskulinizace genitálií a zahrnují mikropenis, chordee, bifidscrotum a/nebo pseudovaginální perineoskrotální hypospadii [1] [14] [26] . Impotence může být docela běžná v závislosti na fenotypových rysech; v jedné studii 15 mužů s PAIS 80 % dotázaných uvedlo, že mají určitý stupeň impotence [19] [27] [28] [29] [30] . Převážně ženské fenotypy zahrnují různé stupně labiální fúze a klitoromegalie [3] . Mezilehlé fenotypy zahrnují falické struktury, které jsou mezilehlé mezi klitorisem a penisem, a jeden otvor, který se připojuje k uretře i vagíně (tj. urogenitální sinus) [3] . Při narození nemusí být možné okamžitě rozlišit vnější genitálie lidí s PAIS jako mužské nebo ženské [1] [31] , ačkoli většina lidí s PAIS je vychovávána jako muži [1] .

Vzhledem k široké škále fenotypů spojených s PAIS je diagnóza často upřesněna posouzením genitální maskulinizace pomocí Quigleyho škály [2] [3] .

• 2. stupeň, nejmírnější forma PAIS, je charakterizována převážně mužským fenotypem charakterizovaným menšími známkami androgenní necitlivosti, jako jsou izolované hypospadie [1] [3] . Hypospadie se může projevovat částečně vytvořeným kanálem z ústí uretry do žaludu [3] [32] . Donedávna se věřilo, že izolovaný mikropenis není projevem PAIS [1] . V roce 2010 však byly hlášeny dva případy PUSI s izolovaným mikropenisem [33] .
• Stupeň 3, nejběžnější fenotypová forma PAIS [1] [27] , je charakterizován převážně mužským fenotypem, který je výraznější s podmaskulinizací a obvykle se projevuje mikropenisem a pseudovaginální perineoskrotální hypospadií s bifidním skrotem [3] .
• Stupeň 4 představuje nejednoznačný fenotyp, včetně falické struktury, která je mezi klitorisem a penisem [3] . Urethra obvykle ústí do společného kanálu s pochvou (tj. urogenitální sinus) [3] .
• Stupeň 5, forma PAIS s největším stupněm androgenní necitlivosti, má převážně ženský fenotyp, včetně diskrétních uretrálních a vaginálních otvorů, ale také vykazuje známky mírné maskulinizace, včetně mírné klitoromegalie a/nebo částečné fúze rtů [1] [3 ] .

Dříve se mylně myslelo, že lidé s PAIS jsou vždy neplodní. Byla však publikována alespoň jedna kazuistika PAIS popisující fertilní muže, kteří splňují kritéria pro PAIS 2. stupně (mikropenis, hypospadie penisu a gynekomastie) [34] .

Přidružené nemoci

Všechny formy androgenní necitlivosti jsou spojeny s neplodností, i když byly popsány výjimky pro mírné i částečné formy [4] [5] [7] [34] [35] [36] .

PAIS je spojen s 50% rizikem malignit ze zárodečných buněk, když varlata nejsou sestouplá [25] . Pokud jsou varlata umístěna in utero, může stále existovat významné riziko vzniku maligních buněk [25] . Někteří muži s PAIS mohou trpět sexuální dysfunkcí, včetně impotence [20] [27] [28] [29] [30] . Několik AR mutací, které způsobují PAIS, je také spojeno s rakovinou prostaty [37] [38] a prsu [32] [39] .

Vaginální hypoplazie, relativně častý výskyt u CAIS a některých forem PAIS [40] [41] , je spojena se sexuálními obtížemi, včetně potíží s vaginální penetrací a dyspareunie [41] [42] .

Existují náznaky, že lidé s intersexuálním stavem mohou být náchylnější k psychickým potížím, alespoň částečně kvůli postojům a chování rodičů [43] . Preventivní dlouhodobé psychologické poradenství pro rodiče i postižené osoby by mělo být zahájeno již v době diagnózy. Novější výzkum založený na průzkumech lidí s intersexuálními variacemi naznačuje potřebu větší ochrany rodiny před rušením a větší podpory rodiny [44] .

Předpokládá se, že délka života nezávisí na SNCA [1] .

Léčba

Léčba PAIS je v současnosti omezena na symptomatickou léčbu; metody pro korekci abnormálního proteinu androgenního receptoru, který je výsledkem mutace v genu AR, nejsou v současné době dostupné. Mezi oblasti léčby patří výběr pohlaví, genitoplastika, gonadektomie s rizikem nádoru, hormonální substituční terapie a genetické a psychologické poradenství. Stále se často provádějí chirurgické zákroky, které nejsou v souladu s pacientem, ale přibývá důkazů o výskytu psychického traumatu z takového jednání [44] .

Výběr pohlaví

Rozhodnutí, zda vychovávat osobu s PAIS jako chlapce nebo dívku, nemusí být samozřejmé; Zejména stádia 3 a 4 mají fenotyp, který může být obtížné klasifikovat jako převážně mužský nebo ženský, a některá stádia nebudou v pubertě schopna virilizace [1] [27] [31] . Rodiče takového novorozence by se měli vyvarovat unáhleného výběru pohlaví [25] . Starší směrnice nedoporučují čekat, až se dítě bude moci rozhodnout samo [25] . Vzhled genitálu [25] , stupeň virilizace dítěte v pubertě [2] , možné chirurgické možnosti a sexuální funkce genitálu po operaci [28] [40] [45] , složitost genitoplastiky [25] , potenciál plodnosti [25] a predikovaná genderová identita dítěte [46] . V poslední době však lékařská komunita zjistila, že je nutné brát v úvahu zájmy samotných intersexuálů [47] .

