Sotosův syndrom

Sotosův syndrom ( syndrom cerebrálního gigantismu ) je vrozené, ve většině případů sporadické (nalézají se rodiny s autozomálně dominantním typem dědičnosti) onemocnění, poprvé popsané v 60. letech 20. století [1] . Vyznačuje se vysokou postavou, velkou hrbolatou lebkou, vypouklým čelem, hypertelorismem, vysokým patrem, antimongoloidní oční štěrbinou a středně těžkou mentální retardací. Kostní věk předčí pasový věk. Endokrinní stav je normální [2] .

Etiologie a patogeneze

Není známo: Je podezření na dysfunkci hypotalamických struktur, v některých případech byl nalezen mikroadenom hypofýzy . Na pozadí progresivního gigantismu jsou zaznamenány normální hladiny růstového hormonu [ 1] .

Genetika

Klinický obraz Sotosova syndromu je kombinován s mutací genu NSD1 [3] .

Klinický obraz

Hlavní rysy: vysoký vzrůst, akromegaloidní rysy, mentální retardace. Děti se rodí s velkou tělesnou hmotností a délkou. Růst se zrychluje od prvních let života, zejména rychlý růst je pozorován v období 4-5 let, v průběhu let se však tempo růstu snižuje, v důsledku toho růst pacientů dosahuje horní hranice normu nebo ji mírně překračuje, tělesná hmotnost je mírně nadváha, na distálních končetinách je pozorováno ukládání podkožní tukové tkáně. Obličejové rysy jsou drsné, akromegaloidní, lebka je mikrocefalická se zvětšením čelních tuberkul a dolní čelisti, hypertelorismus , antimongoloidní řez očí, strabismus , "gotické" patro, velký jazyk , prognatismus , zvětšení velikosti ruce a nohy se zesílením vrstvy podkožní tukové tkáně. Kostní zrání je před pasovým věkem. Pohlavní vývoj je normální nebo časný. U většiny pacientů je mentální vývoj opožděn, je zaznamenána mentální nedostatečnost, často neostře vyjádřená, psychika s prvky agresivity. EEG studie odhaluje různé odchylky. Často je narušena koordinace pohybů , objevuje se ataxie , třes , jsou možné konvulzivní záchvaty. Tato patologie je někdy kombinována se vznikem maligních novotvarů (Wilmsův nádor, rakovina jater , vaječníky ) [1] .

Diagnostika

Na základě typických příznaků. Hormonální výzkum neodhalí nadměrnou sekreci růstového hormonu ani jiných hormonů a růstových faktorů [1] .

Léčba

Provádí se symptomatická terapie. Pacienti nepotřebují specifickou léčbu [1] .

Viz také

• Hypotalamus
• Hypofýza
• STG
• Gigantismus
• adenom hypofýzy
• Akromegalie

Poznámky

1. ↑ 1 2 3 4 5 Malá encyklopedie endokrinologa / Ed. A. S. Efimová. - 1. vyd. - K. : Medkniga, DSG Ltd, Kyjev, 2007. - S. 338. - 360 s. — („Knihovna praktického lékaře“). - 5000 výtisků.  — ISBN 966-7013-23-5 .
2. ↑ Endokrinologie / Ed. N. Lavina. - 2. vyd. Za. z angličtiny. - M. : Praxe, 1999. - S. 138. - 1128 s. — 10 000 výtisků.  — ISBN 5-89816-018-3 .
3. ↑ Melchior L., Schwartz M., Duno M. dHPLC screening genu NSD1 identifikuje devět nových mutací – shrnutí prvních 100 mutací  Sotosova syndromu  // Annals of Human Genetics : deník. - 2005. - březen ( roč. 69 , č. Pt 2 ). - str. 222-226 . - doi : 10.1046/j.1529-8817.2004.00150.x . — PMID 15720303 .  (nedostupný odkaz)