RHCE (gen)

RHCE ( Rh(CE) polypeptid krevní  skupiny ; CD240CE) je membránový protein , produkt genu RHCE [1] [2] .

Funkce

Systém krevních skupin Rh faktoru je po systému AB0 druhý v klinickém významu . Je také nejvíce polymorfní ze systémů krevních skupin díky četným variantám genových delecí, genových konverzí a missense mutací . Gen RHCE kóduje antigeny RhC a RhE, zatímco gen RHD kóduje antigen RhD. Přítomnost nebo nepřítomnost vysoce imunogenního RhD proteinu určuje, zda je osoba Rh pozitivní nebo Rh negativní. Alternativní sestřih genu RHCE vede ke vzniku 4 izoforem proteinu [2] .

Populační studie nalezly na Sardinii nosiče nekódované varianty genu RHCE , která je spojena se zvýšenou rychlostí sedimentace erytrocytů [3] .

RHCE může být součástí oligomerního komplexu, který funguje jako přenašeč nebo kanál v membráně erytrocytů. Podílí se na transportu amonia přes membránu erytrocytů. Zřejmě se podílí na transportu jednomocných kationtů [4] .

Lokalizace tkání

Protein je exprimován výhradně na erytroidních buňkách. Isoformy 4g a RhPI-a jsou exprimovány na nezralých erytroblastech, ale chybí na zralých.

Struktura

Protein se skládá ze 417 aminokyselin, molekulová hmotnost je 45,6 kDa.