Psychosexuální vývoj je ovlivněn mnoha faktory, včetně načasování, množství a typu expozice androgenu, funkčnosti receptoru a prostředí, a proto je obtížné jej předvídat [45] [46] [48] [49] [50] [51] . Genderová identita se začíná vyvíjet před 3. rokem věku [52] , i když nejranější věk, kdy ji lze spolehlivě posoudit, nebyl dosud stanoven [25] . Přibližně 25 % lidí s PAIS je nespokojeno se svým přiděleným pohlavím, bez ohledu na to, zda byli vychováni jako muži nebo ženy [20] . Jedna studie uvádí, že lidé s karyotypem 46,XY narození s mikropenisem a bez hypospadie jsou lépe vychováni jako muži, ale existují zdokumentované případy úspěšného výběru takových lidí u žen [53] . Studie zahrnující více intermediárních fenotypových forem PAIS jsou méně jednoznačné [20] [27] . Je známo , že homosexualita (ve vztahu k přidělenému pohlaví) [14] a genderová dysforie [25] jsou častější u lidí s PAIS. Pokud dítě projeví genderovou dysforii, měl by být konzultován psycholog se zkušenostmi s léčbou intersexuálních pacientů [25] . Pokud pocity genderové dysforie přetrvávají, měla by být zahájena změna pohlaví [25] .

Schopnost virilizace může být hodnocena měřením odpovědi na exogenní androgeny; některé studie měřily falický růst v reakci na exogenní testosteron [31] nebo dihydrotestosteron [4] , zatímco jiné měřily změnu globulinu vázajícího pohlavní hormony v reakci na umělý androgenní stanozolol za účelem posouzení androgenní citlivosti [54] [55] . Někteří odborníci varují, že zbývá dokázat, že dobrá odpověď na exogenní androgeny u novorozenců je dobrým prediktorem androgenní odpovědi v pubertě [2] . Pokud je nalezena mutace v genu AR, je důležité určit, zda je mutace dědičná nebo de novo (tj. somatická) mutace; určité množství androgenního receptoru divokého typu bude přítomno v případech somatických mutací, které mohou způsobit virilizaci v pubertě [31] . Studium fibroblastů kůže genitálií [3] [56] a test stimulace lidským choriovým gonadotropinem (hCG) [12] může také poskytnout informace užitečné pro posouzení virilizační kapacity.

Genitoplastika

Genitoplastika, na rozdíl od výběru pohlaví, může být nevratná [57] a neexistuje žádná záruka, že pohlavní identita dospělých bude odpovídat přiřazení pohlaví navzdory chirurgickému zákroku a operaci genitálií. Během několika posledních desetiletí odborníci, svépomocné skupiny a intersexuální lidé prezentovali rozdílné názory na potřebu genitoplastiky [2] [58] . Je třeba zvážit, jaké podmínky ospravedlňují genitoplastiku, stupeň a typ genitoplastiky k provedení, kdy by měla být provedena a jaké by měly být cíle genitoplastiky [20] [25] [45] [46] [59] . Výběr pohlaví sám o sobě nenaznačuje potřebu okamžité genitoplastiky; v některých případech může být operace odložena, aby bylo dítěti umožněno dosáhnout věku a zralosti dostatečné pro účast na takových rozhodnutích [57] . Některé studie naznačují, že časná operace může stále přinést uspokojivé výsledky [20] [60] , zatímco jiné naznačují, že je to nepravděpodobné [59] . I operace, které jsou plánovány jako jednorázový výkon, často vedou k pozdější potřebě dalších operací [59] . Zjizvení a ztráta tkáně v důsledku opakovaných chirurgických zákroků je zvláště znepokojivá kvůli vnímanému negativnímu dopadu na sexuální život člověka [20] .

Ačkoli se má za to, že feminizující genitoplastika je obecně snazší k dosažení přijatelného výsledku a vede k menším urologickým obtížím [59] , neexistuje žádný důkaz, že by takováto genitoplastika vedla k lepšímu psychosociálnímu výsledku [45] . V jedné studii [20] jedinci s PAIS stupně 3, kteří byli vychováni muži, hodnotili svůj tělesný obraz a sexuální funkce stejným způsobem jako ti, kteří byli vychováni ženami, i když měli častěji genitálie abnormální velikosti. a vzhled; více než polovina mužských účastníků měla prodlouženou délku penisu, která byla 2,5krát nižší než průměr, zatímco pouze 6 % účastnic mělo v dospělosti zkrácenou vagínu a zúčastnění lékaři hodnotili výsledky maskulinizující genitoplastiky nižší než feminizační. Muži a ženy uváděli své genitálie jako hlavní faktor přispívající k jejich tělesné nespokojenosti. Ve dvou větších studiích [61] [62] bylo společným prediktorem změny pohlaví stigma spojené s přítomností intersexuálních rysů.

Výsledek maskulinizační genitoplastiky závisí na množství erektilní tkáně a stupni hypospadie [25] . Postupy zahrnují korekci zakřivení penisu a notochordu, rekonstrukci uretry, korekci hypospadií, orchidopexe a odstranění zbytků Müllerových vývodů , aby se zabránilo infekcím a inkontinenci [1] [63] . V případech úspěšné neofaloplastiky v dospělosti může být zavedena erektilní protéza, i když to s sebou nese vysoké riziko komplikací [25] . Ke korekci pooperačních komplikací, jako je stenóza anastomózy mezi nativní uretrou a štěpem, uretrální píštěle atd ., mohou být nutné další operace [63] . Úspěšná maskulinizační genitoplastika prováděná u pacientů s PAIS stadia 3 často vyžaduje více operací [20] .

Pokud se feminizující genitoplastika provádí v kojeneckém věku, jsou během puberty nutné další operace [64] . Postupy zahrnují redukci klitorisu, labioplastiku , opravu běžného urogenitálního sinu, vaginoplastiku a nechirurgickou vaginální expanzi [25] [41] [45] [64] . Chirurgie na redukci klitorisu je spojena s rizikem nekrózy [64] a také s rizikem genitální dysfunkce [45] , a proto by neměla být prováděna u méně závažné klitoromegalie [25] . Chirurgie klitorisu by se měla zaměřit spíše na funkci než na vzhled, s péčí o zachování erektilní funkce a inervace klitorisu [25] . Pokud PAIS představuje společný urogenitální sinus, Americká akademie pediatrů v současné době doporučuje operaci k oddělení uretry od pochvy v raném věku [65] . Stejně jako u CAIS by vaginální dilatace pomocí nechirurgických metod měla být považována za prioritu před chirurgickými metodami pro vytvoření neovaginy a jakákoli zvolená metoda by neměla být prováděna před pubertou [25] [41] . Komplikace feminizující genitoplastiky mohou zahrnovat vaginální stenózu , močovou stenózu, vaginálně-uretrální píštěl, trauma močového traktu a recidivující klitoromegalii [41] . Úspěšná feminizační genitoplastika provedená u lidí s PAIS stupně 3 často vyžaduje více operací, ačkoli úspěšná maskulinizační genitoplastika obvykle vyžaduje více operací [20] .

