Receptor fibroblastového růstového faktoru 1

Receptor fibroblastového růstového faktoru 1
Dostupné struktury
PNROrtologické vyhledávání: PDBe RCSB
Identifikátory
Symboly FGFR1 , BFGFR, CD331, CEK, FGFBR, FGFR-1, FLG, FLT-2, FLT2, HBGFR, HH2, HRTFDS, KAL2, N-SAM, OGD, bFGF-R-1, ECCL, receptor fibroblastového růstového faktoru 1
Externí ID OMIM: 136350 MGI: 95522 HomoloGene: 69065 GeneCards: 2260
Související dědičné choroby
Název nemoci Odkazy
Pfeifferův syndrom typu 1
Profil exprese RNA


Více informací
ortology
Druhy Člověk Myš
Entrez
Soubor
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001079908
NM_001079909
NM_010206

RefSeq (protein)

NP_001073377
NP_001073378
NP_034336

Locus (UCSC) Chr 8: 38,4 – 38,47 Mb Chr 8: 26 – 26,07 Mb
Vyhledávání PubMed [2] [3]
Upravit (člověk)Upravit (myš)

Receptor fibroblastového růstového faktoru 1 ( Fibroblast growth factor receptor 1 , FGFR1) je membránový protein , receptor z rodiny receptorů fibroblastového růstového faktoru .  Proteinové mutace vedou k rozvoji Pfeifferova syndromu . [1] . Produkt lidského genu FGFR1 .

Protein

Receptor

FGFR1 je jedním z receptorů v rodině receptorů fibroblastového růstového faktoru, která také zahrnuje FGFR2, FGFR3, FGFR4 a FGFRL1. Všechny patří k tyrosinkinázovým receptorům. Receptor zahrnuje extracelulární segment 3 domén podobných imunoglobulinu, které vážou ligand, tzn. fibroblastový růstový faktor (FGF), jediný transmembránový fragment a doménu cytoplazmatické tyrosinkinázy. Když se FGF naváže, receptor dimerizuje s jakýmkoli jiným receptorem této rodiny (FGFR1-4) a fosforyluje tyrosinový zbytek partnera. K tomuto fosforylovanému receptoru se připojují cytosolové proteiny FRS2 , PRKCG a GRB2 , které aktivují signální dráhy vedoucí k buněčné diferenciaci, růstu, proliferaci, přežití, migraci a dalším funkčním buněčným procesům. Existuje 18 fibroblastových růstových faktorů, z nichž každý je schopen se vázat a aktivovat jeden nebo více receptorů rodiny FGFR: FGF1-FGR10 a FGF16-FGF23. Čtrnáct z nich, FGF1-FGF6, FGF8, FGF10, FGF17 a FGF19-FG23 se váže a aktivuje FGFR1. [2] Vazba růstového faktoru na FGFR1 je usnadněna jejich interakcí s heparansulfáty au FGF19, FGF20 a FGR23 také s membránovým proteinem Klotho . [2]

Funkce

Fgfr1 je kritickým faktorem při somitogenezi , tvorbě svalové a kostní tkáně, při tvorbě končetin, lebky, vnějšího, středního a vnitřního ucha, neurální trubice [3] [4] .

Klinický význam

Poznámky

  1. Itoh N., Terachi T., Ohta M., Seo MK Kompletní aminokyselinová sekvence krátké formy receptoru lidského základního fibroblastového růstového faktoru odvozená z jeho cDNA  //  Biochemical and Biophysical Research Communications : deník. - 1990. - Červen ( roč. 169 , č. 2 ). - S. 680-685 . - doi : 10.1016/0006-291X(90)90384-Y . — PMID 2162671 .
  2. 1 2 Helsten T., Schwaederle M., Kurzrock R. Signalizace receptoru fibroblastového růstového faktoru u dědičných a neoplastických onemocnění: biologické a klinické důsledky  //  Cancer Metastasis Reviews : journal. - 2015. - Sv. 34 , č. 3 . - str. 479-496 . - doi : 10.1007/s10555-015-9579-8 . — PMID 26224133 .
  3. Deng C., Bedford M., Li C., Xu X., Yang X., Dunmore J., Leder P. Receptor fibroblastového růstového faktoru-1 (FGFR-1) je nezbytný pro normální vývoj neurální trubice a končetin  (anglicky ) .)  // Vývojová biologie : deník. - 1997. - Sv. 185 , č.p. 1 . - str. 42-54 . - doi : 10.1006/dbio.1997.8553 . — PMID 9169049 .
  4. Calvert JA, Dedos SG, Hawker K., Fleming M., Lewis MA, Steel KP Missense mutace v Fgfr1 způsobuje defekty uší a lebky u hush puppy myší  //  Savčí genom : deník. - 2011. - Sv. 22 , č. 5-6 . - S. 290-305 . - doi : 10.1007/s00335-011-9324-8 . — PMID 21479780 .

Literatura