Literatura

• Agre P., Cartron JP Molekulární biologie Rh antigenů  (anglicky)  // Krev. — Americká hematologická společnost, 1991. - Sv. 78 , č. 3 . - str. 551-563 . — PMID 1907207 .
• Avent ND, Reid ME Systém krevních skupin Rh  : recenze  // Krev. — Americká hematologická společnost, 2000. - sv. 95 , č. 2 . - str. 375-387 . — PMID 10627438 .
• Flegel WA, Wagner FF Molekulární genetika RH  // Vox Sang  . : deník. - 2000. - Sv. Poddajný 2 . - str. 109-115 . — PMID 10938938 .
• Wagner FF, Flegel WA Recenze: molekulární základ fenotypů krevních skupin Rh  (anglicky)  // Immunohematology / American Red Cross: journal. - 2004. - Sv. 20 , č. 1 . - str. 23-36 . — PMID 15373666 .
• Callebaut I., Dulin F., Bertrand O. a kol. Hydrofobní shluková analýza a modelování trojrozměrných struktur lidského Rh proteinu  (anglicky)  // Transfusion clinique et biologique : journal de la Société française de transfusion sanguine : journal. - 2006. - Sv. 13 , č. 1-2 . - S. 70-84 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.001 . — PMID 16584906 .
• Le Van Kim C., Chérif-Zahar B., Raynal V. a kol. Mnohočetné izoformy Rh messenger RNA jsou produkovány alternativním   sestřihem // Krev : deník. — Americká hematologická společnost, 1992. - Sv. 80 , č. 4 . - S. 1074-1078 . — PMID 1379850 .
• Le van Kim C., Mouro I., Chérif-Zahar B. a kol. Molekulární klonování a primární struktura polypeptidu RhD lidské krevní skupiny  (anglicky)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1992. - Sv. 89 , č. 22 . - S. 10925-10929 . - doi : 10.1073/pnas.89.22.10925 . — PMID 1438298 .
• Cherif-Zahar B., Bloy C., Le Van Kim C. a kol. Molekulární klonování a proteinová struktura polypeptidu Rh lidské krevní skupiny  (anglicky)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1990. - Sv. 87 , č. 16 . - str. 6243-6247 . - doi : 10.1073/pnas.87.16.6243 . — PMID 1696722 .
• Suyama K., Goldstein J., Aebersold R., Kent S. O velikosti Rh proteinů  (anglicky)  // Krev. — Americká hematologická společnost, 1991. - Sv. 77 , č. 2 . — S. 411 . — PMID 1898705 .
• Chérif-Zahar B., Mattéi MG, Le Van Kim C. a kol. Lokalizace genové struktury lidské Rh krevní skupiny do oblasti chromozomu 1p34.3-1p36.1 pomocí in situ hybridizace   // Hum . Genet.  : deník. - 1991. - Sv. 86 , č. 4 . - S. 398-400 . - doi : 10.1007/BF00201843 . — PMID 1900257 .
• Sawamura D., Li KH, Nomura K. a kol. Bulózní pemfigoidní antigen: klonování cDNA, buněčná exprese a důkazy pro polymorfismus lidského genu  //  J. Invest. Dermatol. : deník. - 1991. - Sv. 96 , č. 6 . - S. 908-915 . - doi : 10.1111/1523-1747.ep12475433 . — PMID 2045679 .
• Avent ND, Ridgwell K., Tanner MJ, Anstee DJ cDNA klonování 30 kDa erytrocytového membránového proteinu spojeného s expresí Rh (Rhesus)-krevní skupiny-antigenu   // Biochem . J. : deník. - 1990. - Sv. 271 , č.p. 3 . - S. 821-825 . — PMID 2123099 .
• Bloy C., Blanchard D., Dahr W. a kol.  Stanovení N-terminální sekvence Rh(D) polypeptidu lidských červených krvinek a prokázání, že Rh(D), (c) a (E) antigeny jsou neseny odlišnými polypeptidovými řetězci  // Krev : deník. — Americká hematologická společnost, 1988. - Sv. 72 , č. 2 . - S. 661-666 . — PMID 3135863 .
• Avent ND, Ridgwell K., Mawby WJ a kol. Studie proteinové sekvence na polypeptidech příbuzných Rh naznačují přítomnost alespoň dvou skupin proteinů, které se sdružují v membráně lidských červených krvinek   // Biochem . J. : deník. - 1989. - Sv. 256 , č.p. 3 . - S. 1043-1046 . - doi : 10.1042/bj2561043 . — PMID 3146980 .
• Kajii E., Umenishi F., Iwamoto S., Ikemoto S. Izolace nového klonu cDNA kódujícího Rh polypeptid spojený se systémem krevních skupin Rh  (anglicky)  // Hum. Genet.  : deník. - 1993. - Sv. 91 , č. 2 . - S. 157-162 . - doi : 10.1007/BF00222717 . — PMID 7916743 .
• Chérif-Zahar B., Le Van Kim C., Rouillac C. a kol. Organizace genu (RHCE) kódujícího antigeny lidské krevní skupiny RhCcEe a charakterizace promotorové oblasti  (anglicky)  // Genomics  : journal. - 1994. - Sv. 19 , č. 1 . - str. 68-74 . - doi : 10.1006/geno.1994.1014 . — PMID 8188244 .
• Huang CH, Chen Y., Reid M., Ghosh S. Genetická rekombinace na lidském lokusu RH: rodinná studie fenotypu Evansových červených krvinek odhaluje přenos exonů 2-6 z RHD do genu RHCE  (anglicky) )  // Am. J. Hum. Genet. : deník. - 1996. - Sv. 59 , č. 4 . - S. 825-833 . — PMID 8808597 .
• Huang CH Změna struktury a exprese genu RH v lidských červených krvinkách  dCCee a DCW: fenotypová homozygotnost versus genotypová heterozygotnost  // Krev : deník. — Americká hematologická společnost, 1996. - Sv. 88 , č. 6 . - str. 2326-2333 . — PMID 8822955 .

Poznámky

1. ↑ Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron JP, Le Van Kim C. Molekulárně genetický základ lidského systému krevních skupin Rhesus  // Nat Genet  : časopis  . - 1993. - prosinec ( ročník 5 , č. 1 ). - S. 62-5 . - doi : 10.1038/ng0993-62 . — PMID 8220426 .
2. ↑ 1 2 Entrez Gen: RHCE Rh krevní skupina, CcEe antigeny . (neurčitý)
3. ↑ Sidore C. a kol. Sekvenování genomu objasňuje sardinskou genetickou architekturu a rozšiřuje asociační analýzy lipidových a krevních zánětlivých markerů  // Nature Genetics  : journal  . - 2015. - Sv. 47 . - S. 1272-1281 . - doi : 10.1038/ng.3368 . — PMID 26366554 .
4. ↑ UniProtKB - P18577 (RHCE_HUMAN) . Získáno 21. listopadu 2019. Archivováno z originálu dne 24. září 2019. (neurčitý)