K vytvoření neovaginy bylo vyvinuto mnoho metod, protože žádná z nich není ideální [41] . Chirurgická intervence by měla být zvažována až poté, co selhaly nechirurgické metody [41] . Neovaginoplastiku lze provést pomocí kožních štěpů, střevního segmentu, ilea, peritonea [66] [67] , bukální sliznice, amnia nebo tvrdé pleny mozkové [41] [68] [69] . Úspěch takových metod by měl být určován sexuální funkcí, a nikoli pouze délkou vagíny, jak tomu bylo v minulosti [68] . Použití segmentů ilea nebo céka může být problematické kvůli kratšímu mezenteriu , které může způsobit stenózu [68] . Neovagina z esovitého tračníku je považována za samolubrikační, bez nadměrné produkce hlenu, ve srovnání s neovaginou z tenkého střeva [68] . Vaginoplastika může vést k jizvení, které vyžaduje další operace k nápravě. Bougienage je nezbytný v pooperačním období, aby se zabránilo jizvení [41] [40] . Mezi další komplikace patří poranění močového měchýře a střev [41] . Každoroční sledování je nezbytné, protože neovaginoplastika s sebou nese riziko rozvoje karcinomu [41] , i když neovaginální karcinom je vzácný [68] [69] . Před pubertou by se neměla provádět neovaginoplastika ani vaginální dilatace [25] [41] .

Gonadektomie

U PAIS, je-li přítomen kryptorchismus, se doporučuje gonadektomie kvůli vysokému (50 %) riziku malignit ze zárodečných buněk [25] . Riziko malignity, když jsou varlata umístěna v šourku, není známo; současným doporučením je provést testikulární biopsii v pubertě a poté být pravidelně sledována. Po gonadektomii je nutná hormonální substituční terapie a musí se v průběhu času měnit, aby se replikovaly hladiny hormonů přirozeně přítomných v těle v různých fázích puberty [25] . Uměle vyvolaná puberta vede ke stejnému normálnímu vývoji sekundárních pohlavních znaků, růstovému spurtu a akumulaci kostního minerálu [25] . Ženy s PAIS mohou mít tendenci mít nedostatečnou mineralizaci kostí, i když se předpokládá, že je to méně časté, než je běžné u CAIS . Způsob léčby je stejný jako u CAIS [70] .

Hormonální substituční terapie

Testosteron se používá k léčbě nedostatečné virilizace u některých [71] , ale ne u všech [72] mužů s PAIS, přestože měli na začátku léčby suprafyziologické hladiny testosteronu [71] [73] . Možnosti léčby zahrnují transdermální gely nebo náplasti, perorální nebo injekční testosteron undekanoát , jiné injekční estery testosteronu, granule testosteronu nebo bukální testosteronové systémy [74] . K dosažení požadovaného fyziologického účinku mohou být nutné suprafyziologické dávky [71] [25] [75] , kterých je u injekčních přípravků s testosteronem obtížné dosáhnout. Exogenní suplementace testosteronu u mužů bez PAIS může způsobit různé nežádoucí vedlejší účinky, včetně hypertrofie prostaty , polycytémie , gynekomastie , alopecie , akné a potlačení osy hypotalamus-hypofýza-gonadální, což vede k poklesu gonadotropinů (tj. luteinizačního hormonu a -stimulační hormon ) a spermatogenní defekt [76] [77] . Tyto účinky se u mužů se SICA nemusí objevit vůbec nebo se mohou objevit pouze při významně vyšších koncentracích testosteronu v závislosti na stupni androgenní insenzitivity [71] [72] [73] . Ti, kteří jsou léčeni vysokými dávkami androgenů, by měli být sledováni lékaři pro bezpečnost a účinnost léčby, včetně pravidelných vyšetření prsů [71] a prostaty [76] . Někteří lidé s PAIS mají dostatečně vysoký počet spermií, aby byli biologickými rodiči. Byla publikována alespoň jedna kazuistika popisující fertilní muže, kteří splňují kritéria PAIS 2. stupně ( mikropenis , hypospadie a gynekomastie ) [34] . Byla publikována alespoň jedna kazuistika dokumentující účinnost léčby nízkého počtu spermií tamoxifenem u lidí s PAIS [78] . Několik publikací navrhlo, že léčba testosteronem může upravit nízký počet spermií u mužů se SLNKA [1] [75] .

Psychologická pomoc

V závislosti na fenotypu mohou být impotence a další sexuální problémy, jako je anejakulace nebo sexuální dysfunkce, u lidí s PAIS zcela běžné [19] [27] [28] [29] [30] , ale nemusí nutně znamenat nízké libido [25] [ 27] . Podpůrné skupiny pro lidi s PAIS mohou těmto lidem pomoci tím, že vytvoří pohodlnější prostředí pro diskusi o těchto typech problémů [25] . Někteří lidé s PAIS se mohou snažit vyhýbat intimním vztahům ze strachu z odmítnutí; individuální terapie může některým pomoci překonat sociální úzkost a znovu se zaměřit na mezilidské vztahy, nejen na sexuální funkce [25] .

Společnost

Sentencia SU-337/99

V rozsudku SU-337/99 ze dne 12. května 1999 Evropský soud zrušil dřívější rozhodnutí o informovaném souhlasu s operací genitálií u dětí. Soud rozhodl v případu osmiletého dítěte s neurčitými genitáliemi a syndromem androgenní necitlivosti , které vychovala dívka. Lékaři doporučovali feminizační operace, včetně gonadektomie, vaginoplastiky a klitoroplastiky před pubertou, ale nemocnice by nefungovala bez souhlasu Columbia Institute for Family Welfare a Office of Public Advocates. Matka podala žalobu na Ústav a Kancelář veřejného ochránce práv s žádostí o alternativní souhlas. Matka tvrdila, že „schopnost rozhodovat se přijde příliš pozdě a naruší normální psychický, fyzický a sociální vývoj dítěte“ [79] .

Soud žalobu matky zamítl. To zpochybnilo naléhavost případu, argumentovali lékaři. Zastánci občanských práv a menšina lékařů se vyslovili pro odložení léčby kvůli nedostatku důkazů a nevratnosti navrhovaných intervencí. Soud konstatoval, že chirurgických zákroků bylo více zastánců než odpůrců, alternativy k chirurgickému zákroku nebyly zcela proveditelné a kvalita operací se zlepšila, „čímž je méně pravděpodobné, že dojde ke zničení sexuální citlivosti; a lékařská komunita zlepšila komunikaci s rodiči“ [79] . Někteří lékaři však odmítli na kritiku operace reagovat, jiní zpochybňovali operační přístup.

Soud konstatoval, že ústavní ochrana práva na svobodný rozvoj osobnosti znamená, že s věkem roste autonomie dítěte, včetně rozvoje genderové identity a tělesného uvědomění [80] . Soud rozhodl, že operace genitálu by se neměla provádět u dětí starších pěti let. Bylo zjištěno, že multidisciplinární týmy by měly posuzovat potřeby dětí případ od případu [81] [79] [82] .

(dnes již zaniklá) Intersex Society of North America uvedla, že „rozhodnutí soudu významně omezuje schopnost rodičů a lékařů uchýlit se k chirurgickému zákroku u dětí s neurčitými genitáliemi“ [83] .

Pozoruhodní lidé

• Na základě popisů měl římský sofista a filozof Favorin SCNSCA [84] [85]
• Tony Briffa , australský politik
• Sean Sifa Wall , americký intersex aktivista
• Small Luke , hongkongský intersex aktivista
• Eliana Rubashkin , novozélandská aktivistka za lidská práva kolumbijského původu
• Anik Soni , britská intersex aktivistka

Viz také

• Syndrom androgenní necitlivosti
• intersexuální
• Androgeny
• Testosteron

Poznámky

1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Hughes IA, Deeb A (prosinec 2006). Androgenní rezistence. Nejlepší praxe. Res. Clin. Endocrinol. metab . 20 (4): 577–98. doi:10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID 17161333
2. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). „Syndrom androgenní necitlivosti: klinické rysy a molekulární defekty“. Hormony (Athény) . 7 (3): 217–29. doi:10.14310/horm.2002.1201. PMID 18694860
3. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (červen 1995). „Defekty androgenního receptoru: historické, klinické a molekulární perspektivy“. Endokr. Rev. _ 16 (3): 271–321. doi:10.1210/edrv-16-3-271. PMID 7671849
4. ↑ 1 2 3 Giwercman YL, Nordenskjöld A, Ritzén EM, Nilsson KO, Ivarsson SA, Grandell U, Wedell A (červen 2002). „Genová mutace androgenního receptoru (E653K) v rodině s vrozenou adrenální hyperplazií způsobenou nedostatkem steroid 21-hydroxylázy a také při částečné androgenní necitlivosti“. J. Clin. Endocrinol. metab . 87 (6): 2623–8. doi:10.1210/jc.87.6.2623. PMID 12050225
5. ↑ 1 2 Zuccarello D, Ferlin A, Vinanzi C, Prana E, Garolla A, Callewaert L, Claessens F, Brinkmann AO, Foresta C (duben 2008). „Podrobné funkční studie mírných mutací androgenního receptoru prokazují jejich souvislost s mužskou neplodností“. Clin. Endokrinol . 68 (4): 580–8. doi:10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID 17970778
6. ↑ Ferlin A, Vinanzi C, Garolla A, Selice R, Zuccarello D, Cazzadore C, Foresta C (listopad 2006). „Mužská neplodnost a genové mutace androgenního receptoru: klinické rysy a identifikace sedmi nových mutací“. Clin. Endokrinol . 65 (5): 606–10. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID 17054461
7. ↑ 1 2 Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W (2009). „Mužská neplodnost a zapojení X chromozomu“ . Hučení. reprodukce. Aktualizovat . 15 (6): 623–37. doi:10.1093/humupd/dmp023. PMID 19515807
8. ↑ Ozülker T, Ozpaçaci T, Ozülker F, Ozekici U, Bilgiç R, Mert M (leden 2010). „Náhodná detekce tumoru Sertoli-Leydigových buněk pomocí FDG PET/CT zobrazování u pacienta se syndromem androgenní necitlivosti“. Ann Nucl Med . 24 (1):35–9. doi:10.1007/s12149-009-0321-x. PMID 19957213
9. ↑ Davis-Dao CA, Tuazon ED, Sokol RZ, Cortessis VK (listopad 2007). „Mužská neplodnost a variace v délce opakování CAG v genu androgenního receptoru: metaanalýza“. J. Clin. Endocrinol. metab . 92 (11): 4319–26. doi:10.1210/jc.2007-1110. PMID 17684052
10. ↑ Kawate H, Wu Y, Ohnaka K, Tao RH, Nakamura K, Okabe T, Yanase T, Nawata H, Takayanagi R (listopad 2005). „Zhoršená jaderná translokace, zacílení na jadernou matrici a intranukleární mobilita mutantních androgenních receptorů nesoucích substituce aminokyselin v doméně vázající deoxyribonukleovou kyselinu odvozenou od pacientů se syndromem necitlivosti na androgen“. J. Clin. Endocrinol. metab . 90 (11): 6162–9. doi:10.1210/jc.2005-0179. PMID 16118342
11. ↑ Gottlieb B, Lombroso R, Beitel LK, Trifiro MA (leden 2005). „Molekulární patologie androgenního receptoru v mužské (ne)plodnosti“. reprodukce. Biomed. online . 10 (1):42–8. doi:10.1016/S1472-6483(10)60802-4. PMID 15705293
12. ↑ 1 2 S Ahmed, A Cheng, I Hughes. [ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1717906/ Posouzení gonadotropin-gonadální osy u syndromu androgenní necitlivosti] // Archives of Disease in Childhood. — 1999-4. - T. 80 , č.p. 4 . - S. 324-329 . — ISSN 0003-9888 . Archivováno 11. listopadu 2020.
13. ↑ Sultan C, Paris F, Terouanne B, Balaguer P, Georget V, Poujol N, Jeandel C, Lumbroso S, Nicolas JC (2001). „Poruchy spojené s nedostatečným působením androgenů u dětí mužského pohlaví“. Hučení. reprodukce. Aktualizovat . 7 (3): 314–22. doi:10.1093/humupd/7.3.314. PMID 11392378
14. ↑ 1 2 3 Oakes MB, Eyvazzadeh AD, Quint E, Smith YR (prosinec 2008). „Syndrom úplné androgenní necitlivosti – recenze“. J Pediatr Adolesc Gynecol . 21 (6): 305–10. doi:10.1016/j.jpag.2007.09.006. PMID 19064222
15. ↑ Decaestecker K, Philibert P, De Baere E, Hoebeke P, Kaufman JM, Sultan C, T'Sjoen G (květen 2008). „Nová mutace c.118delA v exonu 1 genu androgenního receptoru vedoucí k úplnému syndromu necitlivosti na androgen v rámci velké rodiny“. plodný. Sterilní . 89 (5): 1260.e3–7. doi:10.1016/j.fertnstert.2007.04.057. PMID 17714709
16. ↑ Lee PA, Brown TR, LaTorre HA (duben 1986). „Diagnostika syndromu částečné androgenní necitlivosti během dětství“. JAMA . 255 (16): 2207–9. doi:10.1001/jama.255.16.2207. PMID 3959303
17. ↑ Bhagabath B, Bradshaw KD (2008). „Nechirurgická léčba Müllerových anomálií“. V Emre S, Aydin A (eds.). Neinvazivní léčba gynekologických poruch . Informa Healthcare. str. 193–202. ISBN 978-0-415-41742-6
18. ↑ Shkolny DL, Beitel LK, Ginsberg J, Pekeles G, Arbor L, Pinsky L, Trifiro MA (únor 1999). „Nesouhlasné míry kinetiky vazby androgenu ve dvou mutantních androgenních receptorech způsobujících mírnou nebo částečnou necitlivost vůči androgenům, v tomto pořadí“. J. Clin. Endocrinol. metab . 84 (2): 805–10. doi:10.1210/jc.84.2.805. PMID 10022458
19. ↑ 1 2 3 Boehmer AL, Brinkmann O, Brüggenwirth H, van Assendelft C, Otten BJ, Verleun-Mooijman MC, Niermeijer MF, Brunner HG, Rouwé CW, Waelkens JJ, Oostdijk W, Kleijer WJ, van derijer KwastroeTH, van derijer MA, Drop SL (září 2001). „Genotyp versus fenotyp v rodinách se syndromem androgenní necitlivosti“. J. Clin. Endocrinol. metab . 86 (9): 4151–60. doi:10.1210/jc.86.9.4151. PMID 11549642
20. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Migeon CJ, Wisniewski AB, Gearhart JP, Meyer-Bahlburg HF, Rock JA, Brown TR, Casella SJ, Maret A, Ngai KM, Money J, Berkovitz GD (září 2002). „Nejednoznačné genitálie s perineoskrotální hypospadií u 46, XY jedinců: dlouhodobý lékařský, chirurgický a psychosexuální výsledek“. Pediatrie . 110 (3): e31. doi:10.1542/peds.110.3.e31. PMID 12205281
21. ↑ Tanaka Y, Matsuo N, Aya M, et al. (1995). „Trvalé zbytky Müllerova kanálu u tří sourozenců s částečnou androgenní necitlivostí“. Horumon Rinsho . 43 :3–8.
22. ↑ Mazur T (srpen 2005). „Genderová dysforie a změna pohlaví u androgenní necitlivosti nebo mikropenisu“. Arch Sex Behav . 34 (4): 411–21. CiteSeerX 10.1.1.586.7462. doi:10.1007/s10508-005-4341-x. PMID 16010464
23. ↑ Achermann JC, Jameson JL (2006). „Poruchy sexuální diferenciace“. V Hauser SL, Kasper DL, Fauci AS, Braunwald E, Longo DL (eds.). Harrisonova endokrinologie . New York: McGraw-Hill Medical Pub. divize. str. 161–172. ISBN978-0-07-145744-6.
24. ↑ Simpson JL, Rebar RW (2002). Hung, Wellington, Becker, Kenneth L., Bilezikian, John P., William J Bremner (eds.). Principy a praxe endokrinologie a metabolismu . Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. str. 852–885. ISBN978-0-7817-4245-0.
25. „ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Konsensuální prohlášení o léčbě intersexuálních poruch  // Archives of Disease in Childhood. — 2006-7. - T. 91 , č.p. 7 . - S. 554-563 . — ISSN 0003-9888 . - doi : 10.1136/adc.2006.098319 . Archivováno z originálu 6. srpna 2019.
26. ↑ B Evans, já Hughes, C Bevan, M Patterson, J Gregory. [ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1717223/ Fenotypová diverzita u sourozenců se syndromem částečné androgenní necitlivosti] // Archives of Disease in Childhood. — 1997-6. - T. 76 , č.p. 6 . - S. 529-531 . — ISSN 0003-9888 . Archivováno z originálu 8. března 2021.
27. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Bouvattier C, Mignot B, Lefèvre H, Morel Y, Bougnères P (září 2006). „Zhoršená sexuální aktivita u dospělých mužů s částečnou androgenní necitlivostí“. J. Clin. Endocrinol. metab . 91 (9): 3310–5. doi:10.1210/jc.2006-0218. PMID 16757528
28. ↑ 1 2 3 4 Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, Leal AM, Latronico AC, Arnhold IJ (červenec 2003). „Klinické, hormonální, behaviorální a genetické charakteristiky syndromu androgenní necitlivosti v brazilské kohortě: pět nových mutací v genu androgenního receptoru“. J. Clin. Endocrinol. metab . 88 (7): 3241–50. doi:10.1210/jc.2002-021658. PMID 12843171
29. ↑ 1 2 3 Deeb A, Jääskeläinen J, Dattani M, Whitaker HC, Costigan C, Hughes IA (říjen 2008). „Nová mutace v lidském androgenním receptoru naznačuje regulační roli pro pantovou oblast v amino-terminálních a karboxy-terminálních interakcích“. J. Clin. Endocrinol. metab . 93 (10): 3691–6. doi:10.1210/jc.2008-0737. PMID 18697867
30. ↑ 1 2 3 Miller MA, Grant DB (září 1997). „Těžké hypospadie s nejednoznačností genitálií: výsledek pro dospělé po postupné opravě hypospadie“. Br J Urol . 80 (3): 485–8. doi:10.1046/j.1464-410x.1997.00348.x. PMID 9313674
31. ↑ 1 2 3 4 Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, Grau ES, Kurtz F, Pinto G, Salerno M, Semitcheva T, Czernichow P, Sultan C (leden 2005). „Syndrom necitlivosti na androgen: somatická mozaika androgenního receptoru v sedmi rodinách a důsledky pro přiřazení pohlaví a genetické poradenství“. J. Clin. Endocrinol. metab . 90 (1): 106–11. doi:10.1210/jc.2004-0462. PMID 15522944
32. ↑ 1 2 Wooster R, Mangion J, Eeles R, Smith S, Dowsett M, Averill D, Barrett-Lee P, Easton DF, Ponder BA, Stratton MR (říjen 1992). „Zárodečná mutace v genu androgenního receptoru u dvou bratrů s rakovinou prsu a Reifensteinovým syndromem“. Nat. Genet . 2 (2): 132–4. doi:10.1038/ng1092-132. PMID 1303262
33. ↑ Amrit Bhangoo, Francoise Paris, Pascal Philibert, Francoise Audran, Svetlana Ten. Izolovaný mikropenis odhaluje syndrom částečné androgenní necitlivosti potvrzený molekulární analýzou  // Asian Journal of Andrology. — 2010-07. - T. 12 , č.p. 4 . - S. 561-566 . — ISSN 1008-682X . - doi : 10.1038/aja.2010.6 .
34. ↑ 1 2 3 Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou W, Han Y, Qi Q, Zhang H, Wang JC, Tao S, Liu X, Luo Z (leden 2002). „Mužská plodnost je kompatibilní se substitucí Arg(840)Cys v AR ve velké čínské rodině postižené odlišnými fenotypy syndromu necitlivosti AR“. J. Clin. Endocrinol. metab . 87 (1): 347–51. doi:10.1210/jc.87.1.347. PMID 11788673
35. ↑ Menakaya UA, Aligbe J, Iribhogbe P, Agoreyo F, Okonofua FE (květen 2005). „Syndrom úplné androgenní necitlivosti s perzistentními Mullerianovými deriváty: kazuistika“. J Obstet Gynaecol . 25 (4): 403–5. doi:10.1080/01443610500143226. PMID 16091340
36. ↑ Giwercman A, Kledal T, Schwartz M, Giwercman YL, Leffers H, Zazzi H, Wedell A, Skakkebaek NE (červen 2000). „Zachovaná mužská plodnost navzdory snížené androgenní citlivosti způsobené mutací v doméně vázající ligand genu androgenního receptoru“. J. Clin. Endocrinol. metab . 85 (6): 2253–9. doi:10.1210/jc.85.6.2253. PMID 10852459
37. ↑ Lund A, Juvonen V, Lähdetie J, Aittomäki K, Tapanainen JS, Savontaus ML (červen 2003). „Nová sekvenční variace v transaktivační regulační doméně androgenního receptoru u dvou neplodných finských mužů“. plodný. Sterilní . 79 Suppl 3: 1647–8. doi:10.1016/s0015-0282(03)00256-5. PMID 12801573
38. ↑ Evans BA, Harper ME, Daniells CE, Watts CE, Matenhelia S, Green J, Griffiths K (březen 1996). „Nízký výskyt genových mutací androgenního receptoru v lidských nádorech prostaty pomocí analýzy polymorfismu konformace jednoho řetězce“. Prostata . 28 (3): 162–71. doi:10.1002/(SICI)1097-0045(199603)28:3<162::AID-PROS3>3,0.CO;2-H. PMID 8628719
39. ↑ Lobaccaro JM, Lumbroso S, Belon C, Galtier-Dereure F, Bringer J, Lesimple T, Namer M, Cutuli BF, Pujol H, Sultan C (listopad 1993). „Genová mutace androgenního receptoru u mužské rakoviny prsu“. Hučení. Mol. Genet . 2 (11): 1799–802. doi:10.1093/hmg/2.11.1799. PMID 8281139
40. ↑ 1 2 3 Ismail-Pratt IS, Bikoo M, Liao LM, Conway GS, Creighton SM (červenec 2007). „Normalizace pochvy pouze pomocí dilatátorové léčby u syndromu úplné androgenní necitlivosti a syndromu Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser“. Hučení. reprodukce . 22 (7): 2020–4. doi:10.1093/humrep/dem074. PMID 17449508
41. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Quint EH, McCarthy JD, Smith YR (březen 2010). „Vaginální chirurgie pro vrozené anomálie“. Clin Obstet Gynecol . 53 (1): 115–24. doi:10.1097/GRF.0b013e3181cd4128. PMID 20142648
42. ↑ Minto CL, Liao KL, Conway GS, Creighton SM (červenec 2003). „Sexuální funkce u žen s kompletním syndromem androgenní necitlivosti“. plodný. Sterilní . 80 (1): 157–64. CiteSeerX 10.1.1.543.7011. doi:10.1016/S0015-0282(03)00501-6. PMID 12849818
43. ↑ Slijper FM, Drop SL, Molenaar JC, de Muinck Keizer-Schrama SM (duben 1998). „Dlouhodobé psychologické hodnocení intersexuálních dětí“. Arch Sex Behav . 27 (2): 125–44. doi:10.1023/A:1018670129611. PMID 9562897
44. ↑ 1 2 Tiffany Jonesová. Intersex a rodiny: Podpora rodinných příslušníků s intersexuálními variacemi  // Journal of Family Strengths. — 2017-09-07. - T. 17 , č.p. 2 . — ISSN 2168-670X . Archivováno z originálu 18. srpna 2019.
45. ↑ 1 2 3 4 5 6 Minto CL, Liao LM, Woodhouse ČR, Ransley PG, Creighton SM (duben 2003). „Vliv operace klitorisu na sexuální výsledek u jedinců, kteří mají intersexuální stavy s nejednoznačnými genitáliemi: průřezová studie“. Lancet . 361 (9365): 1252–7. doi:10.1016/S0140-6736(03)12980-7. PMID 12699952.
46. ↑ 1 2 3 Meyer-Bahlburg HF (říjen 1999). „Přiřazení pohlaví a změna přiřazení v 46, XY pseudohermafroditismus a související stavy“. J. Clin. Endocrinol. metab . 84 (10): 3455–8. doi:10.1210/jc.84.10.3455. PMID 10522979
47. ↑ Jones, Tiffany (2017). „Intersex a rodiny: Podpora rodinných příslušníků s intersex variacemi“ . Journal of Family Strengths . 17 (2).
48. ↑ Goy RW, Bercovitch FB, McBrair MC (prosinec 1988). „Behaviorální maskulinizace je nezávislá na genitální maskulinizaci u prenatálně androgenizovaných samic makaků rhesus“. HormBehav . 22 (4): 552–71. doi:10.1016/0018-506X(88)90058-X. PMID 3235069
49. ↑ Wallen K (duben 2005). „Hormonální vlivy na sexuálně diferencované chování u subhumánních primátů“. Přední Neuroendokrinol . 26 (1): 7–26. doi:10.1016/j.yfrne.2005.02.001. PMID 15862182.
50. ↑ Moore C. L. (1992). „Role mateřské stimulace ve vývoji sexuálního chování a jeho nervový základ“. Annals of the New York Academy of Sciences . 662 :160–77. doi:10.1111/j.1749-6632.1992.tb22859.x. PMID 1456637
51. ↑ Wallen K (prosinec 1996). „Příroda potřebuje výchovu: interakce hormonálních a sociálních vlivů na vývoj rozdílů v chování u opic rhesus“. HormBehav . 30 (4): 364–78. doi:10.1006/hbeh.1996.0042. PMID 9047263
52. ↑ Martin CL, Rubl DN, Szkrybalo J (listopad 2002). „Kognitivní teorie raného vývoje pohlaví“. Psychol Bull . 128 (6): 903–33. doi:10.1037/0033-2909.128.6.903. PMID 12405137
53. ↑ Wisniewski AB, Migeon CJ, Gearhart JP, Rock JA, Berkovitz GD, Plotnick LP, Meyer-Bahlburg HF, Money J (2001). „Vrozený mikropenis: dlouhodobé lékařské, chirurgické a psychosexuální sledování jedinců vychovaných jako muž nebo žena“. Horm. Res . 56 (1–2): 3–11. doi:10.1159/000048083. PMID 11815721.
54. ↑ Sinnecker GH, Hiort O, Nitsche EM, Holterhus PM, Kruse K (leden 1997). "Funkční hodnocení a klinická klasifikace androgenní citlivosti u pacientů s mutacemi genu androgenního receptoru. Německá kolaborativní intersex studijní skupina". Eur. J. Dětský lékař . 156 (1): 7–14. doi:10.1007/s004310050542. PMID 9007482
55. ↑ Sinnecker G, Köhler S (červen 1989). „Reakce globulinu vázajícího pohlavní hormony na anabolický steroid stanozolol: důkaz jeho vhodnosti jako biologického testu citlivosti na androgeny“. J. Clin. Endocrinol. metab . 68 (6): 1195–200. doi:10.1210/jcem-68-6-1195. PMID 2723028
56. ↑ Weidemann W, Linck B, Haupt H, Mentrup B, Romalo G, Stockklauser K, Brinkmann AO, Schweikert HU, Spindler KD (prosinec 1996). „Klinické a biochemické výzkumy a molekulární analýza subjektů s mutacemi v genu androgenního receptoru“. Clin. Endokrinol . 45 (6): 733–9. doi:10.1046/j.1365-2265.1996.8600869.x. PMID 9039340
57. ↑ 1 2 Hughes IA (únor 2008). „Poruchy vývoje pohlaví: nová definice a klasifikace“. Nejlepší praxe. Res. Clin. Endocrinol. metab . 22 (1): 119–34. doi:10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID 18279784
58. ↑ Zucker KJ (únor 2002). „Intersexualita a diferenciace genderové identity“. J Pediatr Adolesc Gynecol . 15 (1): 3–13. doi:10.1016/S1083-3188(01)00133-4. PMID 11888804
59. ↑ 1 2 3 4 Creighton SM, Minto CL, Steele SJ (červenec 2001). „Objektivní kosmetické a anatomické výsledky v dospívání feminizující chirurgie pro nejednoznačné genitálie provedené v dětství“. Lancet . 358 (9276): 124–5. doi:10.1016/S0140-6736(01)05343-0. PMID 11463417
60. ↑ Warne G, Grover S, Hutson J, Sinclair A, Metcalfe S, Northam E, Freeman J (červen 2005). „Dlouhodobá výsledná studie intersexuálních podmínek“. J. Pediatr. Endocrinol. metab . 18 (6): 555–67. doi:10.1515/jpem.2005.18.6.555. PMID 16042323
61. ↑ Money J, Devore H, Norman BF (1986). „Genderová identita a genderová transpozice: longitudinální výsledná studie 32 mužských hermafroditů přiřazených jako dívky“. J Sex Marital Ther . 12 (3): 165–81. doi:10.1080/00926238608415404. PMID 3761370
62. ↑ Money J, Norman BF (1987). „Genderová identita a genderová transpozice: longitudinální výsledná studie 24 mužských hermafroditů přiřazených jako chlapci“. J Sex Marital Ther . 13 (2): 75–92. doi:10.1080/00926238708403881. PMID 3612827
63. ↑ 1 2 Nihoul-Fékété C, Thibaud E, Lortat-Jacob S, Josso N (květen 2006). „Dlouhodobé chirurgické výsledky a spokojenost pacientů s mužským pseudohermafroditismem nebo skutečným hermafroditismem: kohorta 63 pacientů“. J. Urol . 175 (5): 1878–84. doi:10.1016/S0022-5347(05)00934-1. PMID 16600787
64. ↑ 1 2 3 Alizai NK, Thomas DF, Lilford RJ, Batchelor AG, Johnson N (květen 1999). "Feminizující genitoplastika pro vrozenou adrenální hyperplazii: co se stane v pubertě?". J. Urol . 161 (5): 1588–91. doi:10.1016/S0022-5347(05)68986-0. PMID 10210421
65. ↑ American Academy of Pediatrics (duben 1996). „Načasování elektivní operace na genitáliích mužských dětí se zvláštním ohledem na rizika, přínosy a psychologické účinky operace a anestezie“. Pediatrie . 97 (4): 590–4. PMID 8632952
66. ↑ Motoyama S, Laoag-Fernandez JB, Mochizuki S, Yamabe S, Maruo T (květen 2003). „Vaginoplastika s absorbovatelnou adhezní bariérou Interceed pro kompletní dlaždicovou epitelizaci při vaginální agenezi“. Dopoledne. J. Obstet. Gynecol . 188 (5): 1260–4. doi:10.1067/mob.2003.317. PMID 12748495
67. ↑ Jackson ND, Rosenblatt PL (prosinec 1994). „Použití vstřebatelné adhezní bariéry Interceed pro vaginoplastiku“. Obstet Gynecol . 84 (6): 1048–50. PMID 7970464
68. ↑ 1 2 3 4 5 Breech LL (2008). „Komplikace vaginoplastiky a klitoroplastiky“. In Teich S, Caniano DA (eds.). Reoperativní dětská chirurgie . Totowa, NJ: Humana. str. 499–514. ISBN978-1-58829-761-7.
69. ↑ 1 2 Steiner E, Woernle F, Kuhn W, Beckmann K, Schmidt M, Pilch H, Knapstein PG (leden 2002). „Karcinom neovaginy: kazuistika a přehled literatury“. Gynecol. oncol . 84 (1): 171–5. doi:10.1006/gyno.2001.6417. PMID 11748997
70. ↑ Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ (březen 2007). „Výška a kostní minerální hustota u syndromu androgenní necitlivosti s mutacemi v genu androgenního receptoru“. Osteoporos Int . 18 (3): 369–74. doi:10.1007/s00198-006-0243-6. PMID 17077943
71. ↑ 1 2 3 4 5 Weidemann W, Peters B, Romalo G, Spindler KD, Schweikert HU (duben 1998). „Reakce na androgenní léčbu u pacienta s částečnou androgenní necitlivostí a mutací v deoxyribonukleové kyselině vázající doméně androgenního receptoru“. J. Clin. Endocrinol. metab . 83 (4): 1173–6. doi:10.1210/jc.83.4.1173. PMID 9543136
72. ↑ 1 2 Tincello DG, Saunders PT, Hodgins MB, Simpson NB, Edwards ČR, Hargreaves TB, Wu FC (duben 1997). „Korelace klinických, endokrinních a molekulárních abnormalit s reakcemi in vivo na vysokou dávku testosteronu u pacientů se syndromem částečné androgenní necitlivosti“. Clin. Endokrinol . 46 (4): 497–506. doi:10.1046/j.1365-2265.1997.1140927.x. PMID 9196614
73. ↑ 1 2 Pinsky L, Kaufman M, Killinger DW (leden 1989). „Zhoršená spermatogeneze není povinným projevem rezistence vůči androgenům s defektním receptorem“. Dopoledne. J. Med. Genet . 32 (1): 100–4. doi:10.1002/ajmg.1320320121. PMID 2705470
74. ↑ Leichtnam ML, Rolland H, Wüthrich P, Guy RH (červen 2006). „Testosteronová hormonální substituční terapie: nejmodernější a vznikající technologie“. Pharm. Res . 23 (6): 1117–32. doi:10.1007/s11095-006-0072-5. PMID 16755346
75. ↑ 1 2 Yong EL, Ng SC, Roy AC, Yun G, Ratnam SS (září 1994). „Těhotenství po hormonální korekci závažného spermatogenního defektu v důsledku mutace v genu androgenního receptoru“. Lancet . 344 (8925): 826–7. doi:10.1016/S0140-6736(94)92385-X. PMID 7993455
76. ↑ 1 2 Nieschlag E (září 2006). „Testosteronová léčba přichází do věku: nové možnosti pro hypogonadální muže“. Clin. Endokrinol . 65 (3): 275–81. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02618.x. PMID 16918944
77. ↑ Handelsman DJ, Conway AJ, Boylan LM (listopad 1992). „Potlačení lidské spermatogeneze testosteronovými implantáty“. J. Clin. Endocrinol. metab . 75 (5): 1326–32. doi:10.1210/jc.75.5.1326. PMID 1430094
78. ↑ Gooren L (červen 1989). „Zlepšení spermatogeneze po léčbě antiestrogenem tamoxifenem u muže s neúplným syndromem androgenní necitlivosti“. J. Clin. Endocrinol. metab . 68 (6): 1207–10. doi:10.1210/jcem-68-6-1207. PMID 2566621
79. ↑ 1 2 3 Sentencia SU 337/99, Ústavní soud Kolumbie (12. května 1999) | Mezinárodní komise  právníků . Získáno 21. srpna 2019. Archivováno z originálu dne 25. dubna 2019.
80. ↑ Holmes, Morgan (2006). „Rozhodování o osudu nebo ochrana rozvíjející se autonomie? Intersexuální děti a kolumbijský ústavní soud“. transgender práva . Minneapolis, Minnesota: University of Minnesota Press. str. 32–50
81. ↑ Kapitola šestá: Intersex | Mezinárodní komise  právníků . Staženo 21. srpna 2019. Archivováno z originálu 7. května 2019.
82. ↑ Mezinárodní komise právníků. Sentencia SU-337/99 . Staženo 21. 8. 2019. Archivováno z originálu 4. 1. 2018. (neurčitý)
83. ↑ KOLUMBIE VYSOKÝ SOUD OMEZUJE INTERSEXOVÉ MRAZÁNÍ GENITÁLNÍCH pohlavních orgánů | Intersexuální společnost Severní Ameriky . www.isna.org. Získáno 21. srpna 2019. Archivováno z originálu 16. února 2017. (neurčitý)
84. ↑ Retief, F.P.; Cilliers, JFG (2003). „Vrozený eunuchismus a Favorinus“ . Jihoafrický lékařský časopis . 93 (1): 73–76.
85. ↑ Mason, HJ, Favorinusova porucha: Reifensteinův syndrom ve starověku?, in Janus 66 (1978) 1–